menisken

et stykke tid tilbage talte jeg med en gruppe af unge studerende om evolution og naturlig udvælgelse, og jeg spildte dem om mutationernes rolle, da jeg blev stillet et interessantspørgsmål, som jeg ikke kunne svare på.
begrebet mutationer kanvære svært at forstå, fordi mutation lyder som en virkelig badthing, og det er det ofte. En mutation er i det væsentlige en ulykke i yourDNA, og mens de fleste af dem er harmløse, har de fleste af resten desværre bivirkninger. Og alligevel er mutation en af evolutionens drivkræfter: naturlig udvælgelse udrydder de dårlige ulykker og opmuntrer de gode,og livet ændrer sig gennem generationer.
hvilket bringer mig til dettespørgsmål jeg blev spurgt: Er der eksempler på gode mutationer hos mennesker?
godt spørgsmål . På det tidspunkt havde jeg ca.20 sekunder til at svare, og intet kom til mig. Jeg vidste, at der var eksempler, men intet sprang i tankerne, og så var min tid op, og så mislykkedes jeg at besvare spørgsmålet. Den uddannelsesmæssige svigt har generet mig lige siden. Hver gang jeg lærer om en cool menneskelig mutation, husker jeg det barn med det spørgsmål. Nå i disse dage kender jeg en masse gode eksempler! Så nysgerrig barn, Jeg håber du læser: her er nogle af myfavorite gavnlige menneskelige mutationer.

det utrolige menneskelige øje. Af Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg siger “du virkelig ikke ønsker at gå tøj shopping med mig.”Hun har svært ved at finde tøj med farver, der matcher. Youmight blive overrasket, når du bringer hende en stor matchende tøj kun at have hershake hendes hoved og insistere farverne er forkerte. Det er ikke din skyld, Du kan bare ikke se, som hun kan. Maureen er en mutant, med super-farve-vision.
vi mennesker opfatter farve ved hjælp af specielle celler i vores øjnekaldte kegler. Vi er trichromater, hvilket betyder, at vi har tretyper kegler, der hver er tilpasset en anden bølgelængde af lys: kortbølgelængder (blå), mellembølgelængder (grøn) og lange bølgelængder (rød).Med alle tre kan vi se omkring en million nuancer af disse farver og allefarver mellem dem. Som du kunne forestille dig, er en mutation, der påvirker dine keglertypisk dårlig. En mutation i dine røde keglegener kan få dig til at se lidt anderledesnuancer af rødt end de fleste mennesker, færre nuancer af rødt eller endda slet ingen rødt(hvilket ville gøre dig til en dichromat, som katte og hunde). Når nogen af disse mutationer er så dårlige,at du bemærker det, har du farveblindhed.

men generne for røde og grønne kegler er på Kschromosomet. En mand med farveblindhed har et defekt gen på hanseks-kromosom. En kvinde med farveblindhed skulle have et defekt gen på begge sine kromosomer (en meget sjældnere tilstand). Men Maureen er anderledes. Maureen har normale keglegener påen af hendes kromosomer og lidt “sammenknebne” gener på den anden, hvilket betyder, at hun har blå, grønne og røde kegler plus en ekstra type kegle, der opfanger lidt forskellige nuancer. Hun isa tetrachromat (en betingelse sheshares med nogle fugle, fisk og krybdyr): hun har fire typer kegler.

der har været en hel del forskning påtrachromacy hos mennesker, især i det fantastiske tilfælde af Concetta Antico,en kunstner, hvis gener og kunstneriske træning kan give hende den bedste farvesyn af ethvert menneske på rekord. Forskere vurderer, at denne fire-coned”super-vision” kan være til stede i en betydelig procentdel af kvinder, ogmuligvis selv i nogle mænd. Disse kvinder ser ikke forskellige farver end resten af os, men de har en synsstyrke, der kan skelne langt flere nuancer af farve, end vi kan, og de kan også have forbedret svagt lyssyn. Som en ungflirtatious Charles Ksavier kan sige, er det en meget groovy mutation.

naturlig immunitet
du har set denne film, ikke? En slags forfærdelig virus rives igennemmenneskelige byer, dræber millioner af mennesker (eller gør dem til dyr,afhængigt af filmen), men vent! Hovedpersonen er immun mod de dødeligevirus! Hvis lægerne kan få fat i hendes blod, kan de syntetisere en kur ogred menneskeheden! Men hvorfor er hun immun? Hvor kom hendes immunitet fra?
først: vira. En virus fårind i din krop, inficerer dine celler, dræber dem og spredes til andre celler. Dethuman Immunodeficiency Virus (HIV) angriber for eksempel cellerne i dinrimmune system, der forårsager AIDS. I dit immunsystem er der en gruppe cellerder har et protein kaldet CCR5 påderes overflade. Dette protein bruges til at modtage signaler fra andre celler iimmunsystem, så cellerne kan kommunikere og arbejde sammen for at bekæmpe offsygdom. Men mange stammer af HIV har udviklet sig til at bruge dette protein til at låse påog inficere cellerne og dreje dine egne cellestrukturer mod dig.
men omkring 1% af kaukasiere har en mutation, der ændrer formen af CCR5-proteinet, hvilket betyder, at disse stammer af HIV ikke kan gribe fat. Disse mennesker er immune over for de fleste former for HIV og med ringe eller ingen negative bivirkninger. Og ligesom i filmene har forskere studeret dissefolk for at se, om de kan bruge deres kroppe som et eksempel til at udvikle måder at bekæmpe eller helbrede den dødelige virus.
andre eksempler:
-en lignende mutation kan give immunitet mod Ebola.
– selvfølgelig er der det berømte tilfælde af mutationen, der beskytter modmalaria, hvis du har en kopi af mutationen, men forårsager seglcelleanæmi, hvis du har to kopier.
– nogle nyere undersøgelser har afdækket en genetisk mutation, der beskytter mod sygdom.

