Tratto a cellule falciformi contro la malattia a cellule falciformi

Milioni di persone in tutto il mondo sono colpite dalla malattia del sangue a cellule falciformi. Circa 100.000 persone negli Stati Uniti hanno anemia falciforme. Colpisce soprattutto gli afroamericani, ma può anche colpire persone provenienti da ambienti indiani ispanici, dell’Europa meridionale, del Medio Oriente e dell’Asia.

Altri 2,5 milioni di persone negli Stati Uniti hanno tratto falciforme (SCT). Ma avere un tratto falciforme (SCT) non è la stessa cosa che avere una malattia falciforme (SCD).

Qual è la differenza tra avere tratto falciforme e malattia falciforme? Continuate a leggere per scoprire—e imparare i prossimi passi da fare se voi o qualcuno nella vostra famiglia è diagnosticata con queste condizioni.

Anemia falciforme

Le persone con anemia falciforme hanno globuli rossi a forma di mezzaluna (o falce). Questa forma anormale rende difficile per le cellule di viaggiare attraverso i vasi sanguigni. Poiché le cellule falciformi ostruiscono il vaso sanguigno, possono bloccare il flusso sanguigno in varie parti del corpo, causando episodi dolorosi (noti come crisi falciformi) e aumentare il rischio di infezione. Inoltre, le cellule falciformi muoiono prima delle cellule sane, causando una carenza costante di globuli rossi, nota anche come anemia.

SCD viene diagnosticato da un esame del sangue. Ci sono molte forme di anemia falciforme, tra cui anemia falciforme, che è il più comune e anche il più grave. Con tutte le forme di SCD, i sintomi possono variare e la gravità da una persona all’altra, ma includono dolore grave, affaticamento, mancanza di respiro e vertigini.

Le persone con SCD sono a maggior rischio di complicazioni per la salute come infezioni, ictus, danni agli occhi e sindrome toracica acuta, una condizione che causa dolore toracico, difficoltà respiratorie, febbre e tosse. È importante che le persone con la condizione lavorino con il loro fornitore di assistenza sanitaria per gestire i loro sintomi.

Attualmente, non esiste una cura ampiamente disponibile per la malattia a cellule falciformi, ma sono in corso sforzi di ricerca a cellule falciformi, tra cui la gestione del dolore e la terapia genica. Alla fine del 2019, due nuovi trattamenti sono stati approvati dalla FDA per trattare la condizione.

Tratto falciforme

Quando qualcuno ha tratto falciforme (SCT), significa che hanno ereditato un gene falciforme e un gene normale. Le persone con SCT hanno sia globuli rossi normali che alcuni globuli rossi a forma di falce. La maggior parte delle persone con SCT non ha alcun sintomo di anemia falciforme.

Come portatori del gene falciforme, tuttavia, i genitori hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai loro figli. Ciò significa che le persone con tratto falciforme possono essere a rischio di avere un bambino con SCT o SCD.

Negli Stati Uniti., tutti i neonati sono ora sottoposti a screening per la cellula falciforme prima di lasciare l’ospedale. Se un bambino è diagnosticato con SCT o SCD, i suoi genitori potrebbero desiderare di vedere un consulente genetico. I consulenti genetici possono aiutare i genitori a capire meglio cosa significa essere portatori del gene e quali sono le possibilità di avere un figlio con SCD o SCT.