Menu

ovenfor: en Neanderthal kranium
AKVILAGIB

neandertalere, moderne menneskers nærmeste evolutionære slægtninge, er uddød i tusinder af år. Men på grund af krydsning mellem de to grupper for omkring 55.000 år siden forbliver rester af vores længe mistede slægtninge i det genetiske materiale hos individer, der lever i dag. Forskere har tidligere antydet, at Neanderthal DNA gradvist blev fjernet fra moderne menneskelige genomer i løbet af de sidste 45.000 år. Men en ny undersøgelse, der blev offentliggjort i sidste uge i PNAS, rapporterer, at Neanderthal-forfædre i Europa sandsynligvis oplevede en hurtig udrensning fra moderne menneskers genomer, men derefter holdt stabil siden da.2 procent af genomerne hos nutidens mennesker af ikke-afrikansk afstamning (forskere mener, at neandertalerne blandede sig med moderne mennesker, efter at de kom ud af Afrika). Flere undersøgelser antyder, at neandertalere kan have haft sekvenser, der var skadelige for moderne mennesker og derfor blev fjernet fra vores forfædres DNA. For eksempel opdagede forskere, at lange strækninger af moderne menneskers genomer, især områder, der er rige på gener, mangler Neanderthal-bidrag helt. bevis for, at Neanderthal—samfund var meget mindre end menneskelige, har fået forskere til at tro, at svagt skadelige varianter—som hurtigt ville være blevet fjernet fra større grupper med mere genetisk mangfoldighed-akkumuleret i Neanderthal-genomer. “Når befolkningerne er mindre, er udvælgelsen ikke så stærk,” forklarer Benjamin Vernot, en befolkningsgenetiker ved Planck Institute for Evolutionary Anthropology og en af medforfatterne af den seneste undersøgelse. “Så i gennemsnit ville neandertalerne have haft flere dårlige mutationer i deres genom end moderne menneskelige individer.”

se”effekter af Neanderthal DNA på moderne mennesker”

mens undersøgelser generelt har understøttet hypotesen om, at moderne menneskelige genomer kaster uheldige spor af Neanderthal DNA, hvordan denne proces opstod var uklar.

ifølge Vernot stammede hans holds undersøgelse fra to undersøgelser—en eksperimentel og en teoretisk—der rapporterede noget modstridende fund. Den ene var en Naturartikel fra 2016, der var medforfatter af mere end 60 forskere, herunder tre af efterforskerne, der var involveret i den seneste undersøgelse, der undersøgte det genetiske materiale fra 51 gamle Eurasiere og rapporterede et kontinuerligt tab af Neanderthal DNA i europæiske befolkninger over 45.000 år.

i den anden rapport, der blev offentliggjort samme år i genetik, gennemførte et andet team simuleringer for at modellere, hvad der ville være sket, hvis neandertalerne faktisk tilførte mutationer meget hurtigere end moderne mennesker. Dette afslørede, at i stedet for langsomt at falde over tid, ville Neanderthal DNA i moderne menneskelige genomer hurtigt være faldet i løbet af de første 10 til 20 generationer, efter at de to grupper blandede sig, en tidsperiode på mindre end 1.000 år, forblev uændret gennem fremtidige generationer. Vernot og hans kolleger satte sig for at identificere, om en anden model for naturlig udvælgelse kunne forklare det gradvise fald i Neanderthal DNA i gamle eurasiske genomer. “Vi prøvede en masse ting, og ingen af dem fungerede,” siger Vernot. “Vi kørte os selv nødder og forsøgte at finde ud af, hvordan vi kunne gøre dette fald over tid, for det var det, vi så i dataene.”

til sidst besluttede holdet at gå tilbage og forsøge at genanalysere de gamle genomer selv. Det var da de opdagede problemet: den statistik, der blev brugt i Nature-undersøgelsen, der var medforfatter af Vernots samarbejdspartnere. De anvendte det til at estimere graden af Neanderthal-herkomst hos moderne mennesker, men det omfattede antagelser om moderne menneskers historie, såsom manglende migration mellem visse befolkninger. Så vernots gruppe analyserede dataene med en opdateret statistik, der ikke gjorde nogen af disse formodninger—og udnyttede et yderligere Neanderthal—genom, der blev karakteriseret i 2017-og fandt ingen ændring i Neanderthal-forfædre i løbet af de sidste 45.000 år.

” er en advarsel om, at du bør tænke på migration, fordi det kan gøre en forskel i dine konklusioner, selvom det ikke er det, du vil studere lige nu,” siger Kelley Harris, en befolkningsgenetiker ved Universitetet i USA, der var medforfatter til 2016 Genetics paper og ikke var involveret i Vernots undersøgelse.

i efterfølgende analyser fandt forskerne, at den bedste model til at passe til disse nyligt analyserede data var en, hvor Neanderthal—sekvenser hurtigt blev fjernet fra moderne menneskelige genomer inden for omkring 10 generationer efter krydsning, snarere end gradvist tabt over mange tusinder af år-ligesom forfatterne af Genetikundersøgelsen tidligere havde rapporteret. Vernot påpeger, at da efterforskere ikke har fundet prøver fra mennesker, der levede i tidsperioden umiddelbart efter parring mellem grupper, denne teori er endnu ikke bekræftet. Mark Lipson, en personaleforsker i genetikeren David Reichs laboratorium ved Harvard Medical School, der ikke var involveret i undersøgelsen, men er nævnt i papirets anerkendelser, siger, at selvom dette var “et tankevækkende papir”, der fik ham til at stille spørgsmålstegn ved ideen om det gradvise fald i Neanderthal-forfædre, har det ikke overbevist ham helt. Lipson—en af medforfatterne af 2016 Nature study-tilføjer, at flere analyser og måske flere DNA-prøver er nødvendige for fuldstændigt at ugyldiggøre den oprindelige hypotese.

se “indre neandertaler”

Vernots team brugte også den nye statistik til at undersøge ændringen i Neanderthal-sekvenser i forskellige dele af det moderne menneskelige genom over tid. Dette afslørede, at mens meget lidt udtømning forekom i gener, der udgør omkring 2 procent af det samlede DNA, var tab synligt i regulatoriske sekvenser, som udgør mindre end 1 procent. Ifølge Vernot passer disse fund godt sammen med tidligere undersøgelser, der har vist, at Neanderthal-sekvenser forbundet med sygdom hos moderne mennesker ofte findes i regulerende regioner. Han bemærker, at der skal gøres mere arbejde for at finde ud af, om disse sekvenser blev fjernet fra mange moderne menneskelige genomer, fordi de var skadelige. “Vi ved stadig ikke, hvorfor regulatoriske sekvenser ville have været værre end gensekvenser,” siger Vernot. “Det ville være interessant at følge op på.”

M. Petr et al., “Grænser for langsigtet udvælgelse mod Neandertal introgression,” PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.