meny

ovan: en neandertalskalle
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

neandertalarna, moderna människors närmaste evolutionära släktingar, har utrotats i tusentals år. Men på grund av korsning mellan de två grupperna för cirka 55 000 år sedan förblir rester av våra förlorade släktingar kvar i det genetiska materialet hos individer som lever idag. Forskare har tidigare föreslagit att Neanderthal-DNA gradvis avlägsnades från moderna mänskliga Genom under de senaste 45 000 åren. Men en ny studie, som publicerades förra veckan i PNAS, rapporterar att Neanderthal-anor i Europa sannolikt upplevde en snabb rensning från moderna människors genom men sedan hölls stadigt sedan dess.Neanderthal DNA utgör cirka 2 procent av genomerna hos dagens människor av icke-afrikansk härkomst (forskare tror att Neanderthals blandade sig med moderna människor efter att de kom ut från Afrika). Flera studier tyder på att neandertalarna kan ha hyst sekvenser som var skadliga för moderna människor och därför utplånades från våra förfäders DNA. Till exempel upptäckte forskare att långa sträckor av moderna människors genom, särskilt områden som är rika på gener, saknar Neanderthalbidrag helt.

bevis för att Neandertalsamhällen var mycket mindre än mänskliga har lett forskare att tro att svagt skadliga varianter—som snabbt skulle ha tagits bort från större grupper med mer genetisk mångfald—ackumulerade i Neandertalgenom. ”När populationerna är mindre är urvalet inte lika starkt”, förklarar Benjamin Vernot, en befolkningsgenetiker vid Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology och en av medförfattarna till den senaste studien. ”Så i genomsnitt skulle neandertalarna ha haft mer dåliga mutationer i deras Genom än moderna mänskliga individer.”

se ”Effekter av Neanderthal DNA på moderna människor”

medan studier i allmänhet har stött hypotesen att moderna mänskliga genomer kasta några oönskade spår av Neanderthal DNA, hur denna process inträffade var oklart.

enligt Vernot härrörde hans lags undersökning från två studier—en experimentell och en teoretisk—som rapporterade något motsägelsefulla resultat. En var en 2016 Naturartikel medförfattare av mer än 60 forskare, inklusive tre av utredarna som var inblandade i den senaste studien, som undersökte det genetiska materialet från 51 forntida Eurasier och rapporterade en kontinuerlig förlust av Neandertal DNA i europeiska populationer över 45 000 år.

i den andra rapporten, som publicerades samma år i Genetics, genomförde ett annat team simuleringar för att modellera vad som skulle ha hänt om neandertalarna verkligen samlade mutationer mycket snabbare än moderna människor. Detta avslöjade att i stället för att sakta minska över tiden skulle Neanderthal-DNA i moderna mänskliga genom snabbt ha minskat under de första 10 till 20 generationerna efter att de två grupperna interbred, en tidsperiod på mindre än 1000 år, förblev oförändrad under kommande generationer.

Vernot och hans kollegor bestämde sig för att identifiera om en annan modell av naturligt urval kunde förklara den gradvisa minskningen av Neanderthal-DNA i forntida eurasiska genom. ”Vi försökte en massa saker och ingen av dem fungerade”, säger Vernot. ”Vi körde oss själva nötter och försökte ta reda på hur vi skulle göra denna nedgång över tiden, för det var vad vi såg i uppgifterna.”

så småningom bestämde laget sig för att gå tillbaka och försöka omanalysera de gamla genomerna själva. Det var då de upptäckte problemet: statistiken som användes i Naturstudien medförfattare av Vernots medarbetare. De tillämpade den för att uppskatta graden av Neanderthal anor i moderna människor, men det ingår antaganden om historien om moderna människor som en brist på migration mellan vissa populationer. Så Vernots grupp analyserade data med en uppdaterad statistik som inte gjorde några av dessa antaganden—och utnyttjade ett ytterligare Neanderthal—genom som kännetecknades 2017-och fann ingen förändring i Neanderthal-anor under de senaste 45 000 åren.

” är en försiktighetshistoria som du bör tänka på migration eftersom det kan göra skillnad i dina slutsatser, även om det inte är vad du vill studera just nu”, säger Kelley Harris, en befolkningsgenetiker vid University of Washington som medförfattare 2016 Genetics paper och var inte inblandad i Vernots studie. i efterföljande analyser fann forskarna att den bästa modellen för att passa dessa nyligen analyserade data var en där Neandertalsekvenser snabbt avlägsnades från moderna mänskliga Genom inom cirka 10 generationer efter interbreeding, snarare än gradvis förlorade under många tusen år—precis som författarna till Genetikstudien tidigare hade rapporterat. Vernot påpekar att eftersom utredare inte har upptäckt prover från människor som levde under tidsperioden omedelbart efter parning mellan grupper, har denna teori ännu inte bekräftats. Mark Lipson, en personalforskare i genetiker David Reichs laboratorium vid Harvard Medical School som inte var inblandad i studien men nämns i tidningens bekräftelser, säger att även om detta var ”ett tankeväckande papper” som fick honom att ifrågasätta tanken på den gradvisa nedgången i Neanderthal-anor, har det inte övertygat honom helt. Lipson—en av medförfattarna till 2016 Nature study-tillägger att fler analyser, och kanske fler DNA-prover, behövs för att helt ogiltigförklara den ursprungliga hypotesen.

se ”Inner Neanderthal”

Vernots team använde också den nya statistiken för att undersöka förändringen i Neandertalsekvenser i olika delar av det moderna mänskliga genomet över tiden. Detta avslöjade att medan mycket liten utarmning inträffade i gener, som utgör cirka 2 procent av det totala DNA, var förlust synlig i regulatoriska sekvenser, som utgör mindre än 1 procent. Enligt Vernot passar dessa resultat bra med tidigare studier som har visat att Neandertalsekvenser associerade med sjukdom hos moderna människor ofta finns i regleringsregioner. Han noterar att mer arbete måste göras för att ta reda på om dessa sekvenser togs bort från många moderna mänskliga genom eftersom de var skadliga. ”Vi vet fortfarande inte varför regulatoriska sekvenser skulle ha varit värre än gensekvenser”, säger Vernot. ”Det här skulle vara en intressant sak att följa upp.”

M. Petr et al., ”Gränser för långsiktigt urval mot Neandertal introgression,” PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.