NTSAD – Tipi di screening
Esistono due tipi principali di test di screening del vettore: molecolare (analisi del codice genetico del DNA) e biochimico (misurazione dell’attività enzimatica). Lo screening del vettore per la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff comporta una combinazione di screening sia genetico che enzimatico per i risultati più sensibili.
Screening biochimico / enzimatico:
Lo screening enzimatico viene eseguito utilizzando un test che rileva il livello di enzimi specifici nel sangue o in un campione di tessuto. Le analisi enzimatiche possono essere eseguite utilizzando siero o leucociti isolati dal sangue. Per la malattia di Tay-Sachs, lo screening con siero è lo standard di cura, ma lo screening dei leucociti è raccomandato quando la persona sottoposta a screening è incinta, in pillole anticoncezionali o in assunzione di farmaci che influenzano gli ormoni.
Le seguenti malattie utilizzano lo screening enzimatico come gold standard per lo screening del vettore. Lo screening genetico molecolare dovrebbe anche essere eseguito, in quanto alcuni portatori possono essere persi tramite lo screening enzimatico.
Screening molecolare/genetico:
Esistono due tipi di screening molecolare:
La maggior parte dello screening molecolare cerca solo diverse mutazioni del DNA (cambiamenti nel codice genetico) che portano a una diminuzione della produzione di enzimi. Questo tipo di screening si concentra spesso sulle mutazioni osservate in un gruppo etnico e manca quelle osservate in persone di altri background. Ad esempio, per la malattia di Tay-Sachs, la maggior parte dello screening molecolare rileva >il 90% dei portatori di background ebraico ma solo il 60% delle mutazioni trovate in persone di altri background.
Il secondo tipo di screening molecolare è chiamato sequenziamento. Questo tipo di screening del vettore genetico si ottiene leggendo il codice del DNA di un gene specifico per determinare se ci sono mutazioni note (cambiamenti nel codice del DNA). Un risultato negativo riduce significativamente la possibilità che tu sia un portatore, ma non elimina la possibilità, in quanto è possibile che tu porti una mutazione che non è stata ancora scoperta o che la nostra tecnologia attuale non è in grado di rilevare. È importante parlare con un professionista della genetica su come i risultati dello screening possono influire sulla salute della tua famiglia.
Le seguenti malattie alleate utilizzano lo screening molecolare come gold standard per lo screening del vettore:
