早熟な赤ちゃんの歯は、自閉症のまれな形を信号
Sandra Sermoneの礼儀正しさ
トニー Sermoneがよくなかったことは生まれてから明らかでした：彼は心臓の問題と発達の遅れを持っていたし、後で自閉症と診断され トニーは遺伝的症候群のすべての耳垢を持っていましたが、医師はどちらを把握することができませんでした。
一つずつ、テストは遺伝子変異を探し、いくつかの複数回—そして一つずつ、テストは陰性に戻ってきました。
イライラ、サンドラBedrosian-Sermone、トニーの母親は、ワシントンの自宅から約3,000マイル、ダラム、ノースカロライナ州のデューク大学に彼を連れて行きました。 そこの研究者は、彼が両親から継承していなかった突然変異を探して、トニーの遺伝子のすべてを配列決定しました。 彼らは、自閉症のトップ候補遺伝子の1つであるADNPに変異を発見しました。Bedrosian-Sermoneがこの答えを見つけるのに6年かかりました。
しかし、彼女のオデッセイは、子供が突然変異を持っている他の親のためにそれを容易にするかもしれません。 彼女自身の探偵を通して、彼女はADNP変異を持つ子供の大部分が、最初の誕生日の前に大臼歯を含むほぼ完全な乳歯を成長させることを発見しました。 （子供は通常、2歳から3歳の間にこのマイルストーンに達します。）彼女はベルギーとイスラエルの研究者と協力して、この特徴がADNP1の突然変異の直接の結果である可能性が高いことを示しました。
ADNP変異は非常にまれです。 しかし、発達の遅れと大臼歯でいっぱいの口を持つ1歳の人は、突然変異を運ぶ可能性が高いと、イスラエルのテルアビブ大学の臨床生化学の教授、Illana Gozes研究の主任研究者は述べています。
“歯が早く来ただけでなく、束になって来ました”と彼女は言います。 “これは非常に興味深いものであり、これは子供たちをより迅速に診断するのに役立つものです。”
この情報を収集する上での彼女の役割のために、Bedrosian-Sermoneは、Translational Psychiatryに2月21日に発表された研究の研究者として記載されています。 「これは、興味深い研究観察を推進する両親の力を物語っています」と、シアトルのワシントン大学の精神医学と行動科学の准教授であるRaphael Bernierは言いま
遺伝探偵:
彼女はトニー、今9は、特定の変異を持っていたことを知った後、Bedrosian-Sermoneは、彼女がADNPで見つけることができるすべての研究を集めました。 彼女は突然変異の影響を受けた人々のためのFacebookページを作成しました。 そして昨年、彼女は家族を支援し、ADNP突然変異を研究することに専念する組織であるADNP Kids Research Foundationを立ち上げました。財団のFacebookページを通じて、彼女はADNP変異を持つ他の子供たちが彼女の息子の顕著な特徴、特に早熟な乳歯を共有していることを発見しました。
生後11ヶ月で、トニーはほぼすべての赤ちゃんの歯を持っていた、彼にニックネーム”リトルシャークを獲得しました。”皮肉なことに、トニーは食べ物にほとんど興味を示さず、噛むためのモータースキルが欠けていました。 彼の兄弟の双子のロッコは、対照的に、熱心に彼の食べ物をガム。
Bedrosian-Sermoneは、彼女が出会ったすべての親に初期の歯について尋ねました。 “私はちょうど固体年のための歯に夢中になった”と彼女は言います。
新しい研究には、Adnp変異を有する54人の子供からのデータが含まれており、すべてBedrosian-Sermoneによって同定され、子供の81％が乳歯を時期尚早に成長させる。 Bedrosian-Sermoneは現在、ADNP変異を持つ105人の子供からのデータを持っています。
歯科ドリル：
Bedrosian-Sermoneは、Gozesを含む彼女が見つけることができるすべてのADNP研究者に彼女のデータを送りました。 彼女は彼女のデータベースにますます多くの家族を追加したように、Gozesと彼女のチームは注目しました。 彼らはADNPの一つのコピーを欠いているマウスになった。 マウスは非定型の歯の発達を示し、研究者らは発見した。 しかし、ADNP変異を持つ子供のように早期に歯を発達させるのではなく、マウスは歯を遅く成長させる。 これは、マウスが乳歯を発達させないためかもしれない、とGozes氏は言う。
ADNPは他の遺伝子の発現を調節することが知られている。 研究者らは、ADNP変異を有する3人の子供の皮膚細胞において変化した発現レベルを示し、骨形成に関与する50個の遺伝子を発見した。 この経路は歯の発達に関連している、とGozesは言う。 AKAP6と呼ばれるこれらの遺伝子の1つは、ADNP変異を有する小児およびADNPマウスの脳組織において、より低いレベルで発現される。この研究は、動物モデルにおける親の観察を確認し、ADNP変異が早熟歯をもたらす可能性がある方法を接続しようとする点で注目に値する、とBernier氏は述 “それは私がそれが行われるべきだと思う方法の面で私の夢を生きているようなものです”と彼は言います。
ADNPは、非定型の歯の発達に関連する唯一の自閉症関連遺伝子ではありません。 2015年の研究では、Bernierと彼の同僚は、DYRK1Aの変異が非典型的に小さな頭のサイズにつながり、歯が群がることを発見しました。
DYRK1A変異を持つ子供の中には、歯を取り除かなければならないものがあります。
遺伝学者は現在、子供の歯について両親に尋ねることはありませんが、「それは非常に有益になる可能性があります」とBernier氏は言います。 “我々はこのためにスクリーニングする必要があります。”
その間に、Bedrosian-SermoneはADNP変異を持つ子供を特徴付けるために彼女の探求を続けています。 彼女は、例えば、子供たちは大人と友好的で社会的であるが、仲間を無視する傾向があると言います: トニーはロッコに注意を払わなかった。