Sindrome di Guillain-Barré Fact Sheet

Che cos’è la sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una rara malattia neurologica in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente parte del suo sistema nervoso periferico—la rete di nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale. GBS può variare da un caso molto lieve con breve debolezza alla paralisi quasi devastante, lasciando la persona incapace di respirare in modo indipendente. Fortunatamente, la maggior parte delle persone alla fine si riprende anche dai casi più gravi di GBS. Dopo il recupero, alcune persone continueranno ad avere un certo grado di debolezza.

La sindrome di Guillain-Barré può colpire chiunque. Può colpire a qualsiasi età (anche se è più frequente negli adulti e negli anziani) ed entrambi i sessi sono ugualmente inclini al disturbo. Si stima che GBS colpisca circa una persona su 100.000 ogni anno.

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Quali sono le cause della sindrome di Guillain-Barré?

La causa esatta del GBS non è nota. I ricercatori non sanno perché colpisce alcune persone e non altri. Non è contagioso o ereditato.

Quello che sanno è che il sistema immunitario della persona colpita inizia ad attaccare il corpo stesso. Si pensa che, almeno in alcuni casi, questo attacco immunitario sia iniziato per combattere un’infezione e che alcune sostanze chimiche su batteri e virus infetti assomiglino a quelle sulle cellule nervose, che a loro volta diventano anche bersagli di attacco. Poiché il sistema immunitario del corpo fa il danno, GBS è chiamato una malattia autoimmune (”auto “che significa”sé”). Normalmente il sistema immunitario utilizza anticorpi (molecole prodotte in una risposta immunitaria) e speciali globuli bianchi per proteggerci attaccando microrganismi infettanti (batteri e virus). Nella sindrome di Guillain-Barré, tuttavia, il sistema immunitario attacca erroneamente i nervi sani.

La maggior parte dei casi di solito inizia alcuni giorni o settimane dopo un’infezione virale respiratoria o gastrointestinale. Occasionalmente la chirurgia innescherà la sindrome. In rari casi le vaccinazioni possono aumentare il rischio di GBS. Recentemente, alcuni paesi in tutto il mondo hanno riportato un aumento dell’incidenza di GBS dopo l’infezione con il virus Zika.

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Quali sono i sintomi di GBS?

Le sensazioni inspiegabili si verificano spesso per prime, come formicolio ai piedi o alle mani, o anche dolore (specialmente nei bambini), spesso a partire dalle gambe o dalla schiena. I bambini mostreranno anche sintomi con difficoltà a camminare e potrebbero rifiutarsi di camminare. Queste sensazioni tendono a scomparire prima che compaiano i principali sintomi a lungo termine. La debolezza su entrambi i lati del corpo è il sintomo principale che spinge la maggior parte delle persone a rivolgersi al medico. La debolezza può prima apparire come difficoltà a salire le scale o camminare. I sintomi spesso colpiscono le braccia, i muscoli respiratori e persino il viso, riflettendo danni ai nervi più diffusi. Occasionalmente i sintomi iniziano nella parte superiore del corpo e si spostano verso le gambe e i piedi.

La maggior parte delle persone raggiunge il più grande stadio di debolezza entro le prime due settimane dopo la comparsa dei sintomi; entro la terza settimana il 90% degli individui affetti è più debole.

Oltre alla debolezza muscolare, i sintomi possono includere:

• Difficoltà con i muscoli degli occhi e la visione
• Difficoltà a deglutire, parlare, o masticare
• Prurito o formicolio sensazioni di mani e piedi
• il Dolore che può essere grave, in particolare durante la notte
• problemi di Coordinamento e instabilità
• Anormale battito cardiaco/o del tasso di pressione sanguigna
• Problemi con la digestione e/o di controllo della vescica.

Questi sintomi possono aumentare di intensità per un periodo di ore, giorni o settimane fino a quando alcuni muscoli non possono essere utilizzati affatto e, quando gravi, la persona è quasi totalmente paralizzata. In questi casi, il disturbo è pericoloso per la vita-potenzialmente interferendo con la respirazione e, a volte, con la pressione sanguigna o la frequenza cardiaca.

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Cosa succede in GBS?

Molti dei nervi del corpo sono come fili domestici. C’è un nucleo conduttore centrale nei nervi chiamato assone che trasporta un segnale elettrico. L’assone (un’estensione di una cellula nervosa) è circondato da una copertura, come l’isolamento, chiamata mielina. La guaina mielinica che circonda l’assone accelera la trasmissione dei segnali nervosi e consente la trasmissione di segnali su lunghe distanze.