eksemplerne ovenfor er sjældne mutationer, der kun findes i en lille procentdel afmennesker. Lad os se på nogle gode mutationer, der har taget fat, og bliver mereudbredt:

det Tibetanske Plateau er det højeste plateau i verden med gennemsnitlig
højde over 15.000 fod. Billede fra Commons.

ekstrem levende
i 1993 døde Karl Gordon Henise på Mount Everest. I løbet af sit liv havde han væreten astronom, en astronaut og en rumforsker. I en alder af 66 sluttede han sig tilen NASA-forskningsekspedition op ad bjergskråningerne og udviklede et tilfælde af højdesyge, hvilket førte til hans død på 21.000 fod. Dr. Henises navn er en af en betydelig liste over mennesker, der har mødt deres død tusind meter over havets overflade.
mennesker klarer sig ikke godt i store højder. Vores kroppe er bare ikke bygget til det miljø. Når du får op til 8.000 eller 10.000 fod, kan de lave niveauer af ilt i luften forårsage højdesyg, som kan omfattesvimmelhed, hovedpine og endda (som det var tilfældet med Dr. Henise) dødbringende ødem.Og hvis du kommer forbi de kortsigtede virkninger, udvikler folk, der bruger mange år på at levei sådanne højder, ofte åndedræts-eller kredsløbsproblemer. Vi har det virkelig bedre med at holde os til lavlandet. Og alligevel bruger millioner af mennesker i Himalaya og Andesbjergene hele deres liv på 10.000 til 15.000 fod,med meget få problemer, og de har været på det i tusinder af år. Hvordan gør de det?

forskning på disse højtliggende folk har fundet en helhedindsamling af genetiske mutationer, der synes at hjælpe dem med at overleve hypoksiske (iltfattige) forhold:
-i både Andesbjergene og Himalaya har indfødte mennesker ofte mutationer i de gener, der styrer kroppens reaktion på hypoksi. Disse mennesker lider ikke de samme langsigtede eller kortsigtede sundhedsproblemer, som de flestefolk ville i høj højde.
– En undersøgelse fra 2010 viste, at visse mutationer, der er almindelige i tibetanere, hjælper deres kroppe med at udnytte ilt mere effektivt i lave koncentrationer.
– En anden undersøgelse så på tibetanske kvinder, der havde mutationer, der hjalp deres blod med at lagre mere ilt, og fandt ud af, at kvinderne med disse mutationer også havde lavere børnedødelighed end kvinder uden disse mutationer.
disse højhøjdetilpasninger er et smukt eksempel pånaturlig udvælgelse hos mennesker. For tusinder af år siden var disse mutationer sjældnehos disse mennesker, ligesom de er i lavlandsfolk i dag. Men da defortsatte med at hjælpe folk med at overleve i store højder, blev mutationerne mereudbredt, og nu er disse “fejl” normen for disse utroligesuper-overlevende.

laktosetolerance
diarre; oppustethed; kramper; gas; kvalme; opkastning. Det kan være groft at havelactoseintolerans. Hvis du ikke vil lide disse symptomer, skal dustag dig væk fra mælk, is, nogle gange også yoghurt eller visse typersand. Hvilken uheldig lidelse at have.
vent lige lidt. Er laktoseintolerance en lidelse? 65% af voksne mennesker er laktoseintolerante. Åh, og få dette: stort set alle pattedyr er laktoseintolerante. Hvisdu kan nyde en skål is uden diætproblemer, er du den medlidelse.
Så hvad er lactoseintolerance? Nå, det primære sukkeri mælk kaldes lactose, og detkan nedbrydes af et ferment i din krop kaldet lactase. De fleste menneskelige babyer (pattedyrsbørn generelt faktisk)producerer lactase, hvilket er fantastisk, da et af kendetegnene ved at være et pattedyr erdrikker modermælk. Men de fleste pattedyr holder op med at producere lactase, når de vokser op. Uden lactase bryder lactose ikke ned i kroppen; det sidder bare derforårsager ubehagelige tarmproblemer: kroppen kan ikke tolerere det.
men hvis du er menneske og har europæiske forfædre, er der en meget god chance for, at du har en mutation i et gen kaldet MCM6. MCM6 regulerer blandt andet et andet gen kaldet LCT, som styrer produktionen aflactase. Mutationen stopper MCM6 fra at slukke for LCT, så kroppen fortsætter med at producere lactase i voksenalderen. Denne lille mutation er det, der giver mig mulighed for at spise is, og jeg er meget taknemmelig.
mutationen dukkede først op i europæisk landbrugskultur for omkring 7.500 år siden, og disse mutanter havde pludselig en ny fødekilde: mælkfra de kvæg, de havde dyrket. Så naturlig udvælgelse tog fat og i dagde fleste mennesker af europæisk afstamning har denne laktosetolerancemutation. laktosetolerance har også vist sig i dele af Afrika, Asien ogmiddeløsten som følge af forskellige uafhængige mutationer af MCM6-genet.Hvem ved, måske en dag vil hele menneskeheden kunne dele et glas mælk.



Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.