Léčba-adrenoleukodystrofie novinky
adrenoleukodystrofie (ALD) je vzácná genetická porucha mozku. Je způsobena mutacemi v genu ABCD1, které vedou k akumulaci nasycených mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFAs) a způsobují demyelinizaci nervových vláken. Myelin je ochranný plášť, který izoluje nervové buňky v mozku. dostupné léčby mohou zastavit demyelinizaci …