Debolezza
Quando ci muoviamo, ad esempio, un segnale elettrico dal cervello viaggia attraverso e fuori dal midollo spinale ai nervi periferici lungo i muscoli delle gambe, delle braccia e altrove—chiamati nervi motori. Nella maggior parte dei casi di GBS, il sistema immunitario danneggia la guaina mielinica che circonda gli assoni di molti nervi periferici; tuttavia, può anche danneggiare gli assoni stessi. Di conseguenza, i nervi non possono trasmettere segnali in modo efficiente e i muscoli iniziano a perdere la loro capacità di rispondere ai comandi del cervello. Ciò causa debolezza.

La debolezza osservata in GBS di solito si accende rapidamente e peggiora nel corso di ore o giorni. I sintomi sono solitamente uguali su entrambi i lati del corpo (chiamati simmetrici). Oltre agli arti deboli, i muscoli che controllano la respirazione possono indebolirsi al punto che la persona deve essere attaccata a una macchina per aiutare a sostenere la respirazione.

Cambiamenti di sensazione
Poiché i nervi sono danneggiati in GBS, il cervello può ricevere segnali sensoriali anormali dal resto del corpo. Ciò si traduce in sensazioni inspiegabili e spontanee, chiamate parestesie, che possono essere vissute come formicolio, senso di insetti che strisciano sotto la pelle (chiamati formicazioni) e dolore. Può verificarsi dolore muscolare profondo alla schiena e / o alle gambe.

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Come si verifica il danno ai nervi?

Sono state proposte varie idee per spiegare come si sviluppa il GBS. Una spiegazione è nota come teoria del “mimetismo molecolare / spettatore innocente”. Secondo questa spiegazione, le molecole su alcuni nervi sono molto simili o imitano le molecole su alcuni microrganismi. Quando quei microbi infettano qualcuno, il sistema immunitario li attacca correttamente. E se il microbo e la mielina sembrano simili, il sistema immunitario commette un errore e attacca la mielina.

Diversi meccanismi possono spiegare come può funzionare il concetto di mimetismo molecolare. Quando la sindrome di Guillain-Barré è preceduta da un’infezione virale o batterica, è possibile che l’agente infettivo abbia cambiato la struttura chimica di alcuni nervi. Il sistema immunitario tratta questi nervi come corpi estranei e li attacca erroneamente. È anche possibile che il virus renda il sistema immunitario stesso meno discriminante e non più in grado di riconoscere i propri nervi. Alcune parti del sistema immunitario – speciali globuli bianchi chiamati linfociti e macrofagi-percepiscono la mielina come estranea e la attaccano. I globuli bianchi specializzati chiamati linfociti T (dalla ghiandola del timo) cooperano con i linfociti B (che hanno origine nel midollo osseo) per produrre anticorpi contro la mielina della persona e danneggiarla.

In alcune forme di GBS, gli anticorpi prodotti dalla persona per combattere un’infezione batterica Campylobacter jejuni attaccano gli assoni nei nervi motori. Ciò causa la neuropatia assonale motoria acuta, che è una variante del GBS che include la paralisi acuta e una perdita di riflessi senza perdita sensoriale. Le infezioni da Campylobacter possono essere causate dall’ingestione di cibo contaminato o da altre esposizioni. Il corpo della persona infetta produce quindi anticorpi contro il Campylobacter. Alcune molecole di Campylobacter assomigliano a molecole negli assoni nervosi della persona, quindi quando gli anticorpi della persona combattono i batteri Campylobacter attaccano anche gli assoni simili. Questo rallenta la conduzione nervosa e provoca paralisi. Gli scienziati stanno studiando vari sottotipi GBS per scoprire perché il sistema immunitario reagisce in modo anomalo in questa sindrome e in altre malattie autoimmuni.

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Quali disturbi sono correlati al GBS?

La sindrome di Guillain-Barré è uno dei numerosi disturbi che comportano debolezza a causa di danni ai nervi periferici causati dal sistema immunitario della persona. Mentre GBS si accende rapidamente per giorni o settimane, e la persona di solito recupera, altri disturbi si sviluppano lentamente e possono indugiare o ripresentarsi.

Il tipo più comune di GBS visto negli Stati Uniti è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP). In AIDP, la risposta immunitaria danneggia il rivestimento della mielina e interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi. In altri due tipi di sindrome di Guillain-Barré, neuropatia assonale motoria acuta (AMAN) e neuropatia assonale motoria-sensoriale acuta (AMSAN), gli assoni stessi sono danneggiati dalla risposta immunitaria.

