NTSAD-スクリーニングの種類

キャリアスクリーニングテストには、分子（DNA遺伝コードの分析）と生化学（酵素活性の測定）の二つの主なタイプがあります。 Tay-Sachs病とSandhoff病のキャリアスクリーニングには、最も敏感な結果を得るための遺伝的スクリーニングと酵素スクリーニングの両方が含まれます。

生化学的/酵素スクリーニング：

酵素スクリーニングは、血液または組織サンプル中の特定の酵素のレベルを検出するアッセイを使用して行われます。

酵素スクリーニングは、血液または組織サンプル中の特定の酵素のレベルを検出するアッセイを使用して行われます。 酵素アッセイは、血液から単離された血清または白血球を用いて行うことができる。 テイ-サックス病の場合、血清を使用したスクリーニングはケアの標準ですが、スクリーニングされている人が妊娠している場合、避妊薬、またはホルモンに影響を与える薬を服用している場合は、白血球スクリーニングが推奨されます。

以下の疾患は、酵素スクリーニングをキャリアスクリーニングの金本位として利用している。 いくつかのキャリアは、酵素スクリーニングを介して見逃すことができるように、分子遺伝学的スクリーニングも実行する必要があります。

分子/遺伝子スクリーニング：

分子スクリーニングには2つのタイプがあります。

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ほとんどの分子スクリーニングは、酵素の産生の減少につながるいくつかのDNA変異（遺伝コードの変化）のみを検索します。 スクリーニングのこのタイプは、多くの場合、一つの民族グループで見られる変異に焦点を当て、他の背景の人々に見られるものを逃します。 たとえば、Tay-Sachs病の場合、ほとんどの分子スクリーニングでは、ユダヤ人の背景のキャリアの90％が、他の背景の人々に見られる突然変異の60％のみが検出されま

分子スクリーニングの第二のタイプは、配列決定と呼ばれています。 このタイプの遺伝のキャリアのスクリーニングは知られていた突然変異（DNAコードの変更）があるかどうか定めるために特定の遺伝子のDNAコードを渡って 否定的な結果は、あなたがキャリアである可能性を大幅に減らしますが、まだ発見されていない突然変異を持っている可能性があるか、現在の技術 あなたのスクリーニング結果があなたの家族の健康にどのように影響するかについて遺伝学の専門家と話をすることが重要です。

以下の同盟疾患は、キャリアスクリーニングの金本位として分子スクリーニングを利用しています。