Diagnosticering af en sjælden hudlidelse med en fælles hovedklager
en 29-årig mand præsenterede for vores institution den største klage over svær smerte forbundet med callusdannelse på plantaraspektet af hans fødder bilateralt. Han havde også problemer med aflange, fortykkede negle, der gnider på hans sko og forårsager smerte.
patienten oplyste, at han har haft calluses og blærer siden han var barn, men har ikke modtaget behandling tidligere. Han nægtede at have nogen læsioner på hans hænder eller ethvert andet område af hans krop. Patienten arbejdede som messenger og i en lagerfacilitet og krævede, at han var på benene i lange perioder. På grund af smerten kunne han ikke fortsætte med at arbejde og modtog i stedet økonomisk støtte fra sin søster.
patientens tidligere medicinske historie var bemærkelsesværdig for thrush. Han benægtede eventuelle psykiatriske lidelser. Patienten havde en nuværende historie med ulovlig stofbrug og tobaksbrug. Hans familiehistorie var ikke bemærkelsesværdig. Han var uvidende om, om andre familiemedlemmer havde en historie med overdreven callusdannelse og fortykkede negle.
patientens fysiske undersøgelse afslørede en sund udseende mand. Pedalimpulser var håndgribelige bilateralt med øjeblikkelig kapillærpåfyldning til cifrene. Varicositeter var til stede i ankelområdet bilateralt. Den neurologiske undersøgelse med et 10 gram monofilament afslørede en intakt beskyttende fornemmelse. Hans dybe senereflekser var 2 + bilateralt og symmetrisk.den dermatologiske undersøgelse afslørede omfattende hyperkeratotisk væv på alle plantarvægtbærende overflader af foden bilateralt. Pladerne af hyperkeratose var gule med omgivende mild erytem. Der var også hyperkeratotisk væv med maceration til stede ved højre første mellemrum. Ingen vesikeldannelse, pitting eller grædende var tydelige. Tånegle var aflange, fortykkede og dystrofiske bilateralt. Hans negle var også fortykkede og dystrofiske. Der var smerter med palpation af de hyperkeratotiske læsioner af foden bilateralt.
nøglespørgsmål at overveje
1. Hvad er de vigtigste egenskaber ved denne tilstand?
2 . Hvad er den mest sandsynlige diagnose?
3. Hvad er din differentielle diagnose?
4. Hvordan kan man stille en endelig diagnose?
5. Hvad er behandlingen?
besvarelse af de vigtigste diagnostiske spørgsmål
1. Smertefuld plantar hyperkeratose, negledystrofi (kan påvirke tæer og fingre), palmar keratoderma, blærer i fødderne, oral leukokeratose, follikulær hyperkeratose, hyperhidrose, Natale tænder ved fødslen, cyster, hæshed
2. Pachyonychia congenita
3. Plantar verrucae, palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis og onychomycosis
4. Genetisk testning
5. Der er ingen specifik behandling for pachyonychia congenita. Mekanisk debridering regelmæssigt er nødvendig for at lindre smerter. Anvendelse af keratolytika, retinoider, mutationsspecifikke små interfererende RNA (siRNA) injektioner og rapamycin kan være gavnlige. For smerter forbundet med dystrofiske tånegle omfatter behandlinger debridement og udtynding eller en total matriksektomi som en sidste udvej.
nøgler til differentialdiagnosen
den differentielle diagnose forbundet med smertefulde hyperkeratotiske læsioner på plantarfoden og tilhørende neglepatologi inkluderer plantar verrucae (vorter), palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis og onychomycosis.
Plantar verrucae er en human papillomavirus (HPV) fundet på plantarfoden. Det er oftest resultatet af HPV serotype 1, 2, 4 og 63. Immunkompromitterede individer er særligt modtagelige, og traumatiseret hud skaber indgangsportaler. Læsionerne er hyperkeratotiske, hudfarvede papulonoduler eller plaketter med sorte prikker, der er tromboserede kapillærer på fodens plantaroverflade. Disse læsioner kan variere i størrelse fra nogle få millimeter til flere centimeter i diameter. Læsionerne kan være smertefulde og bløde, eller de kan være asymptomatiske. De har tendens til at dukke op på områder med pres, men ikke i alle tilfælde. Mange gange er patienter til stede med flere læsioner, der kan være mosaik i udseende. I modsætning til calluses er der ingen hudlinjer, der strækker sig gennem læsionerne, og der er mere smerte med medial og lateral klemning versus direkte palpation.
behandlingsmuligheder omfatter topisk salicylsyre, fluorouracil (Efudeks), kryoterapi, bleomycin, cantharidin, laserterapi og udskæring. Desværre har plantarvorter en høj gentagelsesrate, er vanskelige at udrydde hurtigt, og ingen særlig behandlingsteknik synes at være overlegen.
Psoriasis er en kronisk inflammatorisk sygdom, der rammer op til 5 procent af befolkningen.1 Det er klassificeret som en autoimmun sygdom med en genetisk disponering. Der er ingen kur mod sygdommen, men den kan kontrolleres. Psoriasis kan forekomme som røde, brune eller gule let hævede, veldefinerede pletter med sølvfarvede skalaer på en erythematøs base. Lesioner kan eller måske ikke kløe. Psoriasis er mere almindelig hos lyshudede mennesker, og sygdommen kan forekomme i enhver alder uden kønspræference. De fleste tilfælde opstår hos patienter under 30 år. Tilstanden kan vokse og aftage med remission og forværring.
der er mange former for psoriasis, herunder psoriasis vulgaris (den mere stabile form), guttatpsoriasis (følger normalt en Strep-infektion), pustulær psoriasis (påvirker hovedsageligt håndflader og såler), generel fod-og neglepsoriasis og interdigital psoriasis. Behandlingsmuligheder omfatter topiske steroider, ultraviolet lys terapi, cyclosporin, retinoider og biologics.
