portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění
klinické projevy se liší v rodinách i mezi nimi. Časté klinické projevy patří vrozená senzorineurální hluchota, heterochromic nebo hypoplastické modrá irides, bílý pramen vlasů či předčasné šedivění vlasů před dosažením věku 30 let. Všechny tyto projevy, spolu s sugestivní rodinnou anamnézou jsou hlavními kritérii, stejně …