肺の嚢胞性腫瘤として提示される肋骨の線維性異形成

Abstract

線維性異形成(FD)は、1つの骨(単骨型)または複数の骨(多骨型)に影響を及ぼす良性の骨格障害です。 これは、骨芽細胞の異常な分化が正常な骨髄および海綿骨の未成熟骨による線維性間質による置換をもたらす非遺伝性骨疾患である。 それはしばしば無症候性であり、ｘ線写真で偶然に検出される。 私たちは、咳と息切れで私たちに提示した22歳の女性でこのまれな障害を報告します。 胸部ｘ線写真では胸壁に嚢胞性腫りゅうを認めた。 Ｃｔスキャンでは，腫りゅうは第二肋骨のＦＤであることが判明した。 病変の病理組織学的診断を確認した。

はじめに

線維性異形成（FD）は、骨芽細胞の異常な分化が線維性間質と未成熟織骨による正常な骨髄および海綿骨の置換につながる非遺伝性、骨格 それは、単一の骨を含む単骨性であり得るか、または2つ以上の骨を含む多骨性であり得る。 それは長い骨が、任意の骨に発生する可能性があります;頭蓋骨と肋骨が最も頻繁に影響を受けています。 これは通常、偶発的な画像所見である。 しかし、それは病理学的骨折によって複雑になり、まれに悪性変化によって複雑になる可能性がある。 それはまた動脈瘤の骨の包嚢と関連付けることができます。 症例の3％以上では、患者は内分泌疾患、皮膚色素沈着および早熟性思春期を有することもあり、それらは一緒にMcCune–Albright症候群（MAS）を構成する。 肋骨のFDは、すべての良性胸壁腫瘍の最大30％を占め、単骨形態は、多骨形態よりも約4倍一般的である。 これは、典型的には無症候性の塊としての人生の第三または第四十年に存在しています。

ケースレポート

咳と呼吸困難を提示した22歳の女性。 気管支ぜん息の１例と診断した。 彼女の胸部x線写真は、胸郭の外側に延びる右上部ゾーンに石灰化した縁を有する嚢胞性腫りゅう病変の偶発的な所見を示した（図1および2）。 コンピュータ断層撮影（Ｃ ｔ）では，粉砕ガラスマトリックスによる増強の異質パターンと右側の第二肋骨の前外側側面の長さに沿って延びる厚い硬化マージンを有する大きな明確な拡張性溶解病変を示した（図）。 3). 組織学的には，病変は骨と線維性成分から成っていた。 骨成分は、豊富な線維性間質によって分離された織った骨の無秩序な不規則な”中国のアルファベット”スピクルから構成されていた（図。 4). 繊維状成分は間質細胞の異型を有さない細胞学的に当たり障りのない紡錘細胞から構成されていた（図。 5). 臨床検査では四肢の変形，脊柱側弯症，骨盤の斜め，顔面の非対称性，皮膚の色素沈着は認められなかった。 彼女の月経歴は14歳で初潮を明らかにした。 甲状腺機能は正常であった。 血清副甲状腺ホルモンレベル（40pg/ml）および血清カルシウムレベル（8.8mg/dl）も正常範囲であった。 血清および尿中コルチゾールレベル（それぞれ12μ g/dlおよび45μ g/24h）は正常であった。 血清リン酸レベル（1.2mg/dl）が低下した。 成長ホルモン（GH;10ng/ml）およびプロラクチンのレベル（18ng/ml）は正常でした。 アルカリリン酸塩（189U/l）、コラーゲン（43BCE/nMクレアチニン）、ピリジニウム架橋（123nmol/ミリモルクレアチニン）とデオキシピリジノリン架橋（34nmol/ミリモルクレアチニン）のn-テロペプチドの尿中レベルはすべて上昇した。 Ｘ線所見および組織学的所見から，最終診断はｒｉｂのＦＤであった。 治癒意図のために手術を勧めた。 関与する肋骨の切除は、1cmの明確なマージンで行われました。 病変の病理組織学的には悪性変化は認められなかった。 フォローアップの6ヶ月後に疾患の再発はなかった。

ディスカッション

FDは、線維組織および未熟な織った骨による正常な骨要素の進行性置換を特徴とする。 Monostoticとpolyostotic FDの両方が環状アデノシン一リン酸（cAMP）のアップレギュレーションをもたらす染色体20上のGNAS1によってコードされたシグナル伝達Gタンパク質の接合後活性化変異に関連付けられている非腫瘍性プロセスである。 この突然変異を担持する骨芽細胞は、増殖の増加および不適切な分化を示し、線維性骨マトリックスをもたらす。 その多嚢胞性形態では、ＦＤは、ＭＡＳ（多嚢胞性ＦＤ、ｃａｆｆｅ−ａｕ−ｌａｉｔスポットおよび内分泌機能不全）およびＭａｚａｂｒａｕｄ症候群（多嚢胞性ＦＤおよび軟部組織粘液腫）と関連し得る。 モノストティックFDは一般に無症候性であり、通常は有意な変形を引き起こさない。 Monostotic損害はそのうちにサイズで増加しないし、病気は思春期に不活性になります。 関与の最も一般的なサイトには、肋骨（28％）、近位大腿骨（23％）および頭蓋顔面骨（20％）が含まれる。

