Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica che viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia. Colpisce circa una persona su 3.000. È considerato uno dei disturbi genetici più comuni.

NF1 può causare una varietà di sintomi e complicazioni. Tra i più gravi c’è una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumori, tra cui i seguenti:

• neurofibromi della pelle (per via cutanea neurofibromi)
• neurofibromi benigni (che spesso coinvolgono la colonna vertebrale)
• maligni tumori guaina dei nervi periferici (MALIGNO)
• gliomi
• i tumori stromali gastrointestinali (GIST)
• feocromocitoma
• rabdomiosarcoma
• il cancro al seno
• leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)

Cause di Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1)

NF1 è causata da una mutazione genetica che trova sul cromosoma 17. Quella mutazione può essere ereditata, o può verificarsi in persone senza una storia familiare. Circa la metà di tutte le persone con NF1 ereditato la condizione da un genitore. C’è una probabilità fino al 50% che qualcuno con NF1 trasmetta la mutazione a un bambino.

Neurofibromatosi Tipo 1 (NF1) Diagnosi

Una diagnosi di NF1 si basa sul fatto che qualcuno mostri segni della malattia. Il primo passo nella diagnosi di NF1 è spesso un esame fisico per verificare questi segni. Il medico esaminerà anche la storia medica personale e familiare.

Una persona deve avere almeno due di questi segni per essere diagnosticata con NF1:

• sei o più café au lait (flat marrone chiaro, macchie sulla pelle)
• due o più cutaneo neurofibromi (piccoli grumi o urti che crescono sulla o sotto la pelle) o di almeno un neurofibroma plessiforme (una molto grande neurofibroma)
• anomalie ossee
• una storia familiare di NF1
• noduli di Lisch (innocuo punti della parte colorata dell’occhio)
• lentiggini le ascelle o inguine
• un ottica percorso di glioma (un tumore che si sviluppa nelle cellule che circondano il nervo ottico)

Per fare una diagnosi, un esame della vista può essere necessario per cercare Lisch noduli. Potrebbero essere necessari test di imaging per verificare la presenza di tumori o problemi ossei.

In alcuni casi, un test genetico può aiutare a fare la diagnosi.

Trattamento di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

I trattamenti per NF1 variano da persona a persona. Per la maggior parte delle persone, il piano di cura prevede il monitoraggio per i tumori, mentre la gestione del dolore, problemi neurologici, e altri sintomi.

Al Memorial Sloan Kettering, il nostro obiettivo è quello di dare ogni bambino e adulto che viene da noi per il trattamento NF1 compassionevole, cura personalizzata da un team multidisciplinare di esperti. Prendiamo un approccio incentrato sulla famiglia per la cura in modo che si sente il potere e fiducioso che si stanno prendendo le migliori decisioni possibili. Il tuo team includerà medici, infermieri e altri professionisti che si dedicano alla cura di adulti e bambini con NF1 e dei tumori associati alla malattia.

I medici MSK sono i principali esperti nel trattamento dei tumori associati a NF1. Utilizziamo la tecnologia di imaging più avanzata disponibile per schermare in modo aggressivo per loro. Quando è necessario un trattamento, creeremo un piano di trattamento personalizzato in base ai dettagli precisi del tumore.

I nostri neurochirurghi hanno particolare esperienza nella rimozione di tumori complicati in parti difficili da raggiungere o delicate del corpo. Molte volte possiamo rimuovere tumori che sono considerati inutilizzabili altrove. Utilizziamo la tecnologia più recente, compresa la chirurgia robotica, nonché approcci minimamente invasivi quando possibile. Questo livello di specializzazione può spesso avere un effetto drammatico sulla qualità della vita dei nostri pazienti.

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) Ricerca

MSK partecipa al Neurofibromatosi Clinical Trials Consortium (NFCTC). Questo gruppo offre alle persone con neurofibromatosi l’accesso a una vasta gamma di studi di ricerca in corso focalizzati sulla prevenzione o il trattamento delle complicanze associate al disturbo. Lavoriamo a stretto contatto con la Children’s Tumor Foundation (CTF) per condurre ricerche e connettere le persone con i servizi di supporto.

La clinica di neurofibromatosi collabora anche a stretto contatto con diversi laboratori del Memorial Sloan Kettering che stanno conducendo ricerche correlate all’NF1. Ad esempio, Luis Parada, direttore del Brain Tumor Center di MSK, sta sviluppando farmaci per il trattamento di tumori associati alla neurofibromatosi, tra cui gliomi, neurofibromi e tumori maligni della guaina nervosa periferica. Ping Chi, del programma Human Oncology and Pathogenesis, sta studiando i cambiamenti genetici ed epigenetici che portano alla formazione di questi tumori. Tradurre le loro scoperte nella cura del paziente è uno degli obiettivi principali della clinica di neurofibromatosi.