K-t Support Group
Klippel-Trenaunay syndrom
Klippel-Trenaunay (K-T) syndrom er kendetegnet ved en lokaliseret eller diffus kapillær misdannelse, der ligger over en venøs misdannelse og/eller lymfatisk misdannelse med tilhørende blødt væv og knogleovervækst (hypertrofi). Den kapillære misdannelse er typisk betydelig, åreknuder er ofte ret talrige, og knogle-og blødt vævshypertrofi er variabel. Det berørte lem er enten større eller mindre end det upåvirkede lem. Hypertrofi forekommer oftest i underekstremiteterne, men kan påvirke arme, ansigt, hoved eller indre organer. Derudover eksisterer en bred vifte af andre skelet-og hudabnormiteter undertiden sammen.
K-T er ofte begrænset til et lem, men kan forekomme i flere lemmer og / eller hoved-eller bagagerumsområde. Interne organer kan være involveret. Hvert tilfælde af K-T er unikt og kan udvise ovennævnte egenskaber i forskellige grader.
komplikationer kan omfatte blødning, cellulitis, venøs trombose, lungeemboli, lymfatiske “blebs”, hudnedbrydning og sårdannelse, vertebral skoliose, gangforstyrrelser, ledskader og kroniske smerter. Svært ved at finde korrekt monteret tøj og / eller sko er almindeligt. Associerede abnormiteter såsom makrodaktyly, lymfødem eller involvering af mave-og bækkenorganerne kan også forekomme.
etiologi
undersøgelser offentliggjort i begyndelsen af 2015 indikerer en somatisk mutation af PIK3CA-genet er involveret i en gruppe af nært beslægtede overvækstbetingelser (K-T, nelliker, M-CM, FAVA). Disse kaldes PIK3CA-relateret Overvækstspektrum (PROS).
behandling
Der er ingen kendt kur mod K-T syndrom.
konservativ behandling af symptomerne på en tværfaglig klinik anbefales. Kompressionstøj og pumper hjælper med at håndtere virkningerne af lymfødem og kan hjælpe med at beskytte lemmerne mod traumer. Nylige lægemiddelforsøg med Sirolimus har vist sig nyttige i nogle tilfælde. Laserterapi kan reducere eller eliminere portvinpletter og hjælpe med at kontrollere lymfatiske blebs. Kirurgiske procedurer kan være nødvendige for at debulke overdreven væv, til punktafgift af ektatiske vener eller for at korrigere ujævn vækst i lemmer (f.eks.computer aksial tomografi (CAT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger og farve Doppler undersøgelser er nyttige til bestemmelse af syndromets omfang og hvordan man bedst kan klare det. Interventionsradiologer kan i nogle tilfælde udføre minimalt invasiv billedstyret behandling af vaskulære og lymfatiske misdannelser, men denne type terapi udføres bedst af interventionsradiologer med stor erfaring og træning inden for vaskulære anomalier i en tværfaglig klinikindstilling.
terminologi
det medicinske samfund har til tider forvirret betingelserne Klippel-Trenaunay og Parkes væv syndromer ved hjælp af udtrykket Klippel-Trenaunay-væv syndrom. Siden slutningen af det 20.århundrede er det anerkendt, at Klippel-Trenaunay og Parkes-syndromer er helt forskellige forhold.Parkes involverer kapillære misdannelser, der ligger over venøse og lymfatiske misdannelser, men har også hurtigstrøms arterielle misdannelser og shunting. Parkes er forårsaget af kimlinjemutationer i RASA1-genet.
K-T henvises også til et akronym, der beskriver de berørte kropssystemer—kapillær, lymfatisk, venøs misdannelse (CLVM). i mange år var Klippel-Trenaunay syndrom en generisk diagnose for et bredt spektrum af kombineret vaskulær misdannelse. Issva (International Society for the Study of Vascular Anomalies) har avanceret afklaring og klassificering af disse tilstande. Selv med klassificeringerne er der ofte betydelig crossover i præsentationen af PIK3CA-relaterede Overvækstsyndromer (PROS) og under andre tilstande med lignende fænotype, hvilket resulterer i unøjagtig diagnose. Der er ingen specifik test for K-T.
siden sidst opdateret 29. April 2016