共通の主訴を持つまれな皮膚障害を診断する

29歳の男性は、両側に彼の足の足底側面にカルス形成に関連する重度の痛みの主訴で私たちの 彼はまた、彼の靴にこすると痛みを引き起こす細長い、肥厚した爪に問題がありました。

患者は、彼が子供の頃からカルスと水疱を持っていたが、過去に治療を受けていないと述べた。 彼は彼の手や彼の体の他の領域に任意の病変を持って否定しました。 患者はメッセンジャーとして、そして貯蔵施設で働き、彼は長い間彼の足にいることを要求しました。 痛みのために、彼は仕事を続けることができず、代わりに彼の妹から財政的支援を受けていました。

患者の過去の病歴はツグミで顕著であった。 彼は精神障害を否定した。 患者は違法薬物使用とタバコ使用の現在の歴史を持っていました。 彼の家族歴は目立たなかった。 他の家族が過度のカルス形成と肥厚した爪の歴史を持っていたかどうか、彼は気づいていませんでした。

患者の身体検査で、健康な男性が現れたことが明らかになった。 ペダルパルスは両側に触知可能であり、桁への即時の毛細血管補充があった。 両側方の足首領域に静脈瘤が存在していた。 10グラムの単繊維を用いた神経学的検査は、無傷の保護感覚を明らかにした。 彼の深い腱反射は2+両側および対称であった。

皮膚科検査では、両側に足のすべての足底重量ベアリング表面に広範な角質増殖組織を明らかにした。 角化亢進の斑は黄色で，周囲の軽度の紅斑を伴っていた。 また，右第一空間に浸軟を伴う角質増殖組織も存在した。 小胞の形成，孔食，泣くことは明らかでなかった。 足の爪は細長く，肥厚し，両側にジストロフィーであった。 彼の爪も肥厚し、ジストロフィーであった。 両側に足の角質化病変の触診を伴うとう痛があった。P>

考慮すべき重要な質問

1。 この状態の主な特徴は何ですか？
2. 最も可能性の高い診断は何ですか？
3. あなたの鑑別診断は何ですか？
4. どのようにして確定診断を行うことができますか？
5. 治療とは何ですか？

キー診断の質問に答える
1。 痛みを伴う足底角化症、爪ジストロフィー(つま先と指に影響を与えることができます)、手掌角化症、足の水疱、口腔白質角化症、濾胞性角化症、多汗症、出生時の出生歯、嚢胞、嗄声
2。 Pachyonychia congenita
3. 足底verrucae、手のひらプランタル角皮症、乾癬、足白癬と爪真菌症
4。 遺伝子検査
5. Pachyonychia congenitaのための特定の処置がありません。 痛みを軽減するためには、定期的に機械的デブリードマンが必要です。 角膜溶解薬、レチノイド、突然変異特異的低分子干渉RNA（siRNA）注射およびラパマイシンの使用は有益であり得る。 ジストロフィーの足の爪に関連する痛みのために、治療はデブリードマンと間伐、または最後の手段として総母系切除術が含まれます。

鑑別診断への鍵
足底足と関連する爪の病理に痛みを伴う角質化出現病変に関連付けられている鑑別診断は、足底verrucae（いぼ）、手のひらplantar keratoderma、乾癬、足白癬およP>

足底verrucaeは足底の足に見つかったヒトパピローマウイルス（HPV）です。 これは、最も一般的にはHPV血清型1、2、4および63の結果である。 免疫不全の個人は特に敏感であり、外傷を負った皮膚は入り口のポータルを作成します。 病変は、角質化した皮膚色の丘疹または黒色の点を有するプラークであり、足の足底表面に血栓化した毛細血管である。 これらの病変の大きさは、数ミリメートルから数センチメートルの直径の範囲であり得る。 病変は痛みを伴うことがあり、出血、または彼らは無症候性であることができます。 彼らは圧力の領域に表示される傾向がありますが、すべての場合ではありません。 何回も、出現のモザイクであるかもしれない多数の損害と現在の患者。 カルスとは違って、損害を通って伸びる皮ラインがないし、直接触診対中間および側面絞ることのより多くの苦痛があります。

治療の選択肢には、局所サリチル酸、フルオロウラシル（Efudex）、凍結療法、ブレオマイシン、カンタリジン、レーザー療法および切除が含まれる。 残念なことに、足底疣贅は再発率が高く、迅速に根絶することは困難であり、特定の治療技術は優れているとは思われない。乾癬は、人口の5％までに影響を与える慢性炎症性疾患である。

乾癬は、慢性炎症性疾患である。

1それは遺伝的素因を有する自己免疫疾患として分類される。 病気の治療法はありませんが、それを制御することができます。 乾癬は、赤、茶色または黄色のわずかに隆起した、明確に定義されたパッチとして、紅斑性の基部に銀色の鱗が存在することがある。 病変はかゆみがあるかもしれないし、かゆみがないかもしれません。 乾癬は、色白の人々でより一般的であり、疾患は、性別の好みなしに任意の年齢で提示することができます。 症例の大部分は、30歳未満の患者で発生する。 条件は寛解およびexacerbationとワックスを掛け、衰退するかもしれません。尋常性乾癬（より安定した形態）、腸状乾癬（通常は連鎖球菌感染に続く）、膿疱性乾癬（主に手のひらと靴底に影響を与える）、一般的な足と爪の乾癬、および歯間乾癬を含む乾癬の多くの形態がある。 処置の選択は項目ステロイド、紫外光療法、メトトレキサート、cyclosporine、retinoidsおよびbiologicsを含んでいます。

