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DISCUSSION

HD患者における生存に関するこの最初のアジア研究では、発症からの生存中央値は14.5年であった。 直接的な比較は不可能であるが、我々の研究における平均生存期間は、Rinaldiらによって報告されたものよりも短いようである。 （20年、95％CI：18.3–21.7）。 Pekmezovicらによる研究では。 、ライフテーブル法によって計算された5、10、15、および20年間の生存の累積確率は、それぞれ91、63、10、および5％、それぞれ88、49、26、および5％と比較して、私たちの患者 同様に15-20年の生存率を報告する遺伝子診断なしの研究を考慮に入れると、私たちの患者の生存率は、西洋の集団のために報告されたものよりも短 いくつかの理由は、私たちの患者で観察されたより短い生存を説明するかもしれません。 第一に、私たちの患者の発症時の平均年齢は、同様の変異体CAGリピートサイズにもかかわらず、西洋の集団で行われた研究と比較して約5年高かった。 具体的には、Ｒｉｎａｌｄｉ ｅ ｔ ａ ｌ． 発症時の平均年齢は、死亡時の平均年齢が類似していたにもかかわらず、6歳で高かった。 死の同じような年齢のこの後の手始めは私達の患者のより短い存続を説明するかもしれません。 しかし、韓国のHD患者が実際に発症年齢が遅いのか、この所見が診断の遅れによるものかは明らかではない。 注目すべきことに、韓国からの最近の研究では、発症年齢が44.16±14.08歳であり、これは私たちの結果と同様である。 興味深いことに、中国の集団におけるHD患者の発症時の年齢は30代半ばであると報告された。 これらの集団におけるHD患者の生存を評価することは興味深いものであろう。 第二に、集団間のHD有病率の違いに関連するHTTハプロタイプとCCG多型の違いは、これらの遺伝的要因がHD患者の進行または生存に影響を及ぼすという証拠はまだないが、生存の違いに役割を果たす可能性がある。 未知の遺伝的要因がHD患者の生存に影響を及ぼす可能性があることを排除することはできません。 第三に、HDのような進行性神経変性疾患を有する患者の生存は、疾患自体だけでなく、他の社会文化的要因およびその集団の高齢者に影響を及ぼす他の障害の有病率によっても影響される。

私たちの研究では、テストされた変数のどれも生存時間と関連していませんでした。 変異型CAGリピートサイズと生存時間との間の関連の欠如は、遺伝的に確認されたHD患者に関する最近の研究とは対照的である。 発症時の年齢と生存時間との相関は、以前の研究の知見とは対照的ではない。 発症時の高齢は、より短い生存期間と繰り返し関連している。 しかし、Pekmezovicらによる最近の研究では。 遺伝的に確認されたHDを持つ112セルビアの患者では、発症時の高齢は、より長い生存と関連していた。 これらの不一致の理由は，発症時の年齢分布，特に若年発症Ｈ ｄと後期発症Ｈ Ｄの割合の違いによるものと考えられた。 若年発症HDは、いくつかの研究では生存期間の短縮と関連しており、Pekmezovic et al. 若年発症例では10年生存率0％を報告した。 我々の研究では、ある患者は若年発症HD（18歳）を持っていた。 この男性患者は、データ分析の時点でまだ生きており、疾患期間は15年であった。 女性患者でより長い生存を示す多くの研究とは対照的に、我々の研究は性差を示さなかった。 Rinaldiらによる最近の研究。 遺伝的に確認されたHDを有する135人のイタリア人患者では、発症時の年齢および変異体CAGリピートサイズを制御する際の生存率に性差は報告されていこの研究にはいくつかの制限があります。

第一に、患者の数は少なく、これは韓国におけるHDの有病率が低いためであった。 第二に、医療記録を用いたレトロスペクティブデザインの使用は、臨床病歴データの精度を制限した。 第三に、SNUHは第三次紹介病院であるため、選択バイアスを排除することはできません。 第四に、本研究における発症時の年齢は、より従来使用されている運動発症時の年齢ではなく、患者が運動症状、認知低下、または精神症状を発症した年齢と定義された。 この研究における生存の解釈には、この点で注意が必要である。 しかし、HD患者の生存に関する最近の研究では、私たちの研究で使用されたのと同じ発症年齢の定義が使用されています。 発症時の年齢を運動発症時の年齢として定義した場合、発症時の平均年齢は高く、生存期間は短くなっていたであろう。

HD患者の生存と生存に影響を与える要因の明確な理解は、患者ケアにとって重要であり、HD患者の疾患進行に関連する要因を特定するのに役立ち 現在進行中の大規模な縦方向の観測研究は、この点でより良い理解を提供するでしょう。