半月板

しばらく前に、私は進化と自然選択について若い学生のagroupと話していた、と私は私が答えることができなかった面白い質問を尋ねられたとき、私は突然変異の役割について彼らに教えていました。
突然変異の概念は、突然変異が本当に悪いもののように聞こえるので、把握するのは難しいことができ、実際にはしばしばそうです。 突然変異は本質的にあなたのdnaの事故であり、それらのほとんどは無害ですが、残りのほとんどは不幸な効果を持っています。 しかし、突然変異は進化の原動力の一つです:自然選択は悪い事故を取り除き、良いものを奨励し、人生は世代を経て変化します。
これは私にこの質問をもたらします私は尋ねられました:人間に良い突然変異の例はありますか?
素晴らしい質問だ 当時、私は約20秒で答えましたが、何も私には来ませんでした。 私はサンプルがあることを知っていたが、何も気にしなかったし、私の時間が上がっていたので、私は質問に答えることができなかった。 それ以来、その教育的なlet-downhasは私を悩ませました。 私はクールな人間の突然変異を学ぶたびに、私はその質問でその子供を覚えています。 さて、これらの日、私は偉大な例の束を知っています! だから、好奇心旺盛な子供、私はあなたが読んでいることを願っています:ここで私の好きな有益な人間の突然変異のいくつかがあります。

信じられないほどの人間の目。 ウィキメディア-コモンズから。

スーパービジョン
モーリーン-シーバーグは”あなたは本当に私と一緒に服の買い物に行きたくない。”彼女は一致する色の服を見つけるのに苦労しています。 あなただけの彼女の頭をshake持っていると色が間違っていると主張するために彼女に偉大なマッチングの服を持って来るときYoumight驚かれること。 君のせいじゃない彼女のように見えないだけだ モーリーンは突然変異体で、超色覚を持っています。
私たち人間は目の中の特殊な細胞を使って色を知覚します円錐と呼ばれます。 つまり、それぞれが異なる波長の光に同調しています:短波長(青)、中波長(緑)、および長波長(赤)。すべての3つで、私たちはそれらの色の約百万の色合い、およびそれらの間のすべての色を見ることができます。 あなたが想像するように、あなたの錐体に影響を与える突然変異は典型的には悪いです。 あなたの赤コーン遺伝子の突然変異は、ほとんどの人よりもわずかに異なる赤の色合い、赤の色合いが少ない、または赤がまったくない(猫や犬のような これらの突然変異のいずれかがあなたがそれに気づくほど悪いとき、あなたは色盲を持っています。

しかし、赤と緑のコーンの遺伝子はXchromosome上にあります。 色盲の男性は、彼に欠陥のある遺伝子を持っていますx染色体。 色盲の女性は、彼女のX染色体の両方に欠陥のある遺伝子を持っていなければならない(多くの条件)。 しかし、モーリーンは異なっています。 Maureenは、彼女のX染色体の1つに正常なコーン遺伝子を持ち、他の遺伝子にわずかに「微調整」された遺伝子を持っています。 テトラクロマット(鳥、魚、爬虫類を含む)で、四種類の錐体を持っている。

人間の研究ontetrachromacyのかなりの量がありました,特にConcetta Anticoの驚くべきケースで,その遺伝子と芸術的な訓練は彼女に記録上の任意の人間の最高の色visionofを与える 研究者らは、この4つの「スーパービジョン」は、かなりの割合の女性に存在する可能性があり、おそらく一部の男性にも存在すると推定しています。 これらの女性は、私たちの残りの部分とは異なる色を見ていませんが、彼らは私たちができるよりもはるかに多くの色の色合いを区別することができ、彼らはまた、低光のビジョンを強化している可能性があります視力を持っています。 若いチャールズ*ザビエルが言うかもしれないように、それは非常にグルーヴィーな突然変異です。

自然免疫
あなたはこの映画を見たことがありますよね? いくつかの種類のひどいウイルスが引き裂かれている人間の都市、何百万人もの人々を殺す(または映画に応じてゾンビに変える)が、待ってください! 主人公はdeadlyvirusに免疫があります! 医者が彼女の血を手に入れることができれば、彼らは治療法を合成し、人類を救うことができます! しかし、なぜ彼女は免疫がありますか? 彼女の免疫はどこから来たのですか?
最初に:ウイルス。 ウイルスはあなたの体にgetsinto、あなたの細胞に感染し、それらを殺し、そして他の細胞に広がります。 例えば、ヒト免疫不全ウイルス(HIV)は、免疫系の細胞を攻撃し、AIDSを引き起こす。 あなたの免疫組織では、cellsthatのグループがONTHEIRの表面のCCR5と呼出される蛋白質を持っているある。 このタンパク質は、免疫系内の他の細胞からの信号を受信するために使用され、細胞が通信し、病気と戦うために一緒に働くことを可能にする。 しかし、HIVの多くの株は、あなたに対してあなた自身の細胞構造を回し、onandをラッチするために、このタンパク質を使用するように進化してきました。 しかし、白人の約1%がCCR5タンパク質の形状を変化させる突然変異を持っている、HIVのそれらの株がホールドをつかむことができないことを意味します。 ThesepeopleはHIVのほとんどの形態に、そして不利なsideeffectsに少しと免疫がありません。 そして、映画のように、科学者たちはこれらの人々を研究して、致命的なウイルスを戦う方法や治療法を開発するための例として自分の体を使うことが
他の例:
-同様の突然変異がエボラへの免疫を提供する可能性があります。
-もちろん、変異の有名なケースがありますあなたは変異のコピーを持っている場合againstmalariaを保護しますが、あなたは二つのコピーを持っている場合は鎌状赤血球貧血
-いくつかの最近の研究は、againstAlzheimerのを守る遺伝的変異を発見しました。
上記の例はまれな変異であり、わずかな割合の人々にのみ存在します。 を見てみましょう。これまで以上に良いものになってきていますね。:

