あなたの赤ちゃんが先天性欠損症を持っているとき

あなたとあなたの子供を助 先天性欠損症とは何ですか？

先天性欠損症（先天性異常とも呼ばれます）は、出生時に存在する問題です。

先天性欠損症（先天性異常とも呼ばれます）。 先天性欠損症の多くの異なる種類があり、それらは軽度から重度の範囲とすることができます。 欠陥は、構造的（唇/口蓋裂、二分脊椎、または心臓欠陥のような）または機能的/発達的（ダウン症候群、難聴、またはフェニルケトン尿症のような代謝障害のような）いくつかの欠陥は継承されています（両親によって赤ちゃんに渡されます）が、他の欠陥は環境上の原因があります。

いくつかの欠陥は継承されています。

多くの場合、原因は不明である。

取るべきステップ

先天性欠損症の子供の親として、それはあなたのために重要です：

あなたの感情を認めます。

あなたの感情を認める。

あなたの感情を認める。

あなたの感情を認める。

あなたはショック、否定、悲しみ、さらには怒りを感じるかもしれません。 それらの感じを受け入れ、あなたの配偶者/パートナーおよび他の家族とのそれらについて話しなさい。 またカウンセラーに会うことを考慮するかもしれない。 あなたの医者はおそらくソーシャルワーカーや心理学者を推薦することができます。

サポートを取得します。 同じことを経験している人と話すことは助けることができます。 地域の他の親が同じ条件の子供を持っている場合は、医師またはソーシャルワーカーに相談してください。 サポートグループへの参加を検討してください—医師や専門家に、地元または全国のサポートグループを見つけることについてのアドバイスを求めるか、オンラ

あなたの子供を祝う。 新しい親と同じように、抱きしめて遊んだり、発達のマイルストーンを見たり（先天性欠損のない子供のものとは違っていても）、家族や友人と喜びを分かち合 先天性欠損症の赤ちゃんの多くの親は、彼らが出産の発表を送信する必要があるかどうか疑問に思います。 これは個人的な決定である—あなたの赤ん坊に健康上の問題があるという事実はあなたの家族に新しい付加について興奮するべきでないことを

ヘルプと情報の取得

自分自身を教育します。 できるだけ早くすることができますように多くを学ぶようにしてください。 あなたの医者に多くの質問をすることから始めます。 答えを記録し、あなたが満足していない場合、または医師があなたの質問に徹底的に答えない場合は、セカンドオピニオンを得ることを恐れてはいけ

情報を取得する他の場所には次のものがあります:

• 先天性欠損症の子供の親のために書かれた本
• ダイムズの行進、障害を持つ子供と青少年のための国立情報センター、および特定の先天性欠損症を表すものなどの国家組織
• サポートグループまたは他の親

質問とあなたが見つけた答えの実行中のリストだけでなく、さらなる読書のための提案とあなたの子供の医者があなたに与える任意の材料を含むファイルを保管してください。 すべての医療提供者とその電話番号だけでなく、緊急番号の更新されたリストを保管してください。

あなたの子供のための治療と継続的なケアのための支払いのためのオプションを探ります。 先天性欠損症の子供の世話には、余分な医療費や治療費がかかることがあります。 健康保険のほかに、他の利用できる資源は非営利の不能の組織、私用基礎、Medicaidおよび州およびローカルプログラムを含んでいる。 ソーシャルワーカーは、あなたがこれらについての詳細を学ぶのを助けることができます。

早期介入を求めています。 早期介入は、子供のニーズを評価し、治療プログラムを作成するために一緒に専門家のチームをもたらすことを意味します。 早期介入サービスには、給餌支援、支援技術（障害を持つ人々の日常業務を容易にするツール、デバイス、およびエイズ）、作業療法、理学療法、言語療法、栄養サービス、およ

あなたの子供のニーズを特定、評価、治療することに加えて、早期介入プログラム:

• 障害に関する情報を得ることができる場所を教えてください
• あなたが自宅であなたの子供の世話をする方法を学ぶのに役立ちます
• …..

  チームとして働く。 先天性欠損症を持つほとんどの子供たちは、それらを治療するために専門家のチームが必要です。 あなたの子供が一人の専門家だけを見る必要がある場合でも、その人はあなたのプライマリケアプロバイダーとケアを調整します。 いくつかの病院では、心臓の欠陥、口唇口蓋裂、脳性麻痺などの問題に対処する準備ができているチームがあります。 それでも、あなた自身があなたの子供の任命の異なった心配の提供者そして調整者間の主要な接触両方であることを見つけるかもしれない。 できるだけ早く、別のチームメンバーを知るようになります。 彼らは他に誰があなたの子供の世話をされ、あなたが重要な役割を果たすつもりであることを知っていることを確認してくださ

  将来の先天性欠損症

  先天性欠損症の原因とそれらを検出、予防、治療する方法についての研究が継続されています。

  将来の先天性欠損症

  技術は大きい役割を担う—例えば、出生前のテストはよりよく、より精密になった。

  より安全で正確なテストには、

  • 超音波検査と磁気共鳴イメージング（MRI）
  • 母親から血液サンプルを採取し、赤ちゃんの遺伝的構成を検査す このテストは医者がダウン症およびターナーシンドロームのような問題を引き起こすことができる赤ん坊の異常な染色体を識別するのを助けます。
  • 羊水穿刺および絨毛性絨毛サンプリング。 羊水穿刺は、発達中の胎児の周りから少量の羊水を除去することを含む。 この流体は、遺伝的問題をチェックするためにテストすることができます。 絨毛性絨毛サンプリングは、遺伝的問題をチェックするために胎盤の小片を除去することを含む。
  • 先入観カウンセリングは、カップルが妊娠しようとする前に、先天性欠損症の赤ちゃんを持つためのリスクを理解するのに役立ちます。

  これらのテストのどれも先天性欠損症を防ぐことはできませんが、妊娠の初期段階でより明確で、より安全で、より正確な診断を提供します—親に助言を求め、彼らの選択肢を検討する時間を与えます。

  遺伝学の研究は急速に進んでいます。 ヒトゲノムプロジェクトは、人間の体内の遺伝子のほとんどを同定したが、研究者はまだ遺伝子が何をするかを理解することに取り組んでいます。 先天性欠損症のリスクが高いにつながる多くの遺伝子変異が同定されています。

  早期手術は、特定の先天性欠損症の治療の選択肢であり、時には赤ちゃんが生まれる前でさえも起こることがあります。 外科医は現在、横隔膜のヘルニア、二分脊椎、および肺の問題などの構造的欠陥を修復するために胎児を操作することができます。 彼らは時々早産を引き起こすので、これらの手順は、しかし、論争の的になることができます。 そして、彼らが常に子供の結果を改善できるかどうかはまだ明らかではありません。

  あなたの子供の障害に関する特定の研究に関する情報を取得するには、その障害のための全国組織に連絡してください。 また、ダイムの行進、障害を持つ子供と若者のための国立情報センター、および希少障害のための国立機関、株式会社。 （NORD）は、最新の研究に関する情報を持っている可能性があります。

  レビュー投稿者：Patricia G.Wheeler,MD

  レビュー投稿日：2016年10月