Palmoplantar keratoderma er en gruppe af lidelser præget af fortykkelse af huden på håndfladerne og fodsålerne. Dette er et træk ved pachyonychia congenita. Der er arvelige former med kun hudproblemer, arvelige syndromer med palmoplantar keratoderma som en tilknyttet funktion og erhvervede former for palmoplantar keratoderma. Den diffuse arvelige form præsenterer med udbredt fortykket hud over palmer og såler med et tilhørende rødt bånd ved kanten af keratosen. Patienten kan også have læsioner på det dorsale aspekt af fødder og hænder. Overdreven sved og fortykkede negle er også karakteristika for sygdommen. Behandlingsmuligheder omfatter keratolytika, forbindelser med bensyre og orale retinoider.
Tinea pedis er en dermatophytinfektion i sålerne og det interdigitale område af fødderne. Dermatofytter bruger keratinaser til at invadere hudens overfladiske keratin, og infektionen forbliver ved dette lag. Svampene inficerer epidermis og som reaktion udtrykker det basale lag keratin, og huden bliver tyk og skællet. Moccasin typen præsenterer som kronisk plantar erytem med skalering og diffus hyperkeratose, der kan være asymptomatisk eller pruritisk. Begge fødder påvirkes normalt og kan have sameksisterende onychomycosis. Udførelse af en hudskrabning og analyse af prøven under mikroskopet kan hjælpe en med at stille den endelige diagnose af tinea pedis. Dette vil hjælpe med at differentiere de tre mest almindelige skaleringsbetingelser på fødderne: eksem, kserose og tinea pedis.
relevant indsigt i Pachyonychia Congenita
Pachyonychia congenita er en sjælden hudlidelse forårsaget af mutationer i gener, der kun udtrykkes i palmoplantar hud, neglebedet, pilosebaceous enhed og mundslimhinde. Mutationer i flere gener, herunder KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 og KRT17, kan forårsage pachyonychia congenita. Alle disse gener giver instruktioner til fremstilling af keratiner, som er hårde, fibrøse proteiner. Disse proteiner danner netværk, der giver styrke og modstandsdygtighed over for væv, der udgør hud, hår og negle. Mutationer i keratingener ændrer strukturen af keratinproteiner, og stærke, stabile netværk i celler udvikler sig ikke.
hudcellerne bliver skrøbelige og beskadiges let, hvilket gør huden mindre modstandsdygtig over for friktion og traumer. Selv normale aktiviteter som at gå kan få hudceller til at bryde ned, hvilket resulterer i dannelse af alvorlige, smertefulde blærer og lunger. De defekte keratiner påvirker ikke kun huden, de forstyrrer også væksten og funktionen af celler i hårsækkene og neglene. Oprindeligt klassificeret som en negledystrofi, den mest svækkende tilstand er udsøgt smertefuld plantar keratoderma. I nogle tilfælde er der ingen tilknyttet negledystrofi. Mere end 45 procent af tilfældene forekommer uden familiehistorie af pachyonychia congenita.2
baseret på patientens præsenterende symptomer var den første diagnose pachyonychia congenita, men vi har endnu ikke bekræftet dette gennem genetisk test. Patienten vender regelmæssigt tilbage til klinikken for debridering af den omfattende callus ved plantaraspektet af hans fødder sammen med neglepleje. Til tider skal patienten placere sine besøg på grund af økonomiske begrænsninger. Vi har også rådgivet patienten til altid at bære støttende skoudstyr, bære sokker, der væger fugt og opretholder en ideel kropsvægt.
sekundære svampe-og bakterieinfektioner er almindelige med pachyonychia congenita. Patienten har en historie med tinea pedis, som han tidligere har behandlet med svampedræbende cremer og opløsning. Keratolytika har ikke været gavnligt for patienten. Han har også brugt topisk Diprolen og betamethason i fortiden, og patienten siger, at han har haft en vis lettelse med deres anvendelse. Samlet set er den bedste metode til at hjælpe med at kontrollere symptomer hos denne patient regelmæssig debridement.
afslutningsvis
I betragtning af den overlappende kliniske præsentation med andre genetiske lidelser kan kun genetisk test bekræfte diagnosen. Det Internationale Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) og Pachyonychia Congenita Project (PCC) er programmer, der forbinder patienter, forskere og læger i et forsøg på at hjælpe dem med pachyonychia congenita. Gratis genetisk test er tilgængelig via Pachyonychia Congenita-projektet sammen med genetisk rådgivning, og vi vil give disse ressourcer til vores patient.
Dr. Lacy er tredje år bosiddende på Maricopa Medical Center.Dr. Fishco er bestyrelsescertificeret i fodkirurgi og rekonstruktiv bageste fod-og ankelkirurgi af American Board of Podiatric Surgery. Han er medlem af American College of Foot and Ankel Surgeons, og er et fakultet medlem af Podiatry Institute. Dr. Fishco er i privat praksis i Anthem, det.
1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Global epidemiologi af psoriasis: en systematisk gennemgang af forekomst og prævalens. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2 . Elliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schvarts ME, Hansen CD. En gennemgang af den kliniske fænotype af 254 patienter med genetisk bekræftet pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.