K-Tサポートグループ

Klippel-Trenaunay症候群

Klippel-Trenaunay（K-T）症候群は、関連する軟部組織および骨の過成長（肥大）を伴う静脈奇形および/またはリンパ奇形を覆う限局性またはびまん性毛細血管奇形によって特徴付けられる。 毛細血管奇形は典型的には実質的であり、静脈瘤はしばしば非常に多数であり、骨および軟部組織肥大は可変である。 罹患した四肢は、罹患していない四肢よりも大きいか小さいかのいずれかである。 肥大はより低い肢に最も一般に起こりますが、腕、表面、頭部または内臓に影響を与えるかもしれません。 さらに、他の骨格および皮膚の異常の広い範囲が共存することがある。K-Tはしばしば1つの四肢に限定されるが、複数の四肢および/または頭部または胴部に発生する可能性がある。

K-Tは、多くの場合、1つの四肢に限 内臓が関与している可能性があります。 K-Tのそれぞれの場合は一意であり、異なる程度に上記の特性を示すことができる。

合併症には、出血、蜂巣炎、静脈血栓症、肺塞栓症、リンパ球の”blebs”、皮膚の崩壊および潰瘍、脊柱側弯症、歩行異常、関節損傷、および慢性疼痛が含まれ得る。

合併症には、出血、蜂巣炎、静脈血栓症、肺塞栓症、 適切に装着された衣類および/または靴を見つけることが困難であることが一般的である。 腹部および骨盤器官のmacrodactyly、lymphedema、または介入のような準の異常はまた起こるかもしれません。

病因

2015年初頭に発表された研究では、PIK3CA遺伝子の体細胞変異が密接に関連する過増殖状態（K-T、クローブ、M-CM、FAVA）のグループに関与していることが示されている。 これらはPIK3CA関連過成長スペクトル(PROS)と呼ばれます。

治療

K-T症候群の治療法は知られていません。

集学的な診療所での症状の保存的治療が推奨されます。 圧縮の衣服およびポンプはlymphedemaの効果の管理を助け、外傷から肢の保護で助けることができます。 Sirolimusの最近の薬剤の試験は有用時として証明しました。 レーザー療法は港ワインの汚れを減らすか、または除去し、リンパblebsを制御するのを助けるかもしれません。 外科的処置は余分なティッシュをdebulk、ectatic静脈を切除するか、または肢（epiphyseal阻止）の不均等な成長を、例えば訂正するために必要かもしれません。
コンピュータ軸断層撮影（CAT）と磁気共鳴イメージング（MRI）スキャン、およびカラードップラー研究は、症候群の範囲とそれを管理するための最良の方法を決定す 介入放射線科医は、いくつかのケースでは、血管およびリンパ奇形の低侵襲画像ガイド付き治療を行うことができるが、このタイプの治療は、学際的な診療所の設定で血管異常の分野での豊富な経験と訓練を受けた介入放射線科医によって最もよく行われる。

用語

医学界は、klippel-Trenaunay-Weber症候群という用語を使用して、Klippel-Trenaunay症候群とParkes Weber症候群を混同していることがあります。 20世紀後半以降、Klippel-Trenaunay症候群とParkes Weber症候群はまったく異なる状態であることが認識されています。

• Parkes Weberは、静脈およびリンパ奇形の上に毛細血管奇形を伴うだけでなく、高速流動脈奇形およびシャントを有する。 Parkes WeberはRASA1遺伝子の生殖系列の突然変異によって引き起こされます。
• K-Tは、遅流静脈およびリンパ奇形を覆う毛細血管奇形を含む。 K-TはPIK3CA遺伝子の体細胞変異と関連している。

K-Tは、毛細血管、リンパ、静脈奇形（CLVM）の影響を受ける身体システムを記述する頭字語でも言及されています。

長年にわたり、Klippel-Trenaunay症候群は、広範囲の組み合わせた血管奇形の一般的な診断であった。 ISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomaly）は、これらの状態の明確化と分類を進めてきました。 分類と頻繁に不正確な診断に終ってPIK3CA関連Overgrowthシンドローム(賛成論)のそして同じような表現型の他の条件の提示に相当なクロスオーバーが、あります。 K-Tのための特定のテストはありません。

ページ最終更新April29,2016