Palmoplantar keratodermaは、手の手のひらと足の裏の皮膚の肥厚を特徴とする障害のグループです。 これはpachyonychia congenitaの一つの特徴です。 皮膚の問題のみを有する遺伝性形態、掌蹠膿疱症を関連する特徴として有する遺伝性症候群、および掌蹠膿疱症の後天性形態がある。 びまん性の遺伝性形態は、角化症の縁に関連する赤いバンドを有する手のひらおよび靴底上の広範な肥厚した皮膚を示す。 患者はまたフィートおよび手の背側の面の損害があるかもしれません。 過度の汗や肥厚した爪もこの病気の特徴です。 処置の選択はkeratolytics、安息香酸の混合物および口頭レチノイドを含んでいます。p>

足白癬は、足の裏と指間領域の皮膚糸状菌感染症です。 皮膚糸状菌は、皮膚の表在ケラチンに侵入するためにケラチナーゼを使用し、感染はこの層に残る。 真菌は表皮に感染し、それに応答して、基底層はケラチンを発現し、皮膚は厚く鱗状になる。 モカシン型は、無症候性またはそう痒性であり得るスケーリングおよびびまん性角化亢進を伴う慢性足底紅斑として提示する。 両足は通常罹患しており、共存する爪真菌症を有する可能性がある。 皮膚掻き取りを行い、顕微鏡下で標本を分析することは、足白癬の確定診断を行うのに役立つことができる。 これは、足の3つの最も一般的なスケーリング条件を区別するのに役立ちます：湿疹、乾皮症および足白癬。Pachyonychia Congenitaに関する適切な洞察
pachyonychia congenitaは、手のひらの皮膚、爪床、毛様体部および口腔粘膜にのみ発現する遺伝子の変異によって引き起こされるまれな皮膚障害 KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16およびKRT17を含むいくつかの遺伝子の突然変異は、pachyonychia congenitaを引き起こす可能性があります。 これらの遺伝子はすべて、丈夫で繊維状のタンパク質であるケラチンを作るための指示を提供します。 これらの蛋白質は皮、毛および釘を構成するティッシュに強さおよび弾性を提供するネットワークを形作ります。 ケラチン遺伝子の変異はケラチンタンパク質の構造を変化させ、細胞内の強力で安定なネットワークは発達しない。

皮膚細胞は壊れやすくなり、容易に損傷し、皮膚を摩擦および外傷に対してより少なく抵抗力があるようにする。

皮膚細胞は壊れやすくな 歩くことのような正常な活動により皮膚細胞は厳しい、苦痛なまめおよびカルスの形成に終って破壊することができます。 欠陥のあるケラチンは皮膚に影響を与えるだけでなく、毛包および爪の細胞の成長および機能を破壊する。 最初に釘のジストロフィーとして分類されて、最も衰弱させる条件は絶妙に苦痛なplantar keratodermaです。 場合によっては、関連する爪ジストロフィーはない。 症例の45％以上は、先天性pachyonychiaの家族歴がない。2

患者の提示症状に基づいて、初期診断はpachyonychia congenitaであったが、我々はまだ遺伝子検査を通じてこれを確認していない。 患者は釘の心配と共に彼のフィートのplantar面の広範なカルスのデブリードマンのための医院に定期的に戻る。 時には、患者は財政的な制約のために彼の訪問をスペースする必要があります。 私達はまた患者に支持靴ギヤをいつも身に着け、芯の湿気および理想的な体重を維持するソックスを身に着けているように助言した。

二次的な真菌および細菌感染は、先天性pachyonychiaと共通している。 患者は、過去に抗真菌クリームおよび溶液で治療した足白癬の病歴を有する。 角質溶解剤は患者にとって有益ではなかった。 彼はまた項目Diproleneおよびbetamethasoneを過去使用し、彼が適用の救助があったこと患者の状態。 全体的に、この患者の症状を制御するのに役立つ最良の方法は、定期的なデブリードマンである。

結論として
他の遺伝的疾患と重複する臨床的提示を考えると、遺伝子検査のみが診断を確認することができる。 国際Pachyonychia Congenita Research Registry（IPCRR）とPachyonychia Congenitaプロジェクト（PCC）は、pachyonychia congenitaの人々を支援するために、患者、研究者、医師を結びつけるプログラムです。 無料の遺伝子検査は、遺伝カウンセリングと一緒にPachyonychia Congenitaプロジェクトを通じて利用可能であり、私たちは患者のためにこれらのリソースを提供します。

博士。 レイシーはフェニックスのマリコパ医療センターの三年の居住者です。

博士フィスコは足病手術のアメリカ委員会によって足の手術と再建後部足と足首の手術でボード認定されています。 彼はフィートおよび足首の外科医のアメリカの大学の仲間で、Podiatryの協会の教員である。 フィスコ博士はアリゾナ州アンセムでプライベート練習をしています。

1. Parisi R、Symmons DP、Griffiths CE、Ashcroft DM。 乾癬のグローバル疫学：発生率と有病率の系統的レビュー。 Jインベストデルマトール… 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ,Leachman SA,Feng BJ,Schwartz ME,Hansen CD. 遺伝的に確認されたpachyonychia congenitaを有する254人の患者の臨床表現型のレビュー。 J-Am-Academol. 2012;67(4):680-686.