Cystisk fibrose medicin: hvad du behøver at vide

cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom, der påvirker patienternes evne til at trække vejret, og som er præget af vedvarende lungeinfektioner. Mens der ikke er nogen kur mod CF, findes der en række behandlinger, terapeutiske midler og kosttilskud for at hjælpe patienter med at håndtere symptomerne på sygdommen og forbedre deres livskvalitet.

CF er forårsaget af mutationer i CFTR (cystisk fibrose transmembran conductance regulator) gen, som koder for et protein, der transporterer salte over cellemembraner. CFTR-proteinet er formet som en kanal eller tunnel gennem cellemembranen. Mutationer i CFTR får proteinet til at blive lavet forkert, således at kanalen sidder fast lukket eller slet ikke er lavet. Uden normal salttransport opbygges et tykt, klæbrigt slim i organer, der forstyrrer deres funktion. Dette er især problematisk i lungerne, hvor tilstedeværelsen af slim kan gøre det vanskeligt for patienterne at trække vejret, samt gøre dem mere modtagelige for infektioner.

CFTR-modulatorer

der er flere brede typer medicin, der er rettet mod at forbedre CFTR-proteinets funktion. Afhængigt af hvilke mutationspatienter der har, vil disse behandlinger være effektive eller ej.

• CFTR-potentiatorer er medicin, der hjælper CFTR-proteintransportsalte på tværs af cellemembraner. Denne type medicin binder sig til CFTR-kanalen og holder den åben for at øge salttransporten. Kalydeco (ivacaftor) er en CFTR-potentiator.
• CFTR-korrektorer er medicin, der binder til CFTR-proteinet og hjælper det med at folde sig i den rigtige form, så mere af det foldede protein bevæger sig til cellemembranen. Lumacaftor og tesacaftor er eksempler på denne type medicin. Imidlertid er disse behandlinger normalt ikke tilstrækkelige til at gendanne CFTR-funktionen, hvorfor de ofte bruges i kombination med en potentiator som Kalydeco. Det er en af de mest almindelige lægemidler til behandling af sygdomme, der er forårsaget af sygdomme.
• CFTR-forstærkere er behandlinger, der øger mængden af CFTR-protein, som celler fremstiller, så forstærkere og potentiatorer bliver mere effektive. Denne type medicin er stadig eksperimentel.
• næste generations modulatorer er medicin designet til at målrette mod andre problemer, såsom CFTR-fremstilling og foldning i celler. Mange eksperimentelle behandlinger er beregnet til at blive brugt i kombination med eksisterende terapier. 455 og 659 er eksempler på denne type kombinationsbehandling.

bronchodilatorer

mange CF-patienter har svært ved at trække vejret på grund af ophobning af slim i lungerne. Bronchodilatorer som albuterol ordineres ofte til daglig brug. Bronchodilatorer får luftvejene til at åbne bredere, hvilket gør det lettere at trække vejret. Der er også såkaldte redningsbronkodilatorer som levalbuterol, som er beregnet til at arbejde hurtigt for at hjælpe patienter, der enten er stoppet med at trække vejret, eller hvis vejrtrækning er i nød.

fordøjelsessymer

slimopbygningen i organer forårsaget af CF kan blokere kanaler eller rør, der bærer fordøjelsessymer fra bugspytkirtlen til maven for at fordøje mad. Omkring 87 procent af mennesker med CF er nødt til at tage CF som et supplement for at sikre, at de kan fordøje deres mad. Disse kosttilskud hjælper patienter med at fordøje kulhydrater, proteiner og fedtstoffer, få og opretholde en sund vægt og absorbere vigtige næringsstoffer, såsom vitaminer og mineraler. Til patienter med cystisk fibrose er pancrealipase og pancreatin.

Mucolytics

Mucolytics er en type medicin designet til at hjælpe tyndt slim i lungerne, så patienter lettere kan hoste og udvise det. Disse behandlinger tages generelt ved indånding ved hjælp af en forstøver. Slimet, der akkumuleres i lungerne hos CF-patienter, indeholder DNA-fragmenter og et protein kaldet actin. De mest effektive mucolytiske behandlinger er designet til at nedbryde DNA ‘ et, som tynder slimet. Dornase alfa er et eksempel.

mange patienter drager også fordel af hypertonisk saltvand, som kan hjælpe med at løsne slim i lungerne.

antibiotika

lungeinfektioner er meget almindelige i CF og antibiotika bruges til at bekæmpe eller kontrollere infektionsfremkaldende bakterier. Der er orale antibiotika (væsker, tabletter eller kapsler, der skal sluges), intravenøse (IV) antibiotika (flydende medicin administreret direkte i blodbanen gennem et kateter) og inhalerede antibiotika (en aerosol eller tåge inhaleret direkte i luftvejene). Valget af antibiotika, dosering og varighed af behandlingen afhænger af patienten og infektionen.

vitaminer

mennesker med CF har problemer med at fordøje fedtstoffer, hvilket betyder, at de har svært ved at absorbere fedtopløselige vitaminer fra deres kost. Disse omfatter vitamin A, D, E og K. vitamintilskud kan hjælpe patienter med at få de næringsstoffer, de har brug for til at vokse, fungere og bekæmpe infektion.

***

cystisk fibrose nyheder i dag er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.