Alkaptonuri och ochronos

vad är alkaptonuri och ochronos?

Alkaptonuri är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att urin passerar som blir svart när den lämnas stående. Det tidigaste tecknet på tillståndet är vanligtvis mörkfärgning som finns i blöjor eller blöjor hos spädbarn.

det mest uppenbara tecknet hos vuxna är en förtjockning och blåsvart missfärgning av öronbrosket. Denna blåsvarta missfärgning av bindväv (inklusive ben, brosk och hud) orsakad av avlagringar av gult eller ockrafärgat pigment kallas ochronos.

Vad orsakar alkaptonuri och ochronos?

Alkaptonuria är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att två onormala gener (en från varje förälder) behövs för att få sjukdomen. Defekten får kroppen att producera otillräckliga mängder av ett enzym som kallas homogentisinsyraoxidas. Detta enzym bryter normalt ner en giftig biprodukt av tyrosinmetabolism som kallas homogentisinsyra. Även om en del av detta utsöndras i urinen, små mängder kvar i kroppen och långsamt och progressivt få deponeras i ben och brosk där det förvandlas till en pigmenterad polymera material.

Ochronos kan också orsakas av externa medel. Dessa kan inkludera:

• läkemedel som kinakrin och kinin
• avlagringar av fenol (karboxylsyra), som tidigare använts för att behandla bensår
• sällan, överdriven användning av hydrokinon (i detta fall påverkas inte brosk).

genetik av Alkaptonuria*

*bild med tillstånd genetik 4 sjukvårdare

vilka är de kliniska egenskaperna hos Alkaptonuri och ochronos?

de flesta patienter har inga symtom under hela barndomen eller tidigt vuxenliv och det är inte förrän de når 40-talet som andra tecken på sjukdomen börjar dyka upp. En av de tidigaste tecknen är förtjockning av öronbrosket (pinna känns märkbart förtjockad och flexibel). Dessutom blir huden en blå-svart färg. Öronvax är ofta rödbrun eller kolsvart. Gradvis kommer patienterna att drabbas av ömma leder, vilket leder till artropati (ledsjukdom som kännetecknas av svullnad och förstorade ben). Många kroppsdelar påverkas på grund av uppbyggnaden av pigmentavlagringar i ben och brosk.

• ben och brosk i nedre delen av ryggen, knän, axlar och höfter påverkas mest. För det första lider patienter smärta i ryggen med styvhet, följt av knä -, axel-och höftsmärta under de kommande 10 åren. Brosk blir sprött och kan lätt bryta isär. I vissa fall leder detta till ryggmärgsskador som förfallna intervertebrala skivor.
• avlagringar runt luftstrupen (luftröret), struphuvudet (röstlådan) och bronkier (luftpassager till lungorna) kan orsaka andnöd och andningssvårigheter.
• avlagringar runt hjärtat och blodkärlen kan förkalkas (härda) och leda till aterosklerotiska plack (hårda fläckar i artärerna).
• pigmentering av ögonsklera uppträder vanligtvis tidigt. Detta påverkar inte synen men verkar som bruna eller gråa avlagringar på ögats yta.
• hudfärgförändringar är mest uppenbara på områden som utsätts för solen och där svettkörtlar finns. De mest drabbade områdena inkluderar kinderna, pannan, armhålorna och könsorganen. Huden får en blå-svart fläckig missfärgning. Svett som produceras har visat sig fläcka kläder. Ibland kan naglar påverkas och vända en distinkt brun färg.

Ochronos efter långvarig användning av hydrokinon

Vad är behandlingen för alkaptonuri?

Alkaptonuria är en livslång sjukdom. Det finns inget botemedel mot tillståndet. Om alkaptonuri diagnostiseras tidigt i livet är det rimligt för patienter att ha en lågprotein diet. Detta minskar intaget av aminosyror fenylalanin och tyrosin, vilket i sin tur minskar mängden homogentisinsyra som produceras. Även om det inte bevisats kan detta potentiellt undvika eller minimera komplikationer senare i livet.

C-Vitamin har visat sig bromsa omvandlingen av homogentisinsyra till polymera avlagringar i brosk och ben. En dos på upp till 1 g/dag rekommenderas för äldre barn och vuxna. Nitisinon, en enzymhämmare som medierar bildandet av homogentisinsyra används i begränsade experimentella behandlingar.

livslängden är normal även om patienter kan ha ökad risk för hjärtsjukdomar och kan kräva kirurgiska behandlingar för rygg -, höft -, knä-och axelledsproblem.

exogen kutan ochronos har framgångsrikt behandlats med laser.