Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Panoramica dell’argomento

Che cos’è la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia in cui alcune cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale muoiono lentamente. Queste cellule nervose sono chiamate motoneuroni e controllano i muscoli che ti permettono di muovere le parti del tuo corpo. La SLA è anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

Le persone che hanno la SLA diventano gradualmente più disabili. Quanto velocemente la malattia peggiora è diversa per tutti. Alcune persone vivono con la SLA per diversi anni. Ma nel tempo, la SLA rende difficile camminare, parlare, mangiare, deglutire e respirare. Questi problemi possono portare a lesioni, malattie e, infine, la morte. Nella maggior parte dei casi, la morte si verificherà entro 3-5 anni dopo l’inizio dei sintomi, anche se alcune persone vivono per molti anni, anche decenni.

Può essere molto spaventoso imparare che hai la SLA. Parlare con il medico, ottenere consulenza, o entrare in un gruppo di supporto può aiutare a trattare con i tuoi sentimenti. I vostri familiari possono anche bisogno di sostegno o consulenza come la malattia peggiora.

La SLA è rara. Ogni anno negli Stati Uniti e nella maggior parte del mondo, solo da 1 a 2 persone su 100.000 si ammalano di SLA. Gli uomini si ammalano di SLA un po ‘ più spesso delle donne. La SLA può verificarsi a qualsiasi età, ma il più delle volte inizia negli adulti di mezza età e anziani.nota 1

Quali sono le cause della SLA?

I medici non sanno cosa causa la SLA. In circa 1 caso su 10, funziona in famiglie.nota 1 Ciò significa che 9 volte su 10, una persona con SLA non ha un membro della famiglia con la malattia.

Quali sono i sintomi?

Il primo segno di SLA è spesso debolezza in una gamba, una mano, il viso o la lingua. La debolezza si diffonde lentamente a entrambe le braccia e entrambe le gambe. Questo accade perché mentre i motoneuroni muoiono lentamente, smettono di inviare segnali ai muscoli. Quindi i muscoli non hanno nulla che dica loro di muoversi. Nel corso del tempo, senza segnali dai motoneuroni che dicono ai muscoli di muoversi, i muscoli diventano più deboli e più piccoli.

Nel tempo, la SLA causa anche:

• Spasmi muscolari.
• Problemi con le mani e le dita per fare compiti.
• Problemi con parlare, deglutire, mangiare, camminare e respirare.
• Problemi con la memoria, il pensiero e i cambiamenti nella personalità. Ma questi non sono comuni.

La SLA non causa intorpidimento, formicolio o perdita di sensibilità.

Problemi respiratori e problemi con la deglutizione e l’assunzione di cibo a sufficienza sono la complicanza grave più comune della SLA. Quando i muscoli della gola e del torace si indeboliscono, i problemi di deglutizione, tosse e respirazione tendono a peggiorare. Polmonite, embolia polmonare, insufficienza polmonare e insufficienza cardiaca sono le cause più comuni di morte.

Come viene diagnosticata la SLA?

Può essere difficile per il medico dire se hai la SLA. Potrebbe non essere chiaro che si ha la malattia fino a quando i sintomi peggiorano o fino a quando il medico ha fatto più test. Per scoprire se hai la SLA, il medico farà un esame fisico e ti chiederà dei tuoi sintomi e della tua salute passata. Avrai anche test che mostrano come funzionano i muscoli e i nervi.

Solo perché hai debolezza muscolare, affaticamento, rigidità e spasmi non significa che hai la SLA. Questi sintomi possono anche essere causati da altre condizioni. Quindi parlate con il vostro medico se avete questi sintomi.

I test per confermare la SLA o cercare altre cause dei sintomi includono:

• Elettromiogramma (EMG), che aiuta a misurare il funzionamento dei nervi e dei muscoli.
• Risonanza magnetica (MRI), che può mostrare problemi o lesioni nel cervello.
• Studi di conduzione nervosa per testare la funzione nervosa.

Se il medico pensa che lei abbia la SLA, la indirizzerà ad un neurologo per accertarsene.

Come viene trattato?