La sindrome di Miller-Fisher è una rara malattia nervosa acquisita che è una variante della sindrome di Guillain-Barré. È caratterizzato da coordinazione muscolare anormale con scarso equilibrio e camminata maldestra, debolezza o paralisi dei muscoli oculari e assenza dei riflessi tendinei. Come GBS, i sintomi possono seguire una malattia virale. Ulteriori sintomi includono debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria. La maggior parte degli individui con sindrome di Miller Fisher ha un anticorpo unico che caratterizza il disturbo.

Disturbi correlati ai nervi periferici con esordio lento e sintomi persistenti o ricorrenti includono polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e neuropatia motoria multifocale. CIDP presenta debolezza che può ripresentarsi, ripetutamente, nel corso degli anni. La neuropatia motoria multifocale colpisce in genere molti muscoli diversi in una piccola parte di un arto o degli arti. Di solito i sintomi sono più gravi su un lato del corpo.

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Come viene diagnosticata la sindrome di Guillain-Barré?

I segni e sintomi iniziali di GBS sono vari e ci sono diversi disturbi con sintomi simili. Pertanto, i medici possono avere difficoltà a diagnosticare GBS nelle sue prime fasi.

I medici noteranno se i sintomi compaiono su entrambi i lati del corpo (il tipico risultato nella sindrome di Guillain-Barré) e la velocità con cui compaiono i sintomi (in altri disturbi, la debolezza muscolare può progredire nel corso di mesi piuttosto che giorni o settimane). In GBS, i riflessi tendinei profondi nelle gambe, come i cretini del ginocchio, sono solitamente persi. I riflessi possono anche essere assenti nelle braccia. Poiché i segnali che viaggiano lungo il nervo sono lenti, un test di velocità di conduzione nervosa (NCV, che misura la capacità del nervo di inviare un segnale) può fornire indizi per aiutare la diagnosi. C’è un cambiamento nel liquido cerebrospinale che bagna il midollo spinale e il cervello nelle persone con GBS. I ricercatori hanno scoperto che il fluido contiene più proteine del solito ma pochissime cellule immunitarie (misurate dai globuli bianchi). Pertanto, un medico può decidere di eseguire un rubinetto spinale o una puntura lombare per ottenere un campione di liquido spinale da analizzare. In questa procedura, un ago viene inserito nella parte bassa della schiena della persona e una piccola quantità di liquido cerebrospinale viene prelevata dal midollo spinale. Questa procedura è solitamente sicura, con rare complicazioni.

I risultati diagnostici chiave includono:

• Insorgenza recente, entro giorni al massimo quattro settimane di debolezza simmetrica, di solito a partire dalle gambe
• Sensazioni anomale come dolore, intorpidimento e formicolio ai piedi che accompagnano o addirittura si verificano prima della debolezza
• Riflessi tendinei profondi assenti o diminuiti negli arti deboli
• Elevata proteina del liquido cerebrospinale senza numero di cellule elevato.Questo può richiedere fino a 10 giorni dalla comparsa dei sintomi per sviluppare.
• Risultati anormali della velocità di conduzione nervosa, come la conduzione del segnale lento
• A volte, una recente infezione virale o diarrea.

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Come viene trattato Guillain-Barré?

Non esiste una cura nota per la sindrome di Guillain-Barré. Tuttavia, alcune terapie possono ridurre la gravità della malattia e abbreviare i tempi di recupero. Ci sono anche diversi modi per trattare le complicanze della malattia.

A causa di possibili complicanze della debolezza muscolare, problemi che possono colpire qualsiasi persona paralizzata (come polmonite o piaghe da decubito) e la necessità di attrezzature mediche sofisticate, le persone con sindrome di Guillain-Barré sono solitamente ricoverate e trattate nell’unità di terapia intensiva di un ospedale.

Cure acute

Ci sono attualmente due trattamenti comunemente usati per interrompere il danno nervoso immuno-correlato. Uno è lo scambio di plasma (PE, chiamato anche plasmaferesi); l’altro è la terapia con immunoglobuline ad alte dosi (IVIg). Entrambi i trattamenti sono ugualmente efficaci se iniziati entro due settimane dall’insorgenza dei sintomi GBS, ma l’immunoglobulina è più facile da somministrare. L’utilizzo di entrambi i trattamenti nella stessa persona non ha alcun beneficio provato.

Nel processo di scambio plasmatico, un tubo di plastica chiamato catetere viene inserito nelle vene della persona, attraverso il quale viene rimosso del sangue. Le cellule del sangue dalla parte liquida del sangue (plasma) vengono estratte e restituite alla persona. Questa tecnica sembra ridurre la gravità e la durata dell’episodio di Guillain-Barré. Il plasma contiene anticorpi e il PE rimuove alcuni plasma; Il PE può funzionare rimuovendo gli anticorpi cattivi che hanno danneggiato i nervi.

