Orbital Teratoma

Orbitale Teratoma

la Diagnosi Codice ICD-10 Versione 2017 : D31.6Short Descrizione: neoplasia Benigna di non specificato sito dell’orbita applicabile

• neoplasia Benigna del tessuto connettivo dell’orbita.
• Neoplasia benigna del muscolo extraoculare.
• Neoplasia benigna dei nervi periferici dell’orbita.
• Neoplasia benigna del tessuto retrobulbare.
• Neoplasia benigna del tessuto retro-oculare.

Introduzione

Un teratoma è una neoplasia congenita unilaterale contenente strutture provenienti da tutti e tre gli strati cellulari germinali e presenta un modello di crescita estraneo al suo sito anatomico. L’orbita è una posizione rara, ma tipica, in cui sorgono tumori primari extragonadali a cellule germinali.

Fig.1: Vista frontale di un enorme teratoma orbitale con bulbo oculare compresso in un neonato femminile di due giorni. © Simanta Khadka 2017

L’origine del teratoma è stata derivata dalla parola greca “Teratos” e “Oma”.Il significato letterale di cui conti a teratos che significa evento insolito o fenomeno, mostro e oma che significa set completo di, o una condizione.

Segnalazione storica

Holmes riportò per la prima volta un tumore orbitale compatibile con un teratoma nel 1863, ma a causa dei metodi istopatologici primitivi disponibili in quel momento, Broer e Weigert sono accreditati per descrivere il primo teratoma orbitale indiscutibile nel 1876. Sette anni dopo, Lawson riportò un teratoma orbitale che si estendeva nella cavità intracranica e nel 1924 Prym descrisse brevemente un teratoma intracranico che si estendeva nell’orbita.

Eziopatogenesi

I teratomi, il più comune dei tumori delle cellule germinali orbitali, derivano probabilmente da cellule staminali embrionali pluripotenziali che vengono trasportate nell’orbita dalla circolazione sanguigna e sfuggono alle influenze regolatorie, o da cellule germinali primordiali che puntano verso la ghiandola pineale, anche se sono state proposte anche altre teorie. I teratomi orbitali riportati finora sono stati unilaterali e i tumori citati come bilaterali sembrano essere stati dermoidi limbari.

Epidemiologia

I teratomi rappresentano il 6,6% dei tumori infantili, che si verificano più comunemente nei testicoli, nelle ovaie e nel retroperitoneo; l’orbita è un sito molto raro. Una revisione della letteratura ha mostrato che le femmine sono colpite più dei maschi in un rapporto di circa 2: 1, con una propensione del tumore a verificarsi più frequentemente a sinistra che nell’orbita destra. La maggior parte dei casi riportati in letteratura sono citologicamente benigni, tuttavia in alcuni casi i tumori possono crescere rapidamente e possono verificarsi gravi complicanze.

Classificazione

Classificazione dei Teratomi orbitali di Mizuo e Duke-Elder;

1. Un feto completo impiantato nell’orbita (orbitopagus parasiticus).
2. Una porzione di un secondo feto nell’orbita.
3. Un tumore costituito da tutti e tre gli strati germinali.
4. Tumori contenenti solo rappresentanti di due strati di cellule germinali.
5. Tumori contenenti rappresentanti di un solo strato (cisti dermoidi, osteomati, condromati, ecc.).

Questo classico sistema di classificazione è stato modificato da Damato dove è stata rimossa l’ultima sottocategoria e comprende solo quattro categorie.

Presentazione clinica

Proptosi unilaterale estrema in un neonato altrimenti sano con marcato allungamento delle palpebre su una massa tesa e fluttuante, allungamento della fessura palpebrale, occhio normalmente sviluppato che può presentare alterazioni degenerative secondarie allo spostamento da parte del teratoma e transilluminazione di tutta o parte della massa orbitale. La maggior parte dei tumori sono intraconali e allungano i quattro recti, che si traduce in una forma quadrangolare e proptosi assiale. L’occhio potrebbe essere sepolto all’interno del tumore stesso, e solo la cornea o un bordo stretto della sclera visibile. Esposizione cheratopatia, ulcerazione, cheratoirite, e anche perforazione spontanea si verificano secondariamente. La proptosi può essere assiale o verticale.

Fig.2: Vista laterale della massa dopo la pittura antisettica sul tavolo OT.© Simanta Khadka 2017

L’occhio è solitamente normalmente formato, ma spostato superiormente e in avanti. In rari casi non esiste un occhio organizzato, con solo resti di tessuti oculari presenti. L’allargamento persistente di questa neoplasia è attribuito alla secrezione di muco dal tessuto intestinale embrionale. Il nervo ottico può essere racchiuso o aderente al tumore, portando ad atrofia secondaria e scarsa reazione della pupilla.Comunemente l’occhio è normalmente sviluppato ma spesso la visione non è preservata a causa di atrofia ottica o esposizione corneale, probabilmente al liquido amniotico.

Altre caratteristiche includono; nessuna storia familiare di deformità congenite con genitori non consanguinei e fratelli normali, gravidanza e parto normali, nessuna storia di influenze teratogene alla madre.

