Menu

SOPRA: Un cranio di Neanderthal
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

I neanderthal, i parenti evolutivi più stretti dell’uomo moderno, sono estinti da migliaia di anni. Ma a causa dell’incrocio tra i due gruppi circa 55.000 anni fa, i resti dei nostri parenti a lungo perduti rimangono nel materiale genetico di individui vivi oggi. Gli scienziati hanno precedentemente suggerito DNA di Neanderthal è stato gradualmente rimosso dai genomi umani moderni nel corso degli ultimi 45.000 anni. Ma un nuovo studio, pubblicato la scorsa settimana su PNAS, riferisce che l’ascendenza di Neanderthal in Europa probabilmente ha sperimentato una rapida epurazione dai genomi umani moderni, ma poi è rimasta ferma da allora.

Il DNA di Neanderthal costituisce circa il 2% dei genomi delle persone attuali di discendenza non africana (i ricercatori ritengono che i Neanderthal si siano mescolati con gli umani moderni dopo essere emersi dall’Africa). Diversi studi suggeriscono che i Neanderthal potrebbero aver ospitato sequenze che erano deleterie per gli esseri umani moderni e quindi sono stati cancellati dal DNA dei nostri antenati. Ad esempio, gli scienziati hanno scoperto che lunghi tratti di genomi umani moderni, in particolare aree ricche di geni, mancano completamente di contributi di Neanderthal.

Le prove che le comunità di Neanderthal erano molto più piccole di quelle umane hanno portato i ricercatori a credere che varianti debolmente dannose—che sarebbero state rapidamente rimosse da gruppi più grandi con più diversità genetica—accumulate nei genomi di Neanderthal. ” Quando le popolazioni sono più piccole, la selezione non è così forte”, spiega Benjamin Vernot, genetista della popolazione presso il Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology e uno dei coautori dell’ultimo studio. “Quindi, in media, i Neanderthal avrebbero avuto più cattive mutazioni nel loro genoma rispetto ai moderni individui umani.”

Vedi”Effects of Neanderthal DNA on Modern Humans ”

Mentre gli studi hanno generalmente sostenuto l’ipotesi che i genomi umani moderni perdono tracce sgradevoli di DNA di Neanderthal, come questo processo si è verificato non era chiaro.

Secondo Vernot, l’indagine del suo team derivava da due studi—uno sperimentale e uno teorico—che riportavano risultati alquanto contraddittori. Uno era un articolo su Nature del 2016 coautorato da più di 60 scienziati, tra cui tre degli investigatori coinvolti nell’ultimo studio, che ha esaminato il materiale genetico di 51 antichi eurasiatici e ha riportato una continua perdita di DNA di Neanderthal nelle popolazioni europee per oltre 45.000 anni.

Nell’altro rapporto, pubblicato lo stesso anno su Genetics, un team diverso ha condotto simulazioni per modellare cosa sarebbe successo se i Neanderthal avessero effettivamente accumulato mutazioni molto più rapidamente degli esseri umani moderni. Ciò ha rivelato che piuttosto che diminuire lentamente nel tempo, il DNA di Neanderthal nei genomi umani moderni sarebbe rapidamente diminuito durante le prime 10-20 generazioni dopo che i due gruppi si sono incrociati, un periodo di tempo inferiore a 1.000 anni, quindi è rimasto invariato per le generazioni future.

Vernot e i suoi colleghi si proponevano di identificare se un diverso modello di selezione naturale potesse spiegare la graduale diminuzione del DNA di Neanderthal negli antichi genomi eurasiatici. ” Abbiamo provato un sacco di cose e nessuno di loro ha funzionato”, dice Vernot. “Ci siamo fatti impazzire cercando di capire come fare questo declino nel tempo, perché è quello che abbiamo visto nei dati.”

Alla fine, il team ha deciso di tornare indietro e cercare di rianalizzare gli antichi genomi stessi. Fu allora che individuarono il problema: la statistica utilizzata nello studio Nature coautorato dai collaboratori di Vernot. Lo applicarono per stimare il grado di ascendenza di Neanderthal negli esseri umani moderni, ma includeva ipotesi sulla storia degli esseri umani moderni come la mancanza di migrazione tra alcune popolazioni. Quindi il gruppo di Vernot ha analizzato i dati con una statistica aggiornata che non ha fatto nessuna di queste presunzioni—e ha approfittato di un genoma di Neanderthal aggiuntivo che è stato caratterizzato nel 2017—e non ha trovato alcun cambiamento nell’ascendenza di Neanderthal negli ultimi 45.000 anni.

” è un ammonimento che dovresti pensare alla migrazione perché può fare la differenza nelle tue conclusioni, anche se non è quello che vuoi studiare in questo momento”, dice Kelley Harris, un genetista della popolazione all’Università di Washington che ha coautorato il documento di genetica 2016 e non è stato coinvolto nello studio di Vernot.

Nelle analisi successive, i ricercatori hanno scoperto che il modello migliore per adattarsi a questi dati appena analizzati era quello in cui le sequenze di Neanderthal venivano rapidamente rimosse dai genomi umani moderni entro circa 10 generazioni dopo l’incrocio, piuttosto che gradualmente perse nel corso di molte migliaia di anni—proprio come gli autori dello studio genetico avevano precedentemente riportato. Vernot sottolinea che, poiché gli investigatori non hanno portato alla luce campioni di esseri umani che hanno vissuto durante il periodo di tempo immediatamente dopo l’accoppiamento intergruppo, questa teoria deve ancora essere confermata.

Mark Lipson, uno scienziato dello staff nel laboratorio del genetista David Reich alla Harvard Medical School che non è stato coinvolto nello studio ma è menzionato nei riconoscimenti del documento, dice che mentre questo era “un documento stimolante” che gli ha fatto mettere in discussione l’idea del graduale declino dell’ascendenza di Neanderthal, non lo ha convinto completamente. Lipson—uno dei coautori dello studio Nature 2016-aggiunge che sono necessarie più analisi e forse più campioni di DNA per invalidare completamente l’ipotesi originale.

Vedi “Inner Neanderthal”

Il team di Vernot ha anche usato la nuova statistica per studiare il cambiamento delle sequenze di Neanderthal in diverse parti del genoma umano moderno nel tempo. Ciò ha rivelato che mentre molto poco esaurimento si è verificato nei geni, che costituiscono circa il 2 per cento del DNA totale, la perdita era visibile nelle sequenze regolatorie, che costituiscono meno dell ‘ 1 per cento. Secondo Vernot, questi risultati si adattano bene agli studi precedenti che hanno dimostrato che le sequenze di Neanderthal associate alla malattia negli esseri umani moderni si trovano spesso nelle regioni regolatorie. Egli osserva che più lavoro deve essere fatto per capire se quelle sequenze sono state rimosse da molti genomi umani moderni perché erano deleteri. ” Non sappiamo ancora perché le sequenze regolatorie sarebbero state peggiori delle sequenze geniche”, afferma Vernot. “Questa sarebbe una cosa interessante da seguire.”

M. Petr et al., “Limits of long-term selection against Neandertal introgression,” PNAS, doi:10.1073 / pnas.1814338116, 2019.