Le immunoglobuline sono proteine che il sistema immunitario produce naturalmente per attaccare gli organismi infettanti. La terapia IVIg prevede iniezioni endovenose di queste immunoglobuline. Le immunoglobuline sono sviluppate da un pool di migliaia di donatori normali. Quando IVIg viene somministrato a persone con GBS, il risultato può essere una diminuzione dell’attacco immunitario sul sistema nervoso. L’IVIg può anche ridurre i tempi di recupero. Gli investigatori ritengono che questo trattamento abbassa anche i livelli o l’efficacia degli anticorpi che attaccano i nervi sia “diluendo” con anticorpi non specifici e fornendo anticorpi che si legano agli anticorpi nocivi e portarli fuori uso.

La sindrome di Miller-Fisher viene anche trattata con plasmaferesi e IVIg.

Gli ormoni steroidei antinfiammatori chiamati corticosteroidi sono stati anche tentati di ridurre la gravità della sindrome di Guillain-Barré. Tuttavia, studi clinici controllati hanno dimostrato che questo trattamento non è efficace.

Le cure di supporto sono molto importanti per affrontare le molte complicazioni della paralisi mentre il corpo recupera e i nervi danneggiati iniziano a guarire. L’insufficienza respiratoria può verificarsi in GBS, quindi un attento monitoraggio della respirazione di una persona dovrebbe essere inizialmente istituito. A volte viene utilizzato un ventilatore meccanico per aiutare a sostenere o controllare la respirazione. Il sistema nervoso autonomo (che regola le funzioni degli organi interni e alcuni dei muscoli del corpo) può anche essere disturbato, causando cambiamenti nella frequenza cardiaca, pressione sanguigna, toilette o sudorazione. Pertanto, la persona dovrebbe essere messa su un monitor cardiaco o un’apparecchiatura che misura e traccia la funzione del corpo. Occasionalmente i danni ai nervi correlati a GBS possono portare a difficoltà nella gestione delle secrezioni in bocca e gola. Oltre alla persona che soffoca e / o sbavando, le secrezioni possono cadere nelle vie aeree e causare polmonite.

Cure riabilitative

Quando gli individui iniziano a migliorare, di solito vengono trasferiti dall’ospedale di cure acute a un ambiente di riabilitazione. Qui, possono recuperare le forze, ricevere la riabilitazione fisica e altre terapie per riprendere le attività della vita quotidiana e prepararsi a tornare alla loro vita pre-malattia.

Le complicazioni nel GBS possono interessare diverse parti del corpo. Spesso, anche prima che inizi il recupero, gli operatori sanitari possono utilizzare diversi metodi per prevenire o curare le complicanze. Ad esempio, un terapeuta può essere incaricato di spostare e posizionare manualmente gli arti della persona per aiutare a mantenere i muscoli flessibili e prevenire l’accorciamento muscolare. Le iniezioni di fluidificanti del sangue possono aiutare a prevenire la formazione di pericolosi coaguli di sangue nelle vene delle gambe. I polsini gonfiabili possono anche essere disposti intorno alle gambe per fornire la compressione intermittente. Tutti o uno qualsiasi di questi metodi aiuta a prevenire il ristagno di sangue e fanghi (l’accumulo di globuli rossi nelle vene, che potrebbe portare a una riduzione del flusso sanguigno) nelle vene delle gambe. La forza muscolare potrebbe non tornare uniformemente; alcuni muscoli che diventano più forti più velocemente possono tendere ad assumere una funzione che i muscoli più deboli normalmente svolgono-chiamata sostituzione. Il terapeuta dovrebbe selezionare esercizi specifici per migliorare la forza dei muscoli più deboli in modo che la loro funzione originale possa essere riacquistata.

La terapia professionale e professionale aiuta le persone a imparare nuovi modi per gestire le funzioni quotidiane che possono essere influenzate dalla malattia, così come le richieste di lavoro e la necessità di dispositivi di assistenza e altre attrezzature e tecnologie adattive.

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Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré può essere un disturbo devastante a causa della sua improvvisa e rapida insorgenza inaspettata di debolezza—e di solito paralisi effettiva. Fortunatamente, il 70% delle persone con GBS alla fine sperimenta il pieno recupero. Con un’attenta terapia intensiva e un trattamento efficace dell’infezione, della disfunzione autonomica e di altre complicazioni mediche, anche gli individui con insufficienza respiratoria di solito sopravvivono.

