二国間の若年性白内障は、脂質貯蔵疾患の初期の兆候である可能性があります

2015

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外科医は、これらの白内障が衰弱性脂質貯蔵疾患、cerebrotendinous xanthomatosisの最初の兆候である可能性があることを両側の若年性白内障

“誰かがそれらの白内障を操作し、条件がcerebrotendinous xanthomatosisに関連しているかどうかを把握しようとしない場合、患者は30-40年後に精神的および神経学的に発症する重篤な進行を有する可能性がある”とOSN Pediatrics/Strabismus Board Member Roberto Warman、MDは述べている。 “それまでに、治療はありません。”

Cerebrotendinous xanthomatosis（CTX）は、100,000あたり三から五人に影響を与える常染色体劣性脂質貯蔵疾患である、とWarmanは述べています。

この疾患は、CYP27A1遺伝子の変異によって引き起こされ、酵素ステロール27-ヒドロキシラーゼがコレステロールを分解して胆汁酸であるチェノデオキシコール酸を形成するのを妨げる。

“持っていなければ、コレステロールはcholestanolと呼ばれる何かに変えられて得る。 コレスタノールが問題です。 それは胃腸トラック、目の水晶体および神経系に蓄積する”とWarmanは述べた。 「コレスタノールが眼の水晶体に蓄積すると、白内障は比較的速く進行して視力を低下させます。”

病気を特定する

CTXの最も初期の兆候の一つは、両側の若年性白内障です。

“眼科医がこの疾患を特定するのに役立つ最大の方法は、両側性後天性若年白内障の原因はそれほど多くないことに留意することです”とOSN Pediatrics/Strabismus Board Member Erin D.Stahl、MDは述べている。 「あなたが両側の若年性後天性白内障を持っているとき、それはそれらを引き起こす非常に多くの条件がないので、珍しい何かが起こっているという赤旗です。 問題は、その後の人生で、通常は十代または20代で、患者は精神機能および神経機能に有意に影響を与える疾患を有することを開始することである。 その時点で、治療は症状を逆転させません。”

眼科医が両側の若年性白内障の患者を見ると、Warmanによると、さらなる調査が保証されています。

“眼科医が両側の若年性白内障を見て、慢性ステロイド、糖尿病、感染症または炎症によるものではない場合、乳児期の慢性下痢について尋ねるべきで 人々はそれが明らかであり、それが数ヶ月続くので、それを覚えている傾向があります”とWarmanは言いました。

“下痢の発症と早期に同定することができますが、白内障の発症の可能性が高くなります。 患者は治療することができ、すべての神経学的後遺症を回避することができる」とStahlは述べた。

管理

両側若年性白内障および乳児慢性下痢の病歴を有する患者のために、管理の次のステップは、白内障を除去し、患者のコレスタノール

“小児期の後半に両側性後天性白内障を発症する子供たちのために、彼らは彼らのコレスタノールをチェックしてもらう必要があります。 これは比較的安価なテストで、約100ドルです。 それは血液または尿検査です。 彼らはコレスタノールの高レベルを持っている場合、彼らはCTXのためのさらなるテストのために行くことができ、”Stahlは言いました。

米国のいくつかのテストセンター オレゴン健康を含める&ポートランド、オレゴン州の科学大学;ボルチモアのケネディ*クリーガー研究所;とディケーター、ジョージア州のエモリー遺伝学研究所、ウォーマンは言いました。

“白内障の外科医は、患者がCTXを持っており、患者が投薬を開始したことを知ると、神経学的状態は100％予防可能である”とWarmanは述べた。 “私たちは本当にそれを知らせるためにしようとしています。 “-Nhu Te