Quando il tuo bambino ha un difetto alla nascita

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Se il tuo bambino ha un difetto alla nascita, potresti sentirti sopraffatto e impreparato. Ma non siete soli-circa 120.000 bambini nascono negli Stati Uniti ogni anno con difetti alla nascita, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

È importante sapere che molte persone e risorse sono disponibili per aiutare te e tuo figlio.

Quali sono i difetti alla nascita?

I difetti alla nascita (chiamati anche anomalie congenite) sono problemi presenti alla nascita. Ci sono molti diversi tipi di difetti alla nascita, e possono variare da lieve a grave. I difetti possono essere strutturali (come un labbro leporino/palato, spina bifida o un difetto cardiaco) o funzionali/evolutivi (come la sindrome di Down, la sordità o un disturbo metabolico come la fenilchetonuria).

Alcuni difetti sono ereditati (trasmessi a un bambino dai suoi genitori), mentre altri hanno cause ambientali. In molti casi, la causa è sconosciuta.

Passi da fare

Come genitore di un bambino con un difetto alla nascita, è importante per te:

Riconoscere le tue emozioni. Potresti provare shock, negazione, dolore e persino rabbia. Accetta quei sentimenti e parla di loro con il tuo coniuge/partner e altri membri della famiglia. Potresti anche considerare di vedere un consulente. Il medico probabilmente può raccomandare un assistente sociale o uno psicologo.

Ottieni supporto. Parlare con qualcuno che ha passato la stessa cosa può aiutare. Chiedi al tuo medico o a un assistente sociale se altri genitori della zona hanno bambini con la stessa condizione. Prendere in considerazione entrare in un gruppo di supporto — chiedere ai medici o specialisti per consigli su come trovare un gruppo di supporto locale o nazionale, o cercare online.

Festeggia il tuo bambino. Lasciatevi godere il vostro bambino allo stesso modo qualsiasi nuovo genitore farebbe — da coccole e giocare, guardare per pietre miliari dello sviluppo (anche se sono diversi da quelli in bambini senza un difetto di nascita), e condividere la vostra gioia con i membri della famiglia e gli amici. Molti genitori di bambini con difetti alla nascita si chiedono se dovrebbero inviare annunci di nascita. Questa è una decisione personale-il fatto che il tuo bambino abbia un problema di salute non significa che non dovresti essere entusiasta della nuova aggiunta alla tua famiglia.

Ottenere aiuto e informazioni

Educare se stessi. Cercate di imparare il più possibile il più presto possibile. Inizia chiedendo ai tuoi medici un sacco di domande. Registra le risposte, e se non sei soddisfatto-o se un medico non risponde a fondo alle tue domande-non aver paura di ottenere seconde opinioni.

Altri luoghi per ottenere informazioni includono:

• libri scritti per i genitori di bambini con difetti alla nascita
• organizzazioni nazionali come la March of Dimes, il National Information Center per Bambini e Giovani Con Disabilità e a quelli che rappresentano un determinato difetto di nascita
• gruppi di sostegno o di altri genitori

Tenere un file con un elenco di domande e risposte che si trovano, così come suggerimenti per ulteriori letture e di eventuali materiali di tuo figlio medico ti dà. Mantenere un elenco aggiornato di tutti gli operatori sanitari e dei loro numeri di telefono, così come i numeri di emergenza.

Esplora le opzioni per pagare il trattamento e la cura continua per il tuo bambino. Ci possono essere costi medici e terapeutici aggiuntivi nella cura di un bambino con un difetto di nascita. Oltre all’assicurazione sanitaria, altre risorse disponibili includono organizzazioni di disabilità senza scopo di lucro, fondazioni private, Medicaid e programmi statali e locali. Un assistente sociale può aiutarti a saperne di più su questi.

Cercare un intervento precoce. Intervento precoce significa riunire un team di esperti per valutare le esigenze di un bambino e creare un programma di trattamento. I servizi di intervento precoce possono includere supporto alimentare, tecnologia assistiva (strumenti, dispositivi e ausili che semplificano le attività quotidiane per le persone con disabilità), terapia occupazionale, terapia fisica, logopedia, servizi nutrizionali e servizi di assistenza sociale.

