Gruppo di supporto K-T

Sindrome di Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay (K-T) è caratterizzata da una malformazione capillare localizzata o diffusa che si sovrappone a una malformazione venosa e/o linfatica con associata crescita eccessiva dei tessuti molli e delle ossa (ipertrofia). La malformazione capillare è tipicamente consistente, le vene varicose sono spesso piuttosto numerose e l’ipertrofia ossea e dei tessuti molli è variabile. L’arto interessato è più grande o più piccolo dell’arto non affetto. L’ipertrofia si verifica più comunemente negli arti inferiori, ma può interessare le braccia, il viso, la testa o gli organi interni. Inoltre, una vasta gamma di altre anomalie scheletriche e cutanee a volte coesiste.

K-T è spesso limitato a un arto, ma può verificarsi in più arti e/o nella zona della testa o del tronco. Gli organi interni possono essere coinvolti. Ogni caso di K-T è unico e può presentare le caratteristiche di cui sopra a diversi gradi.

Le complicanze possono includere sanguinamento, cellulite, trombosi venosa, embolia polmonare, “blebs” linfatici, disgregazione e ulcerazione della pelle, scoliosi vertebrale, anomalie dell’andatura, danno articolare e dolore cronico. Difficoltà a trovare vestiti e/o scarpe correttamente montati è comune. Possono verificarsi anche anomalie associate come macrodattilia, linfedema o coinvolgimento degli organi addominali e pelvici.

Eziologia

Gli studi pubblicati all’inizio del 2015 indicano che una mutazione somatica del gene PIK3CA è coinvolta in un gruppo di condizioni di crescita eccessiva strettamente correlate (K-T, CHIODI di GAROFANO, M-CM, FAVA). Questi sono indicati come spettro di crescita eccessiva correlato PIK3CA (PRO).

Trattamento

Non esiste una cura nota per la sindrome K-T.

Si raccomanda un trattamento conservativo dei sintomi in una clinica multidisciplinare. Indumenti a compressione e pompe aiutano a gestire gli effetti del linfedema e possono aiutare a proteggere l’arto dal trauma. Recenti studi farmacologici con Sirolimus si sono dimostrati utili in alcuni casi. La terapia laser può ridurre o eliminare le macchie di vino e aiutare a controllare le vesciche linfatiche. Le procedure chirurgiche possono essere necessarie per debulk il tessuto eccessivo, per asportare le vene ectatiche o per correggere la crescita irregolare in arti (arresto epifisario), per esempio.
La tomografia assiale computerizzata (CAT) e la risonanza magnetica (MRI) e gli studi color Doppler sono utili per determinare l’ambito della sindrome e il modo migliore per gestirla. I radiologi interventisti possono, in alcuni casi, eseguire un trattamento minimamente invasivo guidato dall’immagine delle malformazioni vascolari e linfatiche, ma questo tipo di terapia è meglio eseguita da radiologi interventisti con una vasta esperienza e formazione nel campo delle anomalie vascolari in un ambiente clinico multidisciplinare.

Terminologia

La comunità medica a volte ha confuso le condizioni sindromi di Klippel-Trenaunay e Parkes Weber, usando il termine sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Dalla fine del 20 ° secolo si riconosce che le sindromi di Klippel-Trenaunay e Parkes Weber sono condizioni completamente diverse.

• Parkes Weber comporta malformazioni capillari sovrastanti malformazioni venose e linfatiche, ma ha anche malformazioni arteriose a flusso rapido e smistamento. Parkes Weber è causato da mutazioni germinali nel gene RASA1.
• K-T comporta malformazioni capillari sovrastanti malformazioni venose e linfatiche a flusso lento. K-T è associato a mutazioni somatiche nel gene PIK3CA.

K-T è anche indicato da un acronimo che descrive i sistemi corporei interessati—Malformazione capillare, linfatica, venosa (CLVM).

Per molti anni la sindrome di Klippel-Trenaunay è stata una diagnosi generica per un ampio spettro di malformazioni vascolari combinate. ISSVA (Società Internazionale per lo studio delle anomalie vascolari) ha avanzato chiarimenti e classificazione di queste condizioni. Anche con le classificazioni c’è spesso crossover sostanziale nella presentazione di PIK3CA correlati sindromi crescita eccessiva (PRO) e in altre condizioni con fenotipo simile, con conseguente diagnosi inesatta. Non esiste un test specifico per K-T.

Pagina ultimo aggiornamento 29 aprile 2016