fibrøs dysplasi af ribben, der præsenteres som en cystisk masse i lungen

abstrakt

Fiberdysplasi (FD) er en godartet skeletforstyrrelse, der kan påvirke en knogle (monostotisk form) eller flere knogler (polyostotisk form). Det er en ikke-arvelig knoglesygdom, hvor unormal differentiering af osteoblaster fører til udskiftning af normal marv og cancelløs knogle med umoden knogle med fibrøs stroma. Det er ofte asymptomatisk og opdages i øvrigt på røntgenbilleder. Vi rapporterer denne sjældne lidelse hos en 22-årig dame, der præsenterede os for hoste og åndenød. Hendes røntgenbillede af brystet viste en cystisk masse, der strakte sig ind i brystvæggen. Ved computertomografisk scanning viste massen sig at være FD af den anden ribben. Histopatologi af læsionen bekræftede diagnosen.

introduktion

fibrøs dysplasi (FD) er en ikke-arvelig, skeletudviklingsabnormalitet, hvor unormal differentiering af osteoblaster fører til udskiftning af normal marv og cancelløs knogle med umoden vævet knogle med fibrøs stroma . Det kan være monostotisk, der involverer en enkelt knogle eller polyostotisk, der involverer to eller flere knogler. Det kan forekomme i enhver knogle, men de lange knogler; kranium og ribben påvirkes oftest. Det er normalt et tilfældigt billeddannelsesfund. Det kan dog være kompliceret ved patologisk brud og sjældent ved ondartet forandring. Det kan også være forbundet med aneurysmale knoglecyster . I 3% af tilfældene kan patienter også have endokrine sygdomme, hudpigmentering og for tidlig pubertet; de udgør sammen McCune–Albright syndrom (MAS) . FD af ribben tegner sig for op til 30% af alle godartede brystvægstumorer, og monostotiske former er omkring fire gange mere almindelige end polyostotiske former. Det er typisk til stede i det tredje eller fjerde årti af livet som en asymptomatisk masse.

CASE REPORT

en 22-årig dame præsenteret med hoste og dyspnø. Hun blev diagnosticeret som et tilfælde af bronchial astma. Hendes røntgenbillede af brystet viste et tilfældigt fund af en cystisk masselæsion med forkalkede margener i det højre øvre område, der strækker sig uden for brystkassen (fig 1 og 2). En computertomografi (CT)-scanning viste en stor veldefineret ekspansiv lytisk læsion med et heterogent forbedringsmønster med jordglasmatrice og med tyk sklerotisk margin, der strækker sig langs længden af det anterolaterale aspekt af den anden ribbe på højre side (Fig. 3). Histologisk bestod læsionen af osseøse og fibrøse komponenter. Den osseøse komponent bestod af uorganiserede uregelmæssige ‘kinesiske alfabet’ spicules af vævet knogle adskilt af rigelig fibrøs stroma (Fig. 4). Den fibrøse komponent var sammensat af cytologisk intetsigende spindelceller uden atypi af stromaceller (Fig. 5). Hendes kliniske undersøgelse afslørede ikke nogen lemdeformitet, skoliose, bækkenhældning, ansigtsasymmetri eller nogen hudpigmentering. Hendes menstruationshistorie afslørede menarche i en alder af 14 år. Hendes skjoldbruskkirtelfunktioner var normale. Serumparathyroidhormonniveauer (40 pg/ml) og serumkalciumniveauer (8, 8 mg/dl) var også inden for det normale interval. Serum-og urinkortisolniveauer (henholdsvis 12 liter/dl og 45 liter/24 timer) var normale. Serumphosphatniveauer (1, 2 mg/dl) blev sænket. Væksthormon (GH; 10 ng/ml) og prolactinniveauer (18 ng/ml) var normale. Alkalisk fosfat (189 e/l), urinniveauer af N-telopeptid af kollagen (43 fvt/nM kreatinin), pyridiniumtværbindinger (123 nmol/mmol kreatinin) og tværbindinger (34 nmol/mmol kreatinin) var alle forhøjede. Baseret på radiologiske og histologiske fund var den endelige diagnose FD af rib. Kirurgi blev rådgivet til helbredende hensigt. Resektion af den involverede ribbe blev udført med 1 cm klare margener. Histopatologi af læsionen afslørede ingen ondartet ændring. Der var ingen gentagelse af sygdommen efter 6 måneders opfølgning.

diskussion

FD er kendetegnet ved den progressive udskiftning af normale knogleelementer med fibrøst væv og umoden vævet knogle. Både monostotisk og polyostotisk FD er ikke-neoplastiske processer forbundet med postsygotiske aktiverende mutationer af signaltransducerende g-proteiner kodet af GNAS1 på kromosom 20, hvilket resulterer i opregulering af cyklisk adenosinmonophosphat (cAMP) . Osteoblaster, der bærer denne mutation, viser øget proliferation og uhensigtsmæssig differentiering, hvilket resulterer i fibrotisk knoglematrice . I sin polyostotiske form kan FD være forbundet med MAS (polyostotisk FD, cafreta-au-lait-pletter og endokrin dysfunktion) og Mabrauds syndrom (polyostotisk FD og myksomer i blødt væv) . Monostotisk FD er generelt asymptomatisk og forårsager normalt ikke signifikant deformitet. Monostotiske læsioner stiger ikke i størrelse over tid, og sygdommen bliver inaktiv i puberteten . De mest almindelige steder for involvering inkluderer ribben (28%), proksimal lårben (23%) og kraniofaciale knogler (20%).