チベット高原は、平均標高15,000フィート以上で、世界で最も高い高原です。 ウィキメディア-コモンズからの画像。

エクストリームリビング
1993年、Karl Gordon Henizeはエベレストで死亡した。 彼の人生の間、彼は天文学者、宇宙飛行士、宇宙科学者。 66歳の時、彼は山の斜面を登ったNASAの研究遠征に参加し、高山病の症例を発症し、21,000フィートで死亡した。 ドクター-オブ-ザ-イヤー Henizeの名前は、海抜千フィートの彼らの終焉を満たしている人々の実質的なリストの一つです。
人間は高高度ではうまくいきません。 私たちの体はちょうどその環境のために構築されていません。 あなたが8,000または10,000フィートになると、空気中の酸素の低レベルは、めまい、頭痛、さらには(ヘニーズ博士の場合のように)致命的な浮腫を含むことができ、高度そして、あなたが短期的な影響を乗り越えるならば、何年も生きている人々そのような高度では、しばしば呼吸器系または循環器系の問題を発症する。 私たちは本当に低地に固執する方が良いです。 しかし、ヒマラヤとアンデスの何百万人もの人々は、非常に少数の問題で、10,000から15,000フィートで彼らの人生を過ごし、彼らは何千年もの間それにしてきました。 彼らはどうやってそれを行うのですか?
これらの高高度の人々の研究は、彼らが低酸素(低酸素)条件を生き残るのに役立つように見える遺伝的変異の全体のコレクションを発見しました:
-アンデス山脈とヒマラヤ山脈の両方で、ネイティブの人々は、一般的に低酸素症に対する身体の応答を制御する遺伝子に変異を持っています。 Thesepeopleはmostpeopleが高度で同じ長期か短期健康上の問題に苦しまない。
-2010年の研究では、チベット人に共通する特定の変異は、低濃度でより効率的に酸素を利用するために彼らの体を助けることがわかりました。
-別の研究では、彼らの血液がより多くの酸素を貯蔵するのを助けた突然変異を持っていたチベットの女性を見て、これらの突然変異を持つ女性も、そ
これらの高高度適応は、人間の自然選択の美しい例です。 何千年も前、これらの突然変異はまれであった今日の低地の人々と同じように、それらの人々の中で。 しかし、人々が高地で生き残るのを助けるようになると、突然変異はより広くなり、今ではこれらの”誤り”がこれらの信じられない生存者のための標準である。
乳糖耐性
下痢;膨満感;けいれん;ガス;吐き気;嘔吐。 それは持っているのが荒いかもしれません乳酸菌不耐症。 それらの徴候に苦しみたいと思わなければミルク、アイスクリーム、時々またヨーグルトまたはある特定のタイプのofcandyからのtostayがあります。 どのような不幸な障害を持っています。
でもちょっと待って 乳糖不耐症は障害ですか? これを考慮してください:ヒト成人の約65%が乳糖不耐症です。 ああ、これを得る:ほとんどすべての哺乳類は乳糖不耐症です。 食餌療法の問題なしでアイスクリームのボールを楽しむことができればthedisorderとのものである。 だからlactoseintoleranceとは何ですか? さて、一次糖ミルクはラクトースと呼ばれ、それはラクターゼと呼ばれるあなたの体の酵素によって分解することができます。 ほとんどの人間の赤ちゃん(哺乳類の赤ちゃんは、一般的には、実際には)哺乳動物であることの特徴の一つが母乳を飲むので素晴らしいですラクターゼを しかし、ほとんどの哺乳類は成長するとラクターゼの産生を停止します。 ラクターゼがなければ、ラクトースはボディで破壊しません;それはちょうど厄介な腸問題をtherecausing坐ります:ボディはそれを容認できません。
しかし、あなたが人間で、ヨーロッパの祖先を持っているなら、AVERYはMCM6と呼ばれる遺伝子に突然変異を持っている可能性があります。 MCM6は、とりわけ、lctと呼ばれる別の遺伝子を調節し、これはlactaseの産生を指示する。 この変異はMCM6がLCTをオフにするのを止めるので、体は成人期にラクターゼを産生する。 この小さな突然変異は私がアイスクリームを食べることを可能にするものであり、私は非常に感謝しています。
突然変異は約7,500年前にヨーロッパの農業文化に最初に現れ、これらの突然変異体は突然新しい食糧源を持っていました:彼らが農業していた牛 だから自然選択が成立し、今日ヨーロッパ系のほとんどの人々はこの乳糖耐性突然変異を持っています。
興味深いことに、ラクトース耐性は、MCM6遺伝子の異なる独立した突然変異の結果として、アフリカ、アジア、および中東の一部にも現れている。誰が知っている、多分いつか人類のすべてが牛乳のガラスを共有することができるようになります。



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