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Le manifestazioni cliniche variano all’interno e tra le famiglie. Le manifestazioni cliniche frequenti includono sordità neurosensoriale congenita, iridi blu eterocromici o ipoplastici, ciuffo anteriore bianco o ingrigimento precoce dei capelli del cuoio capelluto prima dei 30 anni. Tutte queste manifestazioni, insieme a una storia familiare suggestiva sono criteri principali, così come la distopia canthorum in WS1 e WS3. I criteri minori includono leucoderma congenito, flare sopracciglio sinophrys/mediale, radice nasale ampia/alta con columella prominente e alae nasi ipoplasici. Il WS è definito dall’associazione di almeno 2 criteri clinici maggiori, o 1 maggiore e almeno 2 minori (l’ingrigimento precoce dei capelli è considerato un criterio maggiore o minore a seconda del tipo di WS). WS1 combina questi criteri con distopia canthorum. L’assenza di distopia canthorum differenzia clinicamente WS2 da WS1, mentre WS3 è simile a WS1, ma include anche anomalie degli arti superiori. WS4 è caratterizzato come WS2 con caratteristiche aggiunte della malattia di Hirschsprung.