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Glicogeno Storage Disease Tipo 1 (GSD1)

Glicogeno Storage Disease Tipo 1 (noto anche come GSD1, malattia di von Gierkes, o deficit di glucosio-6-fosfatasi) colpisce circa il 25% della popolazione GSD in tutto il mondo. Esistono due diversi tipi di GSD1: GSD1a e GSD1b. GSD1a è causato da una carenza dell’enzima glucosio-6-fosfatasi (G6Pasi) nel fegato. GSD1b è causato da una carenza di traslocasi di glucosio-6-fosfato, o enzima trasportatore (G6PT), che aiuta a trasportare l’enzima G-6-Pasi da un punto all’altro. Questi due enzimi lavorano insieme per aiutare il corpo ad abbattere il glicogeno in glucosio.

Cosa significa? Il glucosio è la principale fonte di energia per il corpo. Il cibo fornisce il glucosio di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Quando mangiamo un pasto, il nostro corpo usa il glucosio dal cibo per alimentare le nostre cellule. L’eccesso di glucosio da ogni pasto viene inviato al fegato, convertito in glicogeno e conservato per un uso futuro. Man mano che ci allontaniamo sempre di più da un pasto, alcune proteine chiamate enzimi trasformano quel glicogeno in glucosio e lo inviano nel corpo per ottenere energia. In GSD1, il corpo non può abbattere il glicogeno o rilasciare glucosio dal fegato.

Poiché le persone con GSD1 non sono in grado di utilizzare il glicogeno immagazzinato per l’energia, non sono in grado di mantenere normali livelli di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue) tra i pasti. Diventeranno gravemente ipoglicemici entro poche ore dopo aver mangiato. Proprio come una macchina che esaurisce il carburante, il corpo si spegnerà una volta esaurita l’energia del cibo. Le persone con GSD1 hanno bisogno di una fonte esterna costante di glucosio per sopravvivere.