Autozomální aneuploidie syndromy u člověka
Aneuploidie – změny v chromozomu číslo méně, než kompletní sadu, obvykle ± 1 chromozom Trizomie – tři kopie určitého chromozomu Monosomie – jedna kopie určitého chromozomu; č. autosomální monosomie je životaschopný muž, Klinicky významné (životaschopné) syndromů s autozomálně trizomie u člověka ds trizomie chromozomu 21; …