家族性肥大型心筋症

いくつかの遺伝子のいずれかの変異は、家族性肥大型心筋症を引き起こす可能性があります。 同定されていないいくつかを含む他の遺伝子もまた、この状態に関与し得る。

家族性肥大型心筋症に関連する遺伝子から産生されるタンパク質は、肉腫と呼ばれる筋細胞構造を形成することにより、心筋の収縮に重要な役割を果たす。 重複する厚く、薄いフィラメントは筋肉が引き締まることができるようにフィラメントが互いに関連して動くようにする互いに付け、解放します。 心臓では、心筋の定期的な収縮が体の残りの部分に血液を送ります。

心臓β（β）-ミオシン重鎖と呼ばれるMYH7遺伝子から産生されるタンパク質は、肉腫の厚いフィラメントの主要成分である。 MYBPC3遺伝子、心臓ミオシンの結合蛋白質Cから作り出される蛋白質は構造サポートを提供し、筋肉収縮の調整を助ける厚いフィラメントと、仲間。

TNNT2およびTNNI3遺伝子は、心筋細胞に見られるトロポニンタンパク質複合体を構成する三つのタンパク質のうちの二つである心臓トロポニンTおよび心臓トロポニンIを作るための指示を提供する。 トロポニン複合体は、肉腫の薄いフィラメントと関連している。 それは厚く、薄いフィラメントの相互作用の調整によって筋肉収縮および弛緩を制御します。

サルコメア関連遺伝子の変異が心筋の肥大および心臓リズムの問題にどのようにつながるかは不明である。

サルコメア関連遺伝子の変異が心筋の肥大および心臓リズムの問題にどのようにつながるかは不明である。 突然変異は変更されたサルコメア蛋白質で起因するか、または蛋白質の量を減らすかもしれません。 これらのタンパク質のいずれかの異常または不足は、サルコメアの機能を損ない、正常な心筋収縮を破壊する可能性がある。 研究は肥大が成長する前でさえも、影響を受けた個人で、心筋の収縮そして弛緩が異常であることを示します。 しかし、これらの収縮の問題が肥大または家族性肥大型心筋症の症状とどのように関連しているかは明らかではない。