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グリコーゲン貯蔵病1型（GSD1）

グリコーゲン貯蔵病1型（GSD1、von Gierkes病、またはグルコース-6-ホスファターゼ欠乏症としても知られている）は、世界中のGSD集団の約25％に影響を与える。 Gsd1には2つの異なるタイプがあります：gsd1AとGsd1B。gsd1Aは、肝臓のグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）酵素の欠乏によって引き起こされます。 GSD1bは、グルコース-6-リン酸トランスロカーゼまたはトランスポーター（g6PT）酵素の欠乏によって引き起こされ、G-6-Pase酵素をある点から別の点に輸送するのに役立つ。 これらの2つの酵素は、体がグリコーゲンをグルコースに分解するのを助けるために一緒に働きます。 これはどういう意味ですか？

グルコースは体の主なエネルギー源です。 食糧は私達の体がきちんと作用する必要があるブドウ糖を提供する。 私達が食事を食べるとき、私達の体は私達の細胞に燃料を供給するのに食糧からのブドウ糖を使用する。 各食事からの余分なグルコースは肝臓に送られ、グリコーゲンに変換され、将来の使用のために貯蔵される。 私達が食事から更にそして更に得ると同時に、酵素と呼ばれるある特定の蛋白質はブドウ糖に戻ってそのグリコーゲンを回し、エネルギーのためのボディ GSD1では、体はグリコーゲンを分解したり、肝臓からグルコースを放出することはできません。

GSD1を持つ人々は、エネルギーのために保存されたグリコーゲンを使用することができないので、彼らは食事の間に正常な血糖値（血糖値）レベルを維持す 彼らは食べた後数時間以内に重度に低血糖になります。 燃料を使い果たした車のように、食べ物からのエネルギーが使い果たされると、体はシャットダウンします。 GSD1を持つ人々は生き残るためにグルコースの一定した、外部ソースを必要とします。