Non esiste una cura per la SLA, ma il trattamento può aiutarti a rimanere forte e indipendente il più a lungo possibile. Ad esempio:

• La terapia fisica e occupazionale può aiutarti a rimanere forte e sfruttare al meglio le abilità che hai ancora.
• La logopedia può aiutarti a tossire, deglutire e parlare dopo che inizia la debolezza del viso, della gola e del torace.
• I dispositivi e le attrezzature di supporto possono aiutarti a rimanere mobili, comunicare e svolgere attività quotidiane come fare il bagno, mangiare e vestirsi. Alcuni esempi sono canne, camminatori, sedie a rotelle, rampe, corrimano, sedili WC rialzati e sedili doccia. È inoltre possibile ottenere bretelle per sostenere i piedi, caviglie o collo.
• Le medicine possono aiutare ad alleviare i sintomi e tenerti a tuo agio. Ci sono farmaci che possono aiutare con molti dei sintomi che potresti avere, come problemi muscolari (rigidità, crampi, spasmi), sbavando e saliva extra, depressione e sbalzi d’umore e dolore.
• Un tubo di alimentazione può aiutare a ottenere abbastanza nutrizione per rimanere forte il più a lungo possibile.
• I dispositivi respiratori possono aiutarti a respirare più facilmente mentre i muscoli del torace si indeboliscono.

Un medicinale chiamato riluzolo (Rilutek) può prolungare la sopravvivenza di circa 2 mesi.nota 2 Ma non migliora i sintomi o la qualità della vita in modi che le persone con SLA, i loro caregiver o i loro medici sono stati in grado di notare. La maggior parte delle persone tollera molto bene il riluzolo, ma può causare effetti collaterali, tra cui nausea, vomito, debolezza, vertigini e tosse.

Un altro medicinale, edaravone (Radicava), potrebbe anche aiutare a rallentare la progressione della SLA in alcune persone. Edaravone può causare effetti collaterali come lividi, mal di testa e problemi a camminare.

Il trattamento con riluzolo o edaravone è costoso. Ma ci possono essere programmi che possono aiutare a pagare per questi farmaci.

Cure palliative

Le cure palliative sono un tipo di cura per le persone che hanno una malattia grave. È diverso dalla cura per curare la tua malattia. Il suo obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita—non solo nel vostro corpo, ma anche nella vostra mente e spirito.

Puoi avere questa cura insieme al trattamento per curare la tua malattia. Puoi anche averlo se il trattamento per curare la tua malattia non sembra più una buona scelta.

I fornitori di cure palliative lavoreranno per aiutare a controllare il dolore o gli effetti collaterali. Possono aiutarti a decidere quale trattamento vuoi o non vuoi. E possono aiutare i tuoi cari a capire come sostenerti.

Se sei interessato alle cure palliative, parla con il tuo medico.

Quali decisioni dovrai affrontare mentre la SLA progredisce?

Se tu o un membro della famiglia avete la SLA, imparate il più possibile sulla malattia e su come prendervene cura. Quanto trattamento vuoi per i problemi causati dalla SLA è una scelta personale che solo tu e i tuoi cari potete fare. I tuoi valori, desideri e bisogni sono cose importanti a cui pensare mentre fai delle scelte sulla tua cura.

Poiché i sintomi della SLA peggiorano, potrebbe essere necessario scegliere quali trattamenti si desidera per problemi come problemi respiratori e alimentari. Ad esempio, prenderesti in considerazione l’uso di una macchina per aiutarti a respirare se i tuoi problemi respiratori diventano gravi? Vuoi un tubo di alimentazione inserito nello stomaco se stai perdendo peso, non sei in grado di ottenere abbastanza calorie mangiando o se perdi la capacità di deglutire?

Mentre fai queste scelte, tieni presente che ciò che è giusto per una persona con SLA potrebbe non sentirsi giusto per un’altra. Va anche bene rivedere le tue scelte durante il corso della malattia. Si può cambiare idea nel corso del tempo. Assicurati di parlare delle tue opzioni di trattamento e condividi le tue preoccupazioni con il tuo medico.

Si consiglia di mettere le vostre scelte di assistenza sanitaria per iscritto. Questo è chiamato una direttiva anticipata o un testamento biologico. Ti dà il controllo sulle tue cure mediche quando non puoi prendere decisioni o parlare per te stesso. Si consiglia inoltre di scegliere un amico o un familiare a parlare per voi. Questo è chiamato una procura durevole. Fare questi piani prima del tempo contribuirà a fare in modo che le scelte di assistenza sanitaria sono seguite.