Central for tidlig pubertet, funktionel og tumorrelateret

for tidlig pubertet defineres som udseendet af sekundære kønskarakteristika før 8 år hos piger og før 9 år hos drenge. Central tidlig pubertet (CPP) diagnosticeres, når aktivering af hypothalamus-hypofyseaksen identificeres. Det er en sjælden sygdom med en klar Kvindelig overvejelse. En baggrund for international adoption øger risikoen, idet andre miljøfaktorer såsom hormonforstyrrende stoffer også er forbundet med CPP. Årsagerne til CPP er heterogene, hvor ændringer af CNS er af særlig interesse. Fysiske skader i CNS er hyppigere hos drenge, mens idiopatisk ætiologi er mere udbredt blandt Piger. I det sidste årti er antallet af idiopatiske tilfælde imidlertid faldet takket være opdagelsen af mutationer i forskellige gener, herunder KISS1, KISS1R, MKRN3 og DLK1, der forårsager CPP. Til diagnosticering af CPP er der behov for hormonundersøgelser ud over de kliniske data vedrørende tegn på pubertetsdebut. Til dette formål er GnRH-testen fortsat guldstandarden. Billeddannelsesanalyser, såsom knoglealder og MR i hjernen, er også meget nyttige. Desuden skal genetisk testning indarbejdes i diagnosen CPP, især i familiære tilfælde. Tidlig pubertet har været relateret til forskellige konsekvenser på mellemlang og lang sigt, såsom adfærdsproblemer, brystkræft, fedme og metaboliske comorbiditeter. Der er dog få undersøgelser, der udelukkende har analyseret patienter med CPP. GnRH-analoger er det hyppigste behandlingsvalg, hvor hovedformålet er at forbedre voksenhøjden. I øjeblikket er der nye formuleringer, der undersøges.