State of the art review in gonadal disgenesis: sfide nella diagnosi e gestione
Dato che il carattere irreversibile dell’gonadectomy, alcune considerazioni etiche devono essere presi in considerazione in aggiunta a determinare per ogni singolo paziente, il rischio di sviluppare un tumore maligno. Sia i rischi che i benefici sono coinvolti nel mantenimento o nella rimozione delle gonadi e dovrebbe essere mantenuto un principio generale basato sulla beneficenza di intervenire solo quando i benefici sono giudicati attendibilmente superiori ai rischi . I benefici di subire una gonadectomia includerebbero la diminuzione del rischio di sviluppare una malignità gonadica. Nel caso di un paziente con PGD XY a cui viene assegnato un sesso femminile, la funzione delle gonadi alla pubertà può causare virilizzazione indesiderata, rendendo una gonadectomia psicosocialmente benefica. In contrasto, alcuni benefici possono essere associati al mantenimento della gonade. Le procedure chirurgiche possono portare a morbilità associata e, per situazioni con minori rischi di sviluppo di una neoplasia, può essere ragionevole attendere che il paziente abbia raggiunto la capacità di assenso appropriato allo sviluppo o possa acconsentire legalmente prima di essere sottoposto a tale rischio . Inoltre, per i pazienti con XY PGD e un incarico sessuale maschile, le gonadi possono avere tessuto testicolare parzialmente funzionante che potrebbe essere una fonte di produzione di ormoni attraverso la pubertà e la potenziale fertilità. Nel complesso, la decisione di eseguire una gonadectomia deve essere presa caso per caso in base al miglior interesse del paziente.
Raccomandazioni
- a.
La decisione per la gonadectomia deve essere presa caso per caso, in collaborazione con un team multidisciplinare e la famiglia.
Qualità delle prove: bassa
Forza della raccomandazione: forte
- b.
La gonadectomia può essere considerata solo se i benefici superano chiaramente i rischi.
Qualità delle prove: bassa
Forza della raccomandazione: forte