myotonická dystrofie typu 2 (DM2)

myotonická dystrofie je nejčastější svalovou dystrofií dospělých. Více orgánových systémů je ovlivněno, i když v různé míře u různých jedinců. Nejčastěji postiženými systémy jsou kosterní sval, srdce, centrální nervový systém, gastrointestinální trakt a endokrinní systém. Porucha je dále rozdělena na dvě odlišné entity, myotonickou dystrofii typu 1 a typu 2 (DM1 A DM2).

DM2 byla poprvé popsána v roce 1994 po zjištění, že někteří pacienti si myslel, že DM1 ne harbor genetickou mutaci, která způsobuje DM1, CTG opakovat expanze v genu DMPK (Ricker et al., Neurologie, 1994). Místo toho se ukázalo, že mají jedinečnou opakovanou expanzi CCTG na jiném chromozomu v genu CNBP (Ranum et al ., Nature, 1998, Liquori et al., Věda, 2001). Této skupině pacientů bylo zjištěno, že mají mírně odlišný klinický fenotyp, ve kterém svalová slabost a myotonie (obtížnost uvolnění svalů) byly přítomny, ale nejvíce postižené svaly byly blíže ke středu těla, jako jsou ramena a boky. Měli také tendenci mít mnohem mírnější příznaky (Ricker et al., Neurologie, 1994, Udd a kol., Neuromuskulární Disord, 1997). Z těchto důvodů je DM2 nyní uznáván jako samostatná entita a dále podporuje myšlenku, že patologie DM je způsobena mechanismy zesílení funkce z rozšířených opakování.

skutečnou prevalenci DM2 bylo obtížné zjistit. Populační studie v Evropě přinesly protichůdné výsledky, s odhady prevalence v rozmezí od 1 do 1,830 1 v 8,000 (Suominen, Eur J Lidská Genet, 2011). V americké populaci nebyly dokončeny žádné formální vyšetřování, ale neoficiální důkazy naznačují, že DM2 představuje mnohem méně často než DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Nicméně prevalence onemocnění v USA je pravděpodobně nedoceněna kvůli heterogenitě onemocnění a následné nesprávné diagnóze. Jedna analýza ukázala, že až třetina všech DM2 pacientů byla dříve misdiagnosed s dalšími podmínkami, jako je degenerativní onemocnění kloubů, fibromyalgie, roztroušená skleróza (Hilbert et al., J Neurol, 2013), což mělo za následek průměrné zpoždění diagnostiky 14 let.