FDのイメージング機能は、所与の病変の根底にある組織病理学に依存する。 単純ｘ線写真およびＣＴでは，病変は密度のかすかな均質な増加を伴う石灰化の程度が可変であることを特徴とする粉砕ガラスの外観によって古典的に記述される。 Ｘ線写真では髄質の片側紡錘形の拡大，皮質肥厚を伴う変形，小柱の増加を示した。 独特の”地面ガラス”の出現は髄質スペースを取り替える繊維状の部品および編まれた骨の混合物によって作成される。 より多くの放射線透過性病変は主に線維性要素で構成されているが、より多くの放射線不透明性病変はより多くの割合の織った骨を含む。 ＣＴスキャンで病変には非晶質または不規則な石灰化がしばしば見られる。 骨シンチグラフィーは骨格Ｆ ｄの程度の同定に敏感であり，特に多発性骨症の形態では感受性である。 鑑別診断には、骨化線維腫、骨腫、骨嚢胞、巨細胞腫または骨起源の悪性腫瘍が含まれる可能性がある。 悪性の退化は患者の0.5%のmonostotic FDに起こるために報告されました。

病理組織学的には、病変は十分に外接し、宿主の層状骨によって急激に描写されているように見える。 それはまばらな有糸分裂の活動の当たり障りのない、均一に紡錘の細胞の拡散を含んでいる均一に細胞繊維状のティッシュで構成されます。 線維性マトリックスに散在するのは、重要な骨芽細胞の縁なしに織られた骨のラメラまたは丸い巣である。 織られた骨棘にはいくつかの形態学的多様性がある。 古典的な、最も一般的に見られるパターンは、豊富な線維性間質によって分離された織られた骨の曲線的な、”中国のアルファベット”spiculesのものです。 あまり一般的ではないが、織られた骨は、硬化性、相互接続された薄板、セメント質体、または整然とした平行な棘のいずれかに沈着することができる。

内分泌機能障害は、異なる方法で疾患に影響を与える可能性があり、それは内分泌疾患および内分泌機能障害が制御される程度に依存する。 早熟な思春期は、お辞儀と一緒に、非常に低い身長につながる可能性があります。 しかし、GH過剰が早熟思春期に伴う場合、身長は正常であるか、予測された高さを超えることさえあります。 リン酸およびビタミンD調節ホルモン、FGF-23の過剰産生による腎リン酸消耗および低リン酸血症は、より早期およびより多くの骨折に関連している。 これはおそらく，ｆｄにおける鉱化の阻害に対する低りん血症の直接的な効果によるものであり，病変性骨軟化症をもたらす。 FDでは、疾患の程度は骨スキャンによって最もよく評価されるが、活性はまた、骨代謝の血清および尿マーカーを測定することによって評価することが これらはアルカリホスファターゼ、骨特定のアルカリホスファターゼ、osteocalcin、等を含む骨の形成マーカーを含んでいます。、およびコラーゲン、pyridiniumの架橋結合およびdeoxypyridinolineの架橋結合、等の骨のresorption Nテロペプチドのための血清および尿のマーカー。 一般に、骨代謝のすべてのマーカーは、疾患活性と比較して、ＦＤにおいて並行して上昇し、特定のアッセイは、他のものより優れているものではない。 結果の重症度は、骨疾患の程度および他の病理—MASとの関連に比例する。 Monostotic病気の患者では、長期予後は優れています。 FDの治療は成文化されておらず、一般に、無症候性で安定した病変は単に監視されるべきである。 手術は、確認生検、変形の矯正、および病理学的および/または症候性病変の根絶の予防のために示される。 手術が不可能であり、多発性硬化症の形態では、ビスホスホネート療法が適応される。 ＦＤは骨芽細胞の疾患であるが，破骨細胞を阻害するビスホスホネートが２つの理由で提唱されている。 まず，病変の拡大は隣接する正常骨の破骨細胞再吸収によって媒介され，ビスホスホネートはこれを阻害し，病変の拡大を停止すると感じた。 第二に、FDは「高回転」骨疾患であり、時には骨回転のマーカーが劇的に上昇し、時にはFD病変における破骨細胞の数が増加したという証拠がある。

我々は、肋骨のFDは肺に塊として存在する可能性があると結論している。 正確な診断と適切な管理を確保するためには，ＦＤの様々な出現，合併症および関連性の知識が重要である。 関連する肋骨の切除は治癒的および診断的意図の両方に適応され、悪性腫瘍を排除するべきであると考えられている。

利益相反に関する声明

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