Myelombevidsthedsmåned

mens en person kan have visse tegn og symptomer på myleofibrose (MF), er laboratorieundersøgelser nødvendige for at bekræfte diagnosen. Der er ingen test, der kan diagnosticere en person som havende MF; diagnosen er baseret på fund fra en knoglemarvsbiopsiundersøgelse, blodcelletællinger og kemi og fysisk undersøgelse.

hos mennesker, der ikke har nogen symptomer, kan MF mistænkes, når en rutinemæssig medicinsk kontrol afslører en forstørret milt og unormale blodprøveresultater. En læge vil dog først overveje andre tilstande for at afgøre, om “reaktiv myelofibrose” forårsager patientens lidelse. Reaktiv myelofibrose resulterer også i ardannelse i knoglemarven, men i modsætning til MF begynder den ikke i knoglemarven. I stedet er reaktiv myelofibrose en reaktion på et andet problem i kroppen, såsom:

• infektion
• autoimmun lidelse
• andre kroniske inflammatoriske tilstande
• hårcelleleukæmi eller anden lymfoid neoplasma

medicinsk historie og fysisk undersøgelse

evaluering af en person med mistanke om MF bør starte med en detaljeret medicinsk historie og en fysisk undersøgelse.Den medicinske historie skal indeholde oplysninger om patientens

• kardiovaskulære risikofaktorer
• tidligere sygdomme
• skader
• behandlinger
• medicin
• historie af trombose (dannelse eller tilstedeværelse af en blodprop inde i et blodkar) eller hæmoragiske hændelser (tab af blod fra beskadigede blodkar)
• historie af blod pårørende—nogle sygdomme kører i familier
• aktuelle symptomer

efter medicinsk historie vil lægen foretage en fysisk undersøgelse. Under den fysiske undersøgelse kan lægen:

• Lyt til patientens hjerte og lunger
• Undersøg patientens krop for tegn på sygdom
• kontroller forskellige organer i kroppen

blodprøver

komplet blodtælling (CBC)

denne test bruges til at måle antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader i en blodprøve. Det måler også mængden af det jernrige protein, der bærer ilt i røde blodlegemer (hæmoglobin) og procentdelen af helblod, der består af røde blodlegemer (hæmatokrit). Mennesker med MF har ofte unormalt lave niveauer af røde blodlegemer. Antallet af hvide blodlegemer er normalt højere end normalt (kaldet “leukocytose”), men hos nogle patienter kan antallet af hvide blodlegemer være lavere end normalt (kaldet “leukopeni”). Trombocyttallet kan være højere eller lavere end normalt.

perifert blod Smear

en procedure, hvor en blodprøve ses under et mikroskop. En patolog undersøger størrelsen, formen og udseendet af blodlegemer i prøven og kontrollerer også for tilstedeværelsen af blastceller (umodne blodlegemer). Blastceller findes normalt i knoglemarven og findes typisk ikke i det perifere blod hos raske individer. Mennesker med MF har ofte unormale røde blodlegemer i dråbeformet form og umodne eksplosioner i blodet.denne test måler niveauerne af visse stoffer, der frigives i blodet af organer og væv i kroppen, herunder elektrolytter (såsom natrium, kalium og chlorid), fedtstoffer, proteiner, glucose (sukker) og salte. Dette giver vigtige oplysninger om, hvor godt en persons nyrer, lever og andre organer arbejder. Personer med MF har ofte forhøjede serumniveauer af urinsyre, mælkesyredehydrogenase (LDH), alkalisk phosphatase og bilirubin. Lægen kan også kontrollere niveauerne af serumerythropoietinniveau, serumferritin, jern og total jernbindingskapacitet.

Knoglemarvstest

din læge tester din knoglemarv for at hjælpe med at bekræfte en diagnose. Knoglemarvstest involverer to trin, der normalt udføres på samme tid på et lægekontor eller et hospital:

• en knoglemarvsaspiration for at fjerne en flydende marvprøve
• en knoglemarvsbiopsi for at fjerne en lille mængde knogler fyldt med marv

en patolog studerer prøverne under mikroskopet og undersøger kromosomerne inde i cellerne. Dette er nødvendigt for at differentiere MF fra andre MPN ‘ er. Patienter med MF har øget antal megakaryocytter, der også er usædvanlige i størrelse og form, og der er ardannelse i knoglemarven (fibrose).

molekylær test

molekylærgenetiske tests er meget følsomme tests, der ser efter specifikke genmutationer. 2016 Verdenssundhedsorganisationens diagnostiske kriterier inkluderer nu molekylær test for JAK2 -, CALR-og MPL-mutationer for personer, der mistænkes for at have MF. Hvis patienten ikke har en af disse mutationer, kan lægen teste for andre mutationer.

billeddannelsestest

ultralydstest kan bruges til at bestemme miltens størrelse. Magnetisk resonansafbildningstest (MRI) kan bruges til at identificere ændringer i knoglemarven, der indikerer MF.

HLA-typning

HLA-typing skal udføres for patienter, der er kandidater til en allogen stamcelletransplantation. HLA ‘ er spiller en vigtig rolle i kroppens immunrespons på fremmede stoffer ved at hjælpe kroppen med at skelne sine egne celler fra fremmede celler. HLA-matchning udføres inden en donorstamcelletransplantation for at finde ud af, om væv mellem donoren og den person, der modtager transplantationsmatchen.

kriterier for diagnosticering af primær myelofibrose

i henhold til Verdenssundhedsorganisationens kriterier for diagnosticering af primær MF 2016 kræver en diagnose af primær MF at opfylde alle tre hovedkriterier og mindst et mindre kriterium nedenfor.

hovedkriterier

1. Proliferation af unormale megakaryocytter ledsaget af fibrose i knoglemarven
2. udelukkelse af andre sygdomme defineret af Verdenssundhedsorganisationens kriterier, såsom essentiel trombocytæmi, polycytæmi vera, BCR-ABL1+ kronisk myeloid leukæmi, myelodysplastiske syndromer eller andre myeloide neoplasmer
3. tilstedeværelse af JAK2 -, CALR-eller MPL-mutation eller en anden klonal markør (genmutation) såsom gener ask 1, J2, tet2, idh1/Idh2, srsf2, sf3b1 eller fraværet af reaktiv myelofibrose

mindre kriterier

tilstedeværelse af mindst en af følgende, bekræftet i to på hinanden følgende tests

• anæmi, der ikke er forårsaget af en anden tilstand, eller
• antal hvide blodlegemer større end eller lig med 11 liter 109 / L
• palpabel forstørret milt eller
• lactatdehydrogenase (LDH) niveau over øvre normale grænser eller
• tilstedeværelse af umodne blodlegemer i det perifere blod (kaldet “leukoerythroblastose”)