In genere, il punto di maggiore debolezza si verifica giorni al massimo 4 settimane dopo che si verificano i primi sintomi. I sintomi si stabilizzano quindi a questo livello per un periodo di giorni, settimane o, a volte mesi. Il recupero, tuttavia, può essere lento o incompleto. Il periodo di recupero può essere di poche settimane fino a pochi anni. Alcuni individui riportano ancora miglioramenti in corso dopo 2 anni. Circa il 30% di quelli con Guillain-Barré ha una debolezza residua dopo 3 anni. Circa il 3 per cento può subire una ricaduta di debolezza muscolare e sensazioni di formicolio molti anni dopo l’attacco iniziale. Circa il 15 per cento degli individui esperienza debolezza a lungo termine; alcuni possono richiedere l’uso continuo di un deambulatore, sedia a rotelle, o supporto della caviglia. La forza muscolare potrebbe non tornare uniformemente.

L’affaticamento, il dolore e altre sensazioni fastidiose possono a volte essere fastidiosi. La fatica è gestita al meglio stimolando le attività e fornendo tempo per il riposo quando la fatica inizia. Quelli con la sindrome di Guillain-Barré affrontano non solo difficoltà fisiche, ma anche periodi emotivamente dolorosi. Spesso è estremamente difficile per gli individui adattarsi alla paralisi improvvisa e alla dipendenza dagli altri per chiedere aiuto con le attività quotidiane di routine. Gli individui a volte hanno bisogno di consulenza psicologica per aiutarli ad adattarsi. I gruppi di supporto possono spesso alleviare la tensione emotiva e fornire informazioni preziose.

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Quale ricerca si sta facendo?

La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare la conoscenza fondamentale del cervello e del sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS conduce ricerche sui disturbi tra cui la sindrome di Guillain-Barré e finanzia ricerche presso le principali istituzioni e università. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.

Neuroscienziati, immunologi, virologi e farmacologi stanno lavorando in modo collaborativo per imparare a prevenire GBS e per rendere disponibili terapie migliori quando colpisce.

Gli scienziati si stanno concentrando sulla ricerca di nuovi trattamenti e sulla raffinazione di quelli esistenti. Gli scienziati stanno anche esaminando il funzionamento del sistema immunitario per scoprire quali cellule sono responsabili dell’inizio e dell’esecuzione dell’attacco al sistema nervoso. Il fatto che molti casi di sindrome di Guillain-Barré iniziano dopo un’infezione virale o batterica suggerisce che alcune caratteristiche di alcuni virus e batteri possono attivare il sistema immunitario in modo inappropriato. Gli investigatori stanno cercando quelle caratteristiche. Alcune proteine o peptidi nei virus e nei batteri possono essere uguali a quelli presenti nella mielina e la produzione di anticorpi per neutralizzare i virus o i batteri invasori potrebbe innescare l’attacco alla guaina mielinica.

Alcuni studi dimostrano che variazioni normali in alcuni geni potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la sindrome di Guillain-Barré; tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare e confermare i geni associati. Poiché molti dei geni che possono aumentare il rischio di sindrome di Guillain-Barré sono coinvolti nel sistema immunitario, il loro ruolo nella lotta contro l’infezione potrebbe contribuire allo sviluppo della condizione.

I ricercatori finanziati da NINDS hanno sviluppato un modello murino con un gene regolatore autoimmune alterato che genera autoimmunità contro il sistema nervoso periferico (PNS). Utilizzando questo modello, gli scienziati sperano di identificare quali proteine PNS sono a maggior rischio di attacco autoimmune e quali componenti del sistema immunitario contribuiscono alla risposta autoimmune contro il PNS. Una maggiore comprensione di come il sistema immunitario danneggia il PNS potrebbe portare a trattamenti migliori per i disturbi autoimmuni come GBS.

Altri ricercatori finanziati da NINDS stanno studiando i meccanismi con cui il trattamento IVIg riduce i sintomi del GBS. Comprendendo questi meccanismi, potrebbe essere possibile sviluppare trattamenti più efficaci.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto a:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Le informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:

GBS/CIDP Fondazione Internazionale
375 Est Elm Street
Conshohocken, PA 19428
610-667-0131
866-224-3301

Biblioteca Nazionale di Medicina
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD, 20894
301-594-5983

“la sindrome di Guillain-Barré Foglio” di Fatto, NINDS, data di Pubblicazione giugno 2018.

NIH Pubblicazione n. 18-NS-2902

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Síndrome de Guillain-Barré

Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute di NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale. Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.