Texas Children’s Blog

“In alcuni casi, il silenzio è pericoloso.”- Sant’Ambrogio Questo detto ben noto ha senza dubbio un significato potente e nel caso di nostro figlio, il silenzio più pericoloso era nella sua sofferenza. Poco dopo essere stato diagnosticato un complesso di sclerosi tuberosa (TSC), il nostro figlio di 4 mesi Aiden ha iniziato ad avere spasmi infantili, un disturbo epilettico spesso descritto come catastrofico. All’inizio, non capivo perché una parola descrittiva così dura fosse usata per qualcosa che sembrava così innocente. Mi ha fatto dubitare se fosse veramente responsabile delle questioni che la ricerca sosteneva, fino a quando non ho assistito alla sua distruzione in prima persona. Come circa il 40 per cento dei bambini con diagnosi di TSC, nostro figlio ha sviluppato spasmi infantili un mese dopo l’inizio del suo primo attacco. Gli spasmi infantili differiscono dalle convulsioni che ha avuto in quel primo mese.

Invece di avere un attacco, ora ha avuto diversi attacchi (cluster) che si sono verificati uno dopo l’altro. Classico per questo disturbo convulsivo, i suoi cluster sono stati identificati dai movimenti del corpo ripetitivi che si sono verificati durante ogni sequestro ripetitivo. Questi movimenti possono essere sottili e molto difficili da rilevare. Perché Aiden è stato diagnosticato con TSC e l’epilessia, siamo stati prontamente avvertiti di cercare questi movimenti che potrebbero manifestarsi come bobbing testa o un movimento jack-knifing del suo corpo. Questi movimenti sono spesso scambiati per il riflesso di spavento comune nei neonati, reflusso acido o coliche. Abbiamo riconosciuto i grappoli di Aiden perché le sue braccia si flettevano e la sua testa tirata verso il basso in un movimento ritmico. Il suo occhio destro sarebbe anche acqua entro la fine di ogni cluster. Forse era tutta la ricerca, o forse solo istinto, ma quando abbiamo visto questo abbiamo prontamente preso un appuntamento con il suo neurologo. Siamo andati all’ufficio del neurologo armati di un video che abbiamo usato come prova di ciò che credevamo essere spam. Dopo aver visto il video, è stato immediatamente ordinato un elettroencefalogramma (EEG) per rilevare i modelli anormali coerenti con spasmi infantili chiamati ipsaritmia. Gli è stato diagnosticato e prontamente prescritto Sabril Vigabatrin e messo su una dose sana di steroidi fino a quando abbiamo ricevuto il suo farmaco.

Questo è stato un momento molto spaventoso per noi. Non abbiamo capito questo disturbo e ogni pezzo di informazioni su di esso scritto cattive notizie. Questi movimenti silenziosi e ritmici erano dannosi per il suo sviluppo e non ci volle molto per notare come gli spam stavano iniziando a influenzare Aiden. Aiden ha smesso di incontrare pietre miliari dello sviluppo. Non si impegnava nel gioco, era fisicamente debole e le sue abilità linguistiche erano stagnanti. Ci siamo incontrati con il programma Head Start della contea poco dopo la sua diagnosi iniziale e lo abbiamo iscritto al programma di intervento precoce con il County Board of Developmental Disabilities. Abbiamo pianificato in anticipo e siamo stati pronti ad affrontare le sfide causate da questo nuovo difficile tipo di disturbo convulsivo. Aiden aveva solo pochi mesi, ma stava iniziando la sua lotta per tutta la vita con l’epilessia che minacciava molto più delle pietre miliari e delle abilità che gli stava rubando. Dopo otto anni, la lotta lo avrebbe portato alla neurochirurgia. Otto anni di cambiamenti di farmaci non hanno mai raggiunto il controllo delle crisi a lungo termine di cui Aiden aveva bisogno. Come anticipato, gli spasmi continuarono, controllati solo temporaneamente e si svilupparono in altri tipi di convulsioni. Gli spasmi infantili sono stati identificati come gruppi di crisi parziali complesse mentre cresceva dall’infanzia, ma il loro effetto è rimasto lo stesso. Le altre convulsioni che si manifestavano lo lasciavano cadere senza preavviso e lo scuotevano violentemente, lasciandolo spesso paralizzato per un massimo di 20 minuti.

Lo ha colpito fisicamente e non stava ancora incontrando molte pietre miliari e spesso regrediva con qualsiasi progresso fatto quando l’attività di sequestro aumentava. Il suo cervello era troppo bombardato da convulsioni. Gli spasmi infantili sono pericolosi e aggressivi come descritto. Aiden è stato sollevato solo dopo una neurochirurgia in tre parti che ha avuto quest’estate al Texas Children’s Hospital. Nuovi metodi per trattare gli spasmi infantili prima che inizino stanno vedendo risultati positivi, ma deve essere fatto più lavoro, compresa una maggiore consapevolezza. Ecco alcune cose da sapere sugli spam infantili:

• Sebbene gli spasmi infantili siano rari, circa il 40% dei bambini con diagnosi di TSC li svilupperà.
• Gli spasmi infantili sono comunemente scambiati per altre condizioni, quindi è imperativo registrare qualsiasi movimento anormale e segnalarlo immediatamente al neurologo.
• Cercare assistenza con un neurologo pediatrico familiarità con spam infantili o TSC. O sono più propensi a vedere un volume più elevato di casi di spasmi infantili. Fai domande, prendi appunti e non esitare mai a fare una telefonata all’ufficio del neurologo.
• Cerca un intervento precoce, specialmente se al tuo bambino viene diagnosticato uno spam infantile. L’intervento precoce è un ottimo modo per essere proattivi su eventuali ritardi di sviluppo che possono verificarsi, oltre ad aiutare con eventuali ritardi quando si verificano.
• Fai la tua ricerca. Ci sono una serie di risorse eccellenti e persone che sono disposte ad aiutare e rispondere alle domande.

Gli spasmi infantili si sono rivelati l’aspetto più impegnativo della diagnosi di TSC di nostro figlio. Erano anche i più spaventosi. Anche se il controllo per lui è stato finalmente raggiunto attraverso la neurochirurgia, ha ancora significativi ritardi nello sviluppo e fisici come risultato della sua battaglia di otto anni con questo raro disturbo epilettico. La diagnosi precoce e il trattamento sono la migliore speranza di un buon risultato per i bambini con diagnosi di spam infantile. Insieme possiamo rompere il silenzio in modo che gli altri bambini non passino tempo prezioso a soffrire di spasmi infantili.