billeddannelsesfunktionerne i FD afhænger af den underliggende histopatologi af en given læsion. I de almindelige røntgenbilleder og CT beskrives læsionerne klassisk ved deres formalet glasudseende kendetegnet ved en variabel grad af mineralisering med en svag homogen stigning i densitet. Røntgenbilleder viser ensidig fusiform forstørrelse af medulla, deformitet med kortikal fortykning og øget trabeculation. Et karakteristisk ‘jordglas’ udseende skabes af blandingen af vævet knogle og fibrøse komponenter, der erstatter det medullære rum. Flere radiolucente læsioner er sammensat af overvejende fibrøse elementer, mens flere radio-uigennemsigtige læsioner indeholder en større andel vævet knogle . Amorf eller uregelmæssig forkalkning ses ofte i læsionen ved CT-scanninger. Knoglescintigrafi er følsom ved identifikation af omfanget af skelet-FD, især i en polyostotisk form . Den differentielle diagnose kan omfatte ossificerende fibroma, osteom, knoglecyst, kæmpe celletumor eller en malignitet af ossøs Oprindelse . Malign degeneration er rapporteret at forekomme i monostotisk FD hos 0,5% af patienterne .

histopatologisk forekommer læsionen godt omskrevet og skarpt afgrænset af værtslamellarbenet. Det er sammensat af ensartet cellulært fibrøst væv indeholdende en proliferation af intetsigende og ensartet spindelceller med sparsom mitotisk aktivitet. Spredt over den fibrøse matrice er lameller eller afrundede reder af vævet knogle uden signifikant osteoblastisk rimming. Der er en vis morfologisk variation i de vævede knoglespikler. Det klassiske, mest almindeligt set mønster er det af krøllede, ‘kinesiske alfabet’ spicules af vævet knogle adskilt af rigelig fibrøs stroma. Mindre almindeligt kan den vævede knogle deponeres enten i sklerotiske, sammenkoblede lameller, cementoidlegemer eller i ordnede og parallelle spicules .

endokrin dysfunktion kan påvirke sygdommen på forskellige måder, og det afhænger af den endokrine sygdom og i hvilken grad den endokrine dysfunktion kontrolleres. Tidlig pubertet sammen med bøjning kan føre til ekstremt kort statur. Endnu, når GH-overskud ledsager for tidlig pubertet, statur kan være normal, eller endda overstige den forudsagte højde . Renal fosfatspild og hypophosphatæmi på grund af overproduktion af fosfat og vitamin D-regulerende hormon, FGF-23, har været forbundet med tidligere og flere brud. Det skyldes formodentlig den direkte virkning af hypophosphatæmi på hæmning af mineralisering i FD, hvilket resulterer i lesional osteomalacia . I FD vurderes sygdomsgraden bedst ved knoglescanning, men aktivitet kan også vurderes ved at måle serum-og urinmarkører for knoglemetabolisme. Disse inkluderer knogledannelsesmarkørerne inklusive alkalisk phosphatase, knoglespecifik alkalisk phosphatase, osteocalcin osv. og urin markører for knogleresorption N-telopeptid af kollagen, pyridinium tværbindinger og deoksypyridinolin tværbindinger, etc. Generelt er alle markører for knoglemetabolisme forhøjet i FD parallelt i forhold til sygdomsaktivitet, og ingen specifik analyse er bedre end en anden . Alvorligheden af resultatet er proportional med omfanget af knoglesygdommen og foreningen med anden patologi—MAS. Hos patienter med monostotisk sygdom er den langsigtede prognose fremragende. Behandling af FD er ikke kodificeret, og generelt skal asymptomatiske og stabile læsioner simpelthen overvåges. Kirurgi er indiceret til bekræftende biopsi, korrektion af deformitet og forebyggelse af patologisk og/eller udryddelse af symptomatiske læsioner. Når kirurgi ikke er mulig, og i polyostotisk form er bisfosfonatbehandling indikeret. Selvom FD er en sygdom i osteoblasten, anbefales bisfosfonater, der hæmmer osteoklaster, af to grunde. For det første mærkes det, at læsionsudvidelse medieres af osteoklastisk resorption af tilstødende normal knogle, og at bisfosfonater hæmmer dette og således stopper læsionsudvidelse. For det andet er FD en knoglesygdom med høj omsætning, undertiden med dramatiske stigninger i markører for knogleomsætning og lejlighedsvis tegn på øget antal osteoklaster i FD-læsioner.

vi konkluderer, at FD af ribben kan præsentere som en masse i lungen. Kendskab til de forskellige optrædener, komplikationer og foreninger af FD er vigtig for at sikre den nøjagtige diagnose og passende styring. Vi mener, at udskæring af det involverede ribben skal angives til både kurativ og diagnose hensigt og at udelukke malignitet.

interessekonflikt

ingen angivet.