神経線維腫症1型（NF1）

神経線維腫症1型（NF1）は、通常、小児期に診断される遺伝的状態です。 それは約3,000人に1人に影響を与えます。 これは、最も一般的な遺伝的疾患の一つと考えられています。

NF1は、様々な症状や合併症を引き起こす可能性があります。 最も深刻なものの中には、以下を含む特定のタイプの腫瘍を発症する素因がある:

• 皮膚の神経線維腫（真皮神経線維腫）
• 神経叢型神経線維腫（しばしば脊椎を含む）
• 悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）
• 神経膠腫
• 胃腸間質腫瘍（GIST）
• 褐色細胞腫
• 横紋筋肉腫
• 乳癌
• 若年性骨髄単球性白血病（jmml）

神経線維腫症1型（nf1）の原因

NF1は、染色体17に見られる遺伝的変異によって引き起こされます。 その突然変異は遺伝することができます、またはそれは家族歴のない人々に起こることができます。 NF1を持つすべての人々の約半分は親から条件を継承しました。 NF1を持つ誰かが子供に突然変異を渡すことを50パーセントまでチャンスがあります。

神経線維腫症1型（NF1）診断

nf1の診断は、誰かが病気の兆候を示しているかどうかに基づいています。 NF1を診断する最初のステップは、多くの場合、これらの兆候をチェックするための身体検査です。 医師はまた、個人および家族の病歴をレビューします。

人はNF1と診断されるためにこれらの徴候の少なくとも二つを持っている必要があります:

• 六つ以上のカフェau laitスポット（皮膚上の平らな明るい茶色の斑点）
• 二つ以上の皮膚神経線維腫（皮膚上または下に成長する小さな塊またはバンプ）または少なくとも一つの神経叢状神経線維腫（非常に大きな神経線維腫）
• 骨の異常
• NF1の家族歴
• Lisch結節（目の着色部分に無害なドット）
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• 脇の下や鼠径部のそばかす
• 視神経神経膠腫（視神経を取り巻く細胞で成長する腫瘍）

診断を行うには、lischを探すために目の検査が必要な場合があ 結節。 腫瘍や骨の問題をチェックするには、画像検査が必要な場合があります。いくつかのケースでは、遺伝子検査は、診断を行うことができます。

神経線維腫症1型（NF1）治療

NF1の治療法は人によって異なります。 ほとんどの人にとって、ケアプランには、痛み、神経学的問題、およびその他の症状を管理しながら、腫瘍の監視が含まれます。

Memorial Sloan Ketteringでは、私たちの目標は、nf1治療のために私たちに来るすべての子供と大人に、専門家の学際的なチームから思いやりのある、パーソナライズされた 私たちは、あなたが可能な限り最高の意思決定を行っていることを権限を与え、自信を持って感じるように、ケアに家族中心のアプローチを取ります。 あなたのチームは、医師、看護師、およびNF1と疾患に関連する腫瘍を持つ大人と子供の世話に専念している他の専門家が含まれます。

MSKの医師は、NF1関連腫瘍の治療の専門家をリードしています。 私達は利用できる最先端の画像技術を積極的にそれらのために選別するのに使用します。 治療が必要な場合は、腫瘍の正確な詳細に基づいてパーソナライズされた治療計画を作成します。 私たちの神経外科医は、身体の届きにくい部分や繊細な部分の複雑な腫瘍を除去することに特に専門知識を持っています。

私たちの神経外科医は、 何度も私達は他の所で操作不可能と考慮される腫瘍を取除いてもいいです。 私たちは、ロボット手術を含む最新の技術だけでなく、可能な限り低侵襲的なアプローチを使用しています。 このレベルの専門化は、多くの場合、患者の生活の質に劇的な影響を与える可能性があります。

神経線維腫症1型（NF1）研究

MSKは神経線維腫症臨床試験コンソーシアム（NFCTC）に参加しています。 このグループは、神経線維腫症の人々に、障害に関連する合併症の予防または治療に焦点を当てた幅広い進行中の研究研究へのアクセスを提供します。 私たちは、子供の腫瘍財団（CTF）と緊密に協力して、研究を行い、人々をサポートサービスと結びつけます。

神経線維腫症クリニックは、Nf1関連の研究を行っているMemorial Sloan Ketteringのいくつかの研究室と密接に協力しています。 例えば、MSKの脳腫瘍センターのディレクターであるLuis Paradaは、神経膠腫、神経線維腫、および悪性末梢神経鞘腫瘍を含む神経線維腫症に関連する腫瘍を治療す Ping Chiは、ヒト腫瘍学および病因プログラムの、これらの腫瘍の形成につながる遺伝的およびエピジェネティックな変化を研究している。 彼らの発見を患者ケアに翻訳することは、Neurofibromatosis Clinicの主な目標の一つです。