Oltre a identificare, valutare e trattare le esigenze del bambino, programmi di intervento precoce:

• dirvi dove è possibile ottenere informazioni circa la disabilità
• aiutarvi a imparare come prendersi cura per il vostro bambino a casa
• aiutarvi a trovare opzioni di pagamento e di dirvi dove è possibile trovare servizi gratuiti
• aiutarvi a prendere decisioni importanti circa il vostro bambino di cura
• fornire consulenza

Il medico del bambino o di un assistente sociale presso l’ospedale dove hai partorito dovrebbe essere in grado di connettersi con l’inizio del programma di intervento nella vostra zona.

Lavora come una squadra. La maggior parte dei bambini con difetti alla nascita ha bisogno di un team di professionisti per curarli. Anche se il bambino ha bisogno di vedere solo uno specialista, quella persona coordinerà la cura con il vostro fornitore di cure primarie. Alcuni ospedali hanno squadre pronte ad affrontare problemi come difetti cardiaci, labbro leporino e palato, o paralisi cerebrale. Tuttavia, potresti trovarti ad essere sia il contatto principale tra diversi fornitori di assistenza sia il coordinatore degli appuntamenti di tuo figlio. Appena possibile, conoscere i diversi membri del team. Assicurati che sappiano chi altro si prenderà cura di tuo figlio e che intendi svolgere un ruolo chiave.

Difetti alla nascita in futuro

La ricerca continua sulle cause dei difetti alla nascita e sui modi per rilevarli, prevenirli e trattarli. La tecnologia gioca un ruolo importante — ad esempio, i test prenatali sono diventati migliori e più precisi.

I test più sicuri e accurati includono:

• test ecografici e risonanza magnetica (MRI)
• screening del DNA senza cellule, che prevede il prelievo di un campione di sangue dalla madre e il test per il corredo genetico del bambino. Questo test aiuta i medici a identificare eventuali cromosomi anomali nel bambino, che possono causare problemi come la sindrome di Down e la sindrome di Turner.
• amniocentesi e campionamento dei villi coriali. L’amniocentesi comporta la rimozione di una piccola quantità di liquido amniotico da tutto il feto in via di sviluppo. Questo fluido può essere testato per verificare la presenza di problemi genetici. Il campionamento dei villi coriali comporta la rimozione di un piccolo pezzo della placenta per verificare la presenza di problemi genetici.
• consulenza preconcetto può aiutare le coppie a capire eventuali rischi per avere un bambino con un difetto di nascita prima di provare a rimanere incinta.

Nessuno di questi test può prevenire difetti alla nascita, ma forniscono una diagnosi più chiara, più sicura e più accurata in una fase precedente della gravidanza — dando ai genitori più tempo per chiedere consiglio e considerare le loro opzioni.

La ricerca genetica sta avanzando rapidamente. Il progetto Genoma umano ha identificato la maggior parte dei geni nel corpo umano, ma i ricercatori stanno ancora lavorando per capire cosa fanno i geni. Sono state identificate molte mutazioni genetiche che portano ad un alto rischio di difetti alla nascita.

La chirurgia precoce è un’opzione nel trattamento di alcuni difetti alla nascita — e talvolta può avvenire anche prima della nascita di un bambino. I chirurghi ora possono operare sui feti per riparare difetti strutturali, come ernie del diaframma, spina bifida e problemi polmonari. Queste procedure possono essere controverse, però, perché a volte causano parto prematuro. E non è ancora chiaro se possano sempre migliorare il risultato di un bambino.

Per ottenere informazioni su ricerche specifiche sulla disabilità del bambino, contattare l’organizzazione nazionale per tale disabilità. Inoltre, la Marcia di Dimes, il Centro Nazionale di informazione per bambini e giovani con disabilità, e l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari, Inc. (NORD), può avere informazioni sulle ultime ricerche.