Mieloma Awareness Month

Mentre una persona può avere alcuni segni e sintomi di myleofibrosis (MF), sono necessari test di laboratorio per confermare la diagnosi. Non esiste un test in grado di diagnosticare una persona come avere MF; la diagnosi si basa sui risultati di un esame di biopsia del midollo osseo, conta delle cellule del sangue e la chimica, e l’esame fisico.

Nelle persone che non hanno sintomi, MF può essere sospettato quando un controllo medico di routine rivela un ingrossamento della milza e risultati anormali degli esami del sangue. Tuttavia, un medico prenderà in considerazione prima altre condizioni per determinare se la “mielofibrosi reattiva” sta causando il disturbo del paziente. La mielofibrosi reattiva provoca anche cicatrici nel midollo osseo, ma a differenza di MF, non inizia nel midollo osseo. Invece, la mielofibrosi reattiva è una reazione ad un altro problema nel corpo come:

• Infezione
• malattia Autoimmune
• Altre condizioni infiammatorie Croniche
• la leucemia a cellule capellute o altre neoplasie linfoidi

Storia Medica e l’Esame Fisico

la Valutazione di un individuo con sospetto MF dovrebbe iniziare con una dettagliata storia clinica e un esame fisico.L’anamnesi dovrebbe includere informazioni su un paziente

• i fattori di rischio Cardiovascolare
• le malattie del Passato
• Lesioni
• Trattamenti
• Farmaci
• la Storia di trombosi (formazione o la presenza di un coagulo di sangue all’interno di un vaso sanguigno) o emorragico eventi (perdita di sangue dai vasi sanguigni danneggiati)
• la Storia di parenti di sangue—alcune malattie funzionare in famiglie
• sintomi

Dopo la storia medica, il medico effettuerà un esame fisico. Durante l’esame fisico, il medico può:

• Ascoltare il paziente, cuore e polmoni
• Esaminare il corpo del paziente per segni di malattia
• Verificare i diversi organi del corpo

Esami del Sangue

emocromocitometrico Completo (CBC)

Questo test è utilizzato per misurare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in un campione di sangue. Misura anche la quantità di proteina ricca di ferro che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi (emoglobina) e la percentuale di sangue intero costituito da globuli rossi (ematocrito). Le persone con MF hanno spesso livelli anormalmente bassi di globuli rossi. La conta dei globuli bianchi è generalmente più alta del normale (chiamata “leucocitosi”), ma in alcuni pazienti la conta dei globuli bianchi può essere inferiore al normale (chiamata “leucopenia”). Conta piastrinica può essere superiore o inferiore al normale.

Striscio di sangue periferico

Una procedura in cui un campione di sangue viene visualizzato al microscopio. Un patologo esamina la dimensione, la forma e l’aspetto delle cellule del sangue nel campione e controlla anche la presenza di blasti (cellule del sangue immature). Le cellule esplosive si trovano normalmente nel midollo osseo e non si trovano tipicamente nel sangue periferico di individui sani. Le persone con MF hanno spesso anormali globuli rossi a forma di lacrima e esplosioni immature nel sangue.

Pannello metabolico completo

Questo test misura i livelli di alcune sostanze rilasciate nel sangue da organi e tessuti del corpo, inclusi elettroliti (come sodio, potassio e cloruro), grassi, proteine, glucosio (zucchero) ed enzimi. Ciò fornisce informazioni importanti su quanto bene funzionano i reni, il fegato e altri organi di una persona. Gli individui con MF hanno spesso elevati livelli sierici di acido urico, lattico deidrogenasi (LDH), fosfatasi alcalina e bilirubina. Il medico può anche controllare i livelli di eritropoietina sierica, ferritina sierica, ferro e capacità totale di legame del ferro.

Test del midollo osseo

Il medico esegue il test del midollo osseo per confermare una diagnosi. Il test del midollo osseo prevede due passaggi solitamente eseguiti contemporaneamente nello studio di un medico o in un ospedale:

• Un’aspirazione di midollo osseo per rimuovere un campione di midollo liquido
• Una biopsia di midollo osseo per rimuovere una piccola quantità di osso riempito di midollo

Un patologo studia i campioni al microscopio ed esamina i cromosomi all’interno delle cellule. Questo è necessario per differenziare MF da altri MPN. I pazienti con MF hanno aumentato il numero di megacariociti che sono anche insoliti per dimensioni e forma, e c’è cicatrici del midollo osseo (fibrosi).

Test molecolari

I test genetici molecolari sono test molto sensibili che cercano mutazioni genetiche specifiche. I criteri diagnostici dell’Organizzazione Mondiale della sanità 2016 ora includono test molecolari per mutazioni JAK2, CALR e MPL per individui sospettati di avere MF. Se il paziente non ha una di queste mutazioni, il medico può testare altre mutazioni.

Test di imaging

I test a ultrasuoni possono essere utilizzati per determinare le dimensioni della milza. I test di risonanza magnetica (MRI) possono essere utilizzati per identificare i cambiamenti nel midollo osseo che indicano MF.

La tipizzazione HLA

La tipizzazione HLA deve essere eseguita per i pazienti candidati a un trapianto di cellule staminali allogeniche. HLAs svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria del corpo a sostanze estranee aiutando il corpo a distinguere le proprie cellule da cellule estranee. La corrispondenza HLA viene eseguita prima di un trapianto di cellule staminali del donatore per scoprire se i tessuti tra il donatore e la persona che riceve il trapianto corrispondono.

Criteri per la diagnosi di mielofibrosi primaria

Secondo i criteri dell’Organizzazione mondiale della Sanità 2016 per la diagnosi di MF primario, una diagnosi di MF primario richiede il rispetto di tutti e tre i criteri principali e di almeno un criterio minore di seguito.

Criteri Principali

1. Proliferazione anormale megacariociti accompagnato da fibrosi midollare
2. l’Esclusione di altre malattie definite dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, i criteri, come la trombocitemia essenziale, policitemia vera, BCR-ABL1+ leucemia mieloide cronica, sindromi mielodisplastiche o altre neoplasie mieloidi
3. Presenza di JAK2, CALR, o MPL mutazione o un altro clonale marcatore (mutazione del gene) come i geni ASXL1, EZH2, TET2, IDH1 e IDH2, SRSF2, SF3B1, o l’assenza di reattivi mielofibrosi

Criteri Minori

la Presenza di almeno un di seguito, confermata in due prove consecutive

• l’Anemia non è causato da un’altra condizione, o
• numero di globuli Bianchi pari o superiore a 11 × 109/L
• Palpabile ingrossamento della milza, o
• Lattato deidrogenasi (LDH) di livello superiore sopra dei limiti normali, o
• Presenza di elementi immaturi della linea di sangue di cellule nel sangue periferico (chiamato “leukoerythroblastosis”)