Autosomale aneuploidy – syndromer hos mennesker
aneuploidi – ændring i kromosomtal med mindre end et komplet sæt, normalt Kur 1 – kromosom
trisomi-tre kopier af bestemt kromosom
monosomi-en kopi af bestemt kromosom; ingen autosomal monosomi er levedygtig hos mennesker
klinisk vigtige (levedygtige) syndromer med autosomal trisomi hos mennesker
ned-syndrom
risomi af kromosom 21; karyotype 47,KS,+21 (pige) eller 47,KS,+21 (dreng)
- konstante symptomer-hypotoni hos nyfødte, mental retardation
- variable symptomer-opadgående palpebrale sprækker, fladt ansigt, nakkebånd, dysplasi af ører, flad occiput, enkelt palmar krølle, epicanthus, macroglossia, korte og brede hænder, brachydactyly, mandlig hypogenitalisme
- forventet levealder er begrænset variabelt ved: medfødte hjertefejl, defekter i andre organer, defekter i immunsystemet, sygdomme i immunsystemet, leukæmi
Patau syndrom
- trisomi af kromosom 13; karyotype 47,13 eller 47, hy,+13
- Frekvens 1:15 000-20 000
- fænotype:
- svær udviklingshæmning, medfødte hjertefejl, urogenitale defekter, mikrocefali, craniosynostose, CNS-misdannelser, mikroftalmi (sjældent cyclopia), ganespalte, spaltet læbe, misdannede lavtliggende ører, polydactyly
- forventet levetid: ca. 1 måned
- trisomi af kromosom 18; karyotype 47,18 eller 47, hy,+18
- Frekvens 1:5 000-10 000
- fænotype:
- svær udviklingshæmning, manglende trivsel, medfødte hjertefejl, nyredefekter, misdannet lav-sæt ører, hypoplastiske negle, cifre overlappende, mikrognathia, fremtrædende nakkeknude, pedes heste (Klubfod), mikrocefali
- forventet levetid: ca. 1 år
- svær udviklingshæmning, manglende trivsel, medfødte hjertefejl, nyredefekter, misdannet lav-sæt ører, hypoplastiske negle, cifre overlappende, mikrognathia, fremtrædende nakkeknude, pedes heste (Klubfod), mikrocefali
- forventet levetid: ca. 1 år
prænatal screening og diagnostik (se spørgsmål nr. 127-prænatal screening af medfødte udviklingsfejl No. 129-prænatal diagnostik af kromosomale aberrationer, muligheder for forebyggelse No. 130-prænatal diagnostik af medfødte udviklingsfejl, muligheder for forebyggelse)