Pubertà precoce centrale, funzionale e correlata al tumore

La pubertà precoce è definita come la comparsa di caratteristiche sessuali secondarie prima degli 8 anni di età nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi. La pubertà precoce centrale (CPP) viene diagnosticata quando viene identificata l’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi. È una malattia rara con una chiara predominanza femminile. Un contesto di adozione internazionale aumenta il suo rischio, con altri fattori ambientali come gli interferenti endocrini anche essere associati con CPP. Le cause della CPP sono eterogenee, con alterazioni del SNC di particolare interesse. Le lesioni fisiche del SNC sono più frequenti nei ragazzi, mentre l’eziologia idiopatica è più diffusa tra le ragazze. Tuttavia, nell’ultimo decennio il numero di casi idiopatici è diminuito grazie alla scoperta di mutazioni in diversi geni, tra cui KISS1, KISS1R, MKRN3 e DLK1 che causano CPP. Per la diagnosi di CPP, sono necessari studi ormonali in aggiunta ai dati clinici relativi ai segni di insorgenza puberale. A tale scopo, il test GnRH continua ad essere il gold standard. Anche le analisi di imaging, come l’età ossea e la risonanza magnetica cerebrale, sono molto utili. Inoltre, i test genetici devono essere incorporati nella diagnosi di CPP, specialmente nei casi familiari. La pubertà precoce è stata correlata a varie conseguenze a medio e lungo termine come problemi comportamentali, cancro al seno, obesità e comorbidità metaboliche. Tuttavia, ci sono pochi studi che hanno analizzato esclusivamente i pazienti con CPP. Gli analoghi di GnRH sono l’elezione del trattamento più frequente con l’obiettivo principale che è di migliorare l’altezza adulta. Attualmente, ci sono nuove formulazioni che sono in fase di studio.