まれな病気および孤児の薬剤のための入口

臨床徴候は家族の内でそしての間で変わります。 頻繁な臨床症状には、先天性感音難聴、異色性または低形成性の青色虹彩、白い前肢または30歳前の頭皮毛髪の早期灰色化が含まれる。 これらのすべての症状は、示唆的な家族歴とともに、WS1およびWS3のdystopia canthorumと同様に主要な基準です。 マイナーな規準は生来のleukoderma、synophrys/中間の眉毛の火炎信号、顕著なcolumellaおよびhypoplastic alaeのnasiの広い/高い鼻の根を含んでいます。 WSは、少なくとも2つの主要な、または1つの主要な、少なくとも2つのマイナーな臨床基準の関連付けによって定義されます（毛髪の早期灰色化は、WS型に応じて主要またはマイナーな基準のいずれかとみなされます）。 WS1は、これらの基準をdystopia canthorumと組み合わせています。 Dystopia canthorumの不在は臨床的にWS2からWS1を区別しますが、WS3はWS1に似ていますが、さらに上肢の異常が含まれています。 WS4は、ヒルシュスプルング病の特徴を追加したWS2として特徴付けられます。