Bilaterale unge grå stær kan være tidlige tegn på lipid opbevaring sygdom

Emne: Marts 25, 2015

TILFØJ EMNE TIL e-MAIL-ALARMER

Modtag en e-mail når nye artikler er indsendt på

angiv din e-mail-adresse for at modtage en e-mail når nye artikler er indsendt på .

Abonner

tilføjet til e-mail-advarsler

du har tilføjet dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler

du har føjet til dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
Tilbage til Healio

vi kunne ikke behandle din anmodning. Prøv igen senere. Hvis du fortsat har dette problem, bedes du kontakte [email protected].
Tilbage til Healio

kirurger skal være opmærksomme, når de behandler bilaterale juvenile grå stær, at disse grå stær kan være de første tegn på en svækkende lipidlagringssygdom, cerebrotendinøs ksantomatose.

“Hvis nogen opererer på disse grå stær og ikke forsøger at finde ud af, om tilstanden er relateret til cerebrotendinøs ksantomatose, kan patienten have alvorlig progression, der udvikler sig mentalt og neurologisk 30 Til 40 år senere,” sagde OSN Pediatrics/Strabismus bestyrelsesmedlem Roberto Varman, MD. “På det tidspunkt er der ingen behandling.”

er en autosomal recessiv lipidlagringssygdom, der rammer tre til fem personer pr.100.000. sygdommen er forårsaget af mutationer i CYP27A1-genet, som forhindrer sterol 27-hydroksylasen i at nedbryde kolesterol til dannelse af galdesyre.

“Hvis du ikke har det, bliver kolesterolet omdannet til noget, der hedder cholestanol. Cholestanol er problemet. Det ophobes i mave-tarmsporet, linsen i øjet og nervesystemet,” sagde han. “Når kolestanolen akkumuleres i linsen i øjet, går grå stær relativt hurtigt frem for at mindske synet.”

identifikation af sygdommen

et af de tidligste tegn på ctks er bilateral juvenil grå stær.

” den største måde, som øjenlæger kan hjælpe med at identificere sygdommen, er at huske på, at der ikke er så mange årsager til bilateral erhvervet juvenil grå stær,” sagde OSN Pediatrics/Strabismus bestyrelsesmedlem Erin D. Stahl, MD. “Når du har bilaterale juvenile erhvervet grå stær, så er det et rødt flag, at der sker noget usædvanligt, fordi der ikke er så mange forhold, der forårsager dem. Problemet er, at senere i livet, normalt i teenagere eller 20 ‘ erne, fortsætter patienterne med at få sygdommen til at påvirke mental funktion og neurologisk funktion betydeligt. På det tidspunkt, behandling ikke vende symptomer.”

når en øjenlæge ser en patient med bilateral juvenil grå stær, er yderligere undersøgelse berettiget, ifølge Varman.

“Hvis oftalmologer ser bilaterale juvenile katarakter, og de skyldes ikke kroniske steroider, diabetes, infektion eller betændelse, bør de spørge om kronisk diarre i barndommen. Folk har en tendens til at huske det, fordi det er indlysende, og det varer i flere måneder,” sagde han.

” kan identificeres tidligt med begyndelsen af diarre, men mere sandsynligt med begyndelsen af grå stær. Patienter kan behandles, og alle de neurologiske følger kan undgås,” sagde Stahl.

Ledelse

for patienter med bilateral juvenil grå stær og en historie med infantil kronisk diarre er det næste trin i behandlingen at fjerne grå stær og derefter kontrollere patientens cholestanolniveau.

“for de børn, der udvikler bilaterale erhvervede grå stær senere i barndommen, bør de have deres cholestanol kontrolleret. Det er en relativt billig test, omkring $100. Det er en blod-eller urintest. Hvis de har et højt niveau af cholestanol, så kan de fortsætte med yderligere test for CTKS,” sagde Stahl.

nogle testcentre i USA. Inkluder Oregon Health & Videnskabsuniversitet i Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute i Baltimore; og Emory Genetics Laboratory i Decatur, Georgien, sagde Varman.

“Når en kataraktkirurg lærer at deres patient har CTKS, og patienten har startet medicin, er den neurologiske tilstand 100% forebyggelig,” sagde han. “Vi prøver virkelig bare at gøre det kendt. “- Nhu Te