Idiopatické Livedo Racemosa projevující Se Splenomegalií a Difúzní Lymfadenopatie
Sneddon syndrom (SS) byl poprvé popsán v roce 1965 u pacientů s přetrvávající livedo racemosa a neurologické události.Hypertenze, srdeční valvulopatie, arteriální a žilní okluze), diagnóza je často zpožděna. Mnoho pacientů, kteří zkušenosti prodromální neurologické příznaky, jako jsou bolesti hlavy, deprese, úzkost, závratě, a neuropatie často přítomen lékař před k rozvoji ischemické mozkové manifestations2 ale jen zřídka získat správné diagnózy. Nástup mozkových okluzivních příhod se obvykle vyskytuje u pacientů mladších 45 let a může se projevit jako přechodný ischemický záchvat, cévní mozková příhoda nebo intrakraniální krvácení.3 toto onemocnění je častější u žen než u mužů (poměr 2:1). Přesná patogeneze SS je stále neznámý, a i když to byla myšlenka jako samostatný subjekt od systémového lupus erythematodes a dalších antifosfolipidový poruchy, bylo postulováno, že imunologické dysfunkce, poškození cévní stěny vede k trombóze.
kožní nálezy spojené s SS zahrnují malé až středně velké dermální subdermální tepny. Histopatologie u některých pacientů demonstruje proliferaci endotelu a fibrinových depozit s následnou obliterací postižených tepen.4 u mnoha pacientů včetně našeho pacienta histopatologické vyšetření postižené kůže nevykazuje specifické abnormality.1 Zelger et al5 uvádí pořadí histopatologického kůže událostí v sérii antifosfolipidový-negativní SS pacientů. Autoři uvedli, že byly zapojeny pouze malé tepny na křižovatce dermis-subcutis a byla pozorována progrese endoteliální dysfunkce. Autoři věřili, že před fibrinovou okluzí postižených tepen existuje několik nespecifických stadií.5 Fáze zapojeny uvolnění z endoteliálních buněk s nespecifickými perivaskulární lymfocytární infiltrace s perivaskulární zánět a lymfocytární infiltrace představuje prime mover onemocnění.5,6 tato fáze je považována za krátkodobou, což je důvod, proč u pacientů s SS byla po mnoho let nezjištěna. Fáze II až IV postupují depozicí fibrinu a okluzí.5 histologické rysy stadií I až II nebyly hlášeny kvůli pozdní diagnóze SS. Pacienti ve stadiu I obvykle vykazují průměrnou dobu trvání příznaků 6 měsíců s několika neurologickými příznaky, nejčastější je parestézie nohou.5
Zpráva
37-rok-stará žena s epigastriu, citlivost na levé straně a splenomegalie vidět na počítačová tomografie, doporučil hematolog pro hodnocení retikulární vyrážka na levé straně z boku 9 měsíců s předpokládaným diagnóza fokální melanoderma. Její anamnéza byla pozoruhodná pro vrozený defekt komorového septa a koarktace aorty, stejně jako je endometrióza, myalgie, ztuhlost kloubů, která měla všechny vyvinut za poslední rok. Její anamnéza byla také pozoruhodná pro nefrolitiázu, syndrom dráždivého tračníku, a chronická sinusitida, stejně jako psychiatrická deprese a úzkostné poruchy. Nedávno jí byla diagnostikována střední hypertenze a v posledních několika letech měla potíže s otěhotněním se 3 po sobě jdoucími potraty v prvním trimestru. Neurologické příznaky zahrnovaly neuropatii zahrnující nohy, přerušovanou parestézii nohou a anamnézu chronických migrénových bolestí hlavy po dobu několika měsíců.
Dermatologické vyšetření odhalilo mírně obézní žena s 25×30 cm, přítmí, erytematózní vyrážka, nepravidelné, netlike vzor na levé straně horního a dolního trupu (Obrázek 1). Rozsáhlý přípravek livedo racemosa nebyl změněn změnami teploty a byl nezměněn po dobu delší než 9 měsíců. Nebyly zjištěny žádné známky svědění nebo ulcerace a oblasti livedo racemosa byly mírně citlivé na palpaci.
Obrázek 1. Livedo racemosa prezentující se jako netlike fialový vzor na levé straně kmene o rozměrech 25×30 cm.
provedli jsme 2 sady tří 4 mm biopsií. První sada cílených oblastí v rámci violózního vzoru, zatímco druhá sada cílených oblastí normální tkáně mezi skvrnitými oblastmi. U všech 6 vzorků byl prokázán povrchový perivaskulární lymfocytární infiltrát bez známek vaskulitidy nebo onemocnění pojivové tkáně. Cévy nevykazovaly žádné mikrotromby ani okolní fibrózu. V epidermis nebyly identifikovány žádné eozinofily. Nebyl prokázán zvýšený kožní mucin. Jak povrchové, tak hluboké vaskulární plexusy byly všední a nevykazovaly žádné známky poškození stěn (Obrázek 2).
Obrázek 2. Punch biopsie z levé strany trupu prokázalo fokální melanoderma a řídké superficiální perivaskulární lymfocytární infiltrát s žádný důkaz, vaskulitidy, microthrombi, nebo fibrinové depozice (H&E, originální zvětšení ×20).
Chcete-li vyloučit jiné možné příčiny livedo racemosa, kompletní krevní obraz, komplexní metabolické panel, koagulační profil, lipázy test, rozbor moči, sérologické testy a imunologické testy byly provedeny. Lipáza byla v referenčním rozmezí. Kompletní počet krevních buněk odhalil mírnou anémii, zatímco ostatní hodnoty byly v referenčním rozmezí. Imunologické vyšetření zahrnuty Sjögren syndrom antigen A, Sjögren syndrom antigen B, antikardiolipinové protilátky, a antinukleární protilátky, které byly všechny negativní. Rodinná anamnéza byla pozoruhodná u příbuzných prvního stupně se systémovým lupus erythematodes a Crohnovou chorobou.
počítačová tomografie odhalila zvětšení sleziny, stejně jako periaortální, portakavální a porta hepatis lymfadenopatie. Na základě laboratorních nálezů a klinického projevu a anamnézy pacienta byla diagnóza vyloučení idiopatická livedo racemosa s neznámou progresí do plnohodnotného SS. Pacient nesplňuje současná diagnostická kritéria pro SS, a její imunologické studie nepotvrdily žádné přítomny protilátky, ale zapojení retikuloendoteliálního systému poukázal na produkci protilátek, které byly dosud zjistitelné na laboratorní vyšetření.