Hvad er Duchenne?

historisk set overlever de fleste drenge, der har det, ikke ud over midten af tyverne, og de, der gør det, bruger en kørestol efter 12 år og oplever social isolation. De enkleste opgaver bliver vanskelige, og i de senere stadier begynder hjerte-og åndedrætsmuskler at mislykkes. Næsten 15.000 drenge lever med sygdommen alene i USA og over 300.000 på verdensplan. Uorden kender ingen kulturelle, økonomiske eller sociale grænser.

muskeldystrofier er en gruppe af genetiske lidelser præget af muskelsvaghed. Duchenne er den mest almindelige og alvorlige form, forårsaget af tab af dystrophin, under sarcolemma. De molekylære mekanismer af sygdommen er blevet grundigt undersøgt siden opdagelsen af genet i 1986.

indledende tegn på hjertedysfunktion forårsaget af Duchenne muskeldystrofi opdages normalt under ungdomsårene. Imidlertid kan nedsat fysisk aktivitet, selvom kørestolsbundet, muliggøre bedre tolerance for nedsat hjertefunktion.

den gode nyhed er, at nye genbaserede terapier for nylig er opstået med bemærkede fremskridt inden for anvendelse af konventionelle genudskiftningsstrategier, RNA-baseret teknologi og farmakologiske tilgange. Især har antisense-medieret eksonspring vist opmuntrende resultater og holder løfte om behandling af dystrofisk muskel.