Un bambino è nato con DNA da 3 persone. Ecco come è possibile

I ricercatori dell’Istituto della Vita di Atene, in Grecia, hanno annunciato che un bambino sano è nato martedì mattina da una donna di 32 anni che aveva sperimentato diversi cicli falliti di fecondazione in vitro.

Il ragazzo di sei chili, che i medici dicono in una dichiarazione è sano, è nato usando una tecnica chiamata trasferimento del mandrino materno. Nella procedura, il DNA raggruppato dall’uovo di una madre è stato rimosso e collocato all’interno di un uovo donatore di un’altra donna, che era stato svuotato del suo DNA. L’uovo del donatore con i geni della madre è stato poi fecondato e sviluppato in un embrione che è stato trasferito per la gravidanza.

La tecnica sfrutta il fatto che qualcosa nell’uovo della madre impediva la formazione di un embrione vitale quando veniva fecondato. Qualsiasi numero di fattori potrebbe contribuire al problema, tra cui la scarsa qualità dell’uovo alle carenze nei fattori essenziali che un ovulo fecondato ha bisogno di iniziare a dividere in un embrione.

Uno di questi fattori è mitocondri, che si trovano in ogni cellula umana e si trovano al di fuori del DNA nucleare che contiene i geni di una cellula. Con il trasferimento del fuso materno, i mitocondri del donatore, insieme ad altri fattori nell’uovo, presumibilmente rendono possibile che l’uovo venga fecondato e si sviluppi in un embrione.

“Ora siamo in grado di rendere possibile per le donne con più fallimenti IVF o rare malattie genetiche mitocondriali di avere un bambino sano”, ha detto il dottor Panagiotis Psathas, presidente dell’Istituto, in una dichiarazione.

I mitocondri sono principalmente conosciuti come le batterie della cellula, alimentando funzioni critiche tra cui la copia e la divisione del suo DNA. Ma recenti ricerche suggeriscono che fanno anche molto di più, specialmente nella riproduzione. Il Dott. Jonathan Tilly, presidente del dipartimento di biologia della Northeastern University, ha studiato le prime uova nella riproduzione e dice che c’è un crescente corpo di ricerca, sia negli animali che negli esseri umani, che suggerisce che i mitocondri potrebbero svolgere un ruolo importante nell’aiutare le uova, specialmente quelle delle donne anziane, a fecondarsi e crescere in embrioni sani e alla fine neonati.

“Tutti i dati storici, compresi i dati preclinici sugli animali e i dati clinici con le persone, sono in linea con l’idea che sta succedendo qualcosa di significativo che si presta all’infertilità e alla scarsa qualità dell’uovo e dell’embrione — e la maggior parte di questi dati indica la carenza mitocondriale o la disfunzione mitocondriale”, dice.

Il bambino è il primo a nascere con questa tecnica da una madre che non ha avuto una malattia mitocondriale. Finora, ci sono state alcune nascite simili — un caso descritto in una rivista medica e altri riferito in Ucraina — a famiglie in cui le madri hanno mutato il DNA mitocondriale. Nel Regno Unito, il governo ha permesso ai ricercatori di utilizzare la tecnica per aiutare le famiglie colpite da malattie mitocondriali. I mitocondri contengono la loro piccola quantità di materiale genetico che è separato dal cosiddetto DNA nucleare che forma il manuale di istruzioni per un essere umano, contribuendo a tutto, dal colore degli occhi all’immunità e altro ancora. La terapia sostitutiva mitocondriale, in cui l’uovo di una madre con la malattia viene inserito nell’uovo di un donatore il cui DNA viene rimosso, rimuove i mitocondri mutati dall’equazione e produce bambini liberi dalla malattia.

Nel caso riportato in Grecia, la madre non aveva una delle malattie mitocondriali, ma non era in grado di rimanere incinta dopo quattro cicli di fecondazione in vitro e ha deciso di provare il trasferimento del fuso materno come parte di uno studio che l’Istituto della Vita sta conducendo con una società spagnola, Embriotools, che ha sviluppato la tecnologia.

Tilly afferma che il fatto che la tecnica abbia apparentemente avuto successo nell’aiutare questa donna a partorire un bambino sano supporta l’idea che i mitocondri possano svolgere un ruolo nei trattamenti di fertilità in modo più ampio, non solo nelle donne affette da condizioni mitocondriali. Ma non vede questa procedura specifica venire a cliniche di fertilità in qualunque momento presto. Invece, dice, ci possono essere modi per capire ulteriormente esattamente perché l’ambiente dell’uovo donatore ha permesso a questa donna – e agli altri nello studio che presto riceveranno la procedura — di rimanere incinta. “Ribadisce davvero che c’è molto di più che possiamo capire perché le uova vanno male con l’età”, dice, riferendosi alla capacità in declino delle donne di rimanere incinta quando invecchiano. “Un successo come questo potrebbe portare a bypassare la necessità di utilizzare le uova dei donatori e permetterci di tornare indietro e risolvere i problemi nell’uovo stesso”, dice. “Ci potrebbe essere tutta una serie di cose che sono difettose nell’uovo, da enzimi, lipidi e tutto ciò che galleggia nel citoplasma. Per me, questo è l’aspetto eccitante di questo: spostare la scienza in avanti per capire quali sono questi fattori.”

Parte di questa scienza includerà una comprensione più profonda dell’effetto che l’aggiunta di geni mitocondriali da un donatore potrebbe avere sul bambino. Ci sono poche informazioni su ciò che l’introduzione di un’altra fonte di materiale genetico, non da una madre e un padre, potrebbe avere sullo sviluppo normale, dice Tilly. “Portiamo insieme il materiale genetico di mamma e papà, ma poi introduciamo un partner di ballo diverso”, dice. “C’è un problema di compatibilità che non abbiamo ancora visto o che non abbiamo ancora considerato in modo abbastanza dettagliato? E se c’è, cosa significa per il destino a lungo termine della cellula o il destino di un bambino appena concepito?”

Il laboratorio di Tilly si sta concentrando sulla ricerca di quelle risposte, ma negli Stati Uniti, tali procedure, perché comportano l’alterazione della composizione genetica di un embrione dalla combinazione convenzionale di uovo e sperma, non è consentita dal governo. Tilly ritiene che più nascite che utilizzano tecniche come il trasferimento del mandrino materno probabilmente costringeranno questa politica a cambiare. “Questi rapporti inizieranno ad accumularsi fino al punto in cui il nostro paese dovrà guardare a ciò che altri paesi stanno facendo e decidere se dovremmo iniziare a pensare in modo diverso, o i nostri cittadini saliranno sugli aerei e andranno da qualche altra parte per farlo. Questa è la punta dell’iceberg su queste procedure.”

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