Ricerca radiologica

Dopo l’imaging, i teratomi orbitali benigni di solito rivelano masse cistiche multiloculate con una mescolanza di tessuti tra cui calcificazione, grasso e ossificazione.Gli esami radiologici sono essenziali per una diagnosi tempestiva: la risonanza magnetica è lo standard del criterio e di solito è correlata con una TAC.

Fig.3: TAC che mostra massa eterogenea comprimendo il globo e l’espansione dell’orbita sinistra. © Simanta Khadka 2017

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale del teratoma orbitale comprende microftalmo con cisti, cisti dermoide, cisti di inclusione epidermoide, emangioma, linfangioma, cefalocele, neuroblastoma, rabdomiosarcoma e retinoblastoma.Il microftalmo con cisti si distingue sulla base di un piccolo globo in congiunzione con un canale comunicante tra esso e una cisti attaccata. Le cisti dermoidi sono uniloculari e hanno un unico livello di liquido grasso. Le cisti di inclusione epidermoide, probabilmente a causa del loro contenuto proteico, sono solitamente simili nell’aspetto all’acqua o al liquido spinale cerebrale su CT. I linfangiomi sono multiloculari, ma non contengono grassi o calcificazioni. I cefaloceli contengono liquido spinale cerebrale e generalmente presentano anomalie ossee adiacenti, ma a differenza dei teratomi e dei dermoidi, i cefaloceli non contengono lipidi. Rabdomiosarcoma, neuroblastoma e retinoblastoma devono essere considerati nei bambini che si presentano dopo il periodo neonatale. I primi due mostrano evidenza di distruzione ossea e la seconda lesione di massa intraoculare o calcificazione.

Reperti istopatologici

Istologicamente, i teratomi sono composti da tessuti derivati dai tre strati germinali., I tipi di cellule germinali predominanti osservati nel teratoma orbitale sono ectoderma superficiale che produce cisti squamose rivestite da epitelio, follicoli piliferi e ghiandole sudoripare. I tessuti neuroectodermici includono tubi neurali primitivi, plesso coroidale e gangli. Il mesoderma è il prossimo strato cellulare più comune rappresentato dal muscolo, dall’osso, dalla cartilagine e dal grasso. L’endoderma è il meno comune e può produrre cisti tissutali gastrointestinali rivestite da epitelio colonnare psuedostratificato di tipo respiratorio. Gli spazi cistici rivestiti da epitelio ghiandolare sono responsabili del rapido allargamento delle lesioni.

Fig.4.A: Sezione istopatologica di teratoma maturo che mostra mucosa intestinale. © Simanta Khadka 2017

Fig.4.B: Sezione istopatologica di teratoma maturo che mostra elementi neurali. © Simanta Khadka 2017

Fig.4.C: Sezione istopatologica di teratoma maturo che mostra follicoli linfoidi. © Simanta Khadka 2017

Gestione

La gestione clinica di queste lesioni non è chiara, in parte a causa della loro bassa incidenza e di una comprensione incompleta della loro storia naturale. L’escissione chirurgica completa del tumore è l’unica modalità di trattamento accettata.

Chirurgia

La chirurgia precoce è obbligatoria per evitare sequele permanenti.Il trattamento è completo escissione tumorale con risparmio dell’occhio, se possibile. In passato, molti chirurghi preferivano l’esenterazione orbitale a causa della possibilità di malignità., È difficile raccomandare un piano di gestione fisso, tuttavia un accordo comune negli obiettivi di gestione dovrebbe essere quello di salvare l’occhio, mantenere una visione, incoraggiare lo sviluppo orbitofacciale normale e mantenere un buon risultato cosmetico.

Fig.5.A: Immagine operativa del teratoma orbitale dopo la completa separazione dai tessuti circostanti e mostrando il nervo ottico intatto. © Simanta Khadka 2017

Fig.5.B: Immagine operativa che mostra bulbo oculare compresso con nervo ottico intatto dopo l’escissione completa del teratoma. © Simanta Khadka 2017

Teratomi maligni ed estensione intracranica

La maggior parte dei teratomi orbitali sono benigni. Sono stati riportati solo pochi casi di teratomi orbitali con alterazioni maligne. L’esame istopatologico ha rivelato cambiamenti sarcomatosi maligni in queste varianti. Il teratoma è considerato maligno quando il tessuto è embrionale o immaturo in natura. C’è polemica sul valore diagnostico dell’alfa-fetoproteina sierica per i teratomi maturi, specialmente nel periodo neonatale, essendo normalmente elevati a causa della produzione fetale. Tuttavia, elevati livelli sierici di alfa-fetoproteina possono segnalare la presenza di recidiva regionale o malattia metastatica nel contesto di teratoma maligno. Solitamente il teratoma orbitale è limitato all’interno della cavità orbitale, ma vi è anche un caso riportato con estensione cranica definito come teratoma orbito-cranico.

Follow-up e prognosi

È noto che i teratomi orbitali si ripresentano e possono subire degenerazione maligna. Pertanto, è necessario un attento follow-up. Il follow-up è necessario non solo per accertare la ricorrenza, ma anche per incoraggiare il normale sviluppo orbito facciale e mantenere la cosmesi.

La prognosi del teratoma orbitale è correlata a diversi fattori, tra cui l’età, il sito e il grado di immaturità, ed è generalmente buona se l’escissione completa viene eseguita all’inizio della vita neonatale.

Risorse aggiuntive

© Simanta Khadka.