Rare eye disease è al centro di new Stanford Medicine center

Come un occhialuto di seconda elementare, Sam Hickman stava subendo un esame oculistico annuale quando il suo optometrista ha notato che i suoi nervi ottici sembravano “grumosi-accidentati”-un segno rivelatore del disco ottico drusen.

Circa il 2% della popolazione ha la malattia, in cui piccoli depositi di fosfato di calcio riempiono il buco dove il nervo ottico collega gli occhi al cervello, “come una frana che blocca un tunnel”, ha detto Joyce Liao, MD, PhD, professore associato di oftalmologia e neurologia alla Stanford School of Medicine. I depositi possono causare perdita della vista periferica, punti ciechi extra e, in alcuni casi, cecità.

Hickman, ora 24, è un analista di dati a Portland, Oregon. Può vedere bene lo schermo del suo computer, anche se ha un buco nella sua visione, nella parte centro-sinistra del suo occhio destro. Se ne accorge quando guarda qualcosa di lontano. La malattia lo spaventa: come ha imparato quando ha visto per la prima volta Liao come un liceale di San Jose, non c’è trattamento e la malattia è spesso progressiva.

“Non solo non c’è alcuna possibilità che i miei occhi migliorino”, ha detto Hickman, “ma c’è una buona possibilità che peggiorino. E ‘ difficile pensare che ci sia una bomba a orologeria nella mia visione.”

‘Una straordinaria opportunità’

Poiché la grave perdita della vista nei pazienti con disco ottico drusen è rara, sono state condotte poche ricerche. Gli scienziati ancora non sanno cosa causa STRANO, perché e quando progredisce e come trattarlo in modo significativo. Ma dopo aver ricevuto un regalo di million 10 milioni da un donatore anonimo l’anno scorso per aprire quello che si crede essere il primo centro di drusen a disco ottico al mondo, i ricercatori di Stanford Medicine sperano di fare importanti progressi nella comprensione e nel trattamento della condizione.

“È una straordinaria opportunità per fare un’enorme differenza nel restauro della vista”, ha detto Liao, neuro-oftalmologo presso la Stanford Health Care e direttore del Center for Optic Disc Drusen, che è ospitato presso il Byers Eye Institute di Stanford.