男性における常染色体異数性症候群

異数性–完全なセット未満で染色体数の変化、通常は±1染色体

トリソミー–特定の染色体の三つのコピー

モノソミー–特定の染色体の一つのコピー;常染色体モノソミーは、男性では実行可能ではありません

臨床的に重要な（実行可能な）症候群男性における常染色体トリソミー

ダウン症候群

• 21番染色体のトリソミー;核型47,xx,+21(Girl)または47,xy,+21(boy)
• 頻度1:600-800（有効な出生前の診断が原因で頻度は減ります）
• 表現型:
  • 一定した徴候-新生児のhypotonia、精神遅滞
  • 可変的な徴候-upslanting palpebral割れ目、平らな表面、首のウェビング、耳の異形成、平らな後頭部、単一のpalmar折目、epicanthus、macroglossia、短く、広い手、brachydactyly、男性のhypogenitalism
  • 平均余命は可変的に限られていますによって: 先天性心臓欠陥、他の臓器の欠陥、免疫系の欠陥、アルツハイマー病、白血病

Patau症候群

• 染色体13のトリソミー;核型47、XX、+13または47、XY、+13
• 頻度1:15 000-20 000
• 表現型:
  • 重度の発達遅滞、先天性心臓欠陥、泌尿生殖器の欠陥、小頭症、craniosynostosis、cnsの奇形、microphtalmia（まれに単眼）、口蓋裂、唇裂、奇形の低セット耳、多指症
  • 平均余命：約。 1ヶ月

エドワーズ症候群

• 染色体18のトリソミー;核型47、XX、+18または47、XY、+18
• 頻度1:5 000-10 000
• 表現型:
  • 重度の発達遅延、繁栄の失敗、先天性心数字の重複、micrognathia、顕著な後頭部、足equinovares（内反足）、小頭症
  • 平均余命：約。 1年

出生前スクリーニングおよび診断（質問番号を参照してください。 127-先天性発達障害の出生前スクリーニング;No.129-染色体異常の出生前診断、予防の可能性;No.130-先天性発達障害の出生前診断、予防の可能性）