Fanconiの貧血と片側親指多指症-お見逃しなく☆

Fanconiの貧血（FA）はまれな、生命を脅かす遺伝性症候群です。 患者は通常再生不良性貧血または激しいmyeloid白血病の生命の最初の十年に遅れて示します。 FAの子供はまた、固形臓器腫瘍、肛門性器扁平上皮癌、および内分泌障害のリスクが高い。

これらの患者は親指の重複を含む一方的な放射状の異常と示すことができます。 手の外科医はスクリーニングのための早い紹介によってこのグループの早い診断そして改善された存続の達成を助けることができます。

202年の期間にわたって見られる放射状の光線の異常を持つ子供の回顧的研究では、七人の子供がFAを持っていました。 ＦＡを有するこれらのうち，四つは両側親指形成不全を有し，三つは片側親指異常を有していた。 片側異常を有する三人の子供は、骨髄不全を提示し、後半に診断されました。 その後、3人とも骨髄移植後に死亡している。

この研究は、親指の重複とFAを含む片側放射状異常と診断とサーベイランスのための早期遺伝的紹介の重要性との間